Frazė „invazinis nėštumo tyrimas“ skamba siaubingai ir gali atgrasyti nuo tokių tyrimų. Tačiau komplikacijų rizika dėl invazinio prenatalinio tyrimo yra minimali, o ligos nustatymas yra 100% efektyvus. Jums tereikia žinoti, ko ieškote ir kodėl.
Invaziniai prenataliniai tyrimaileidžia įvertinti vaisiaus apsigimimų riziką, kai jų atsiradimo rizika yra didesnė nei įprastai. Jie, žinoma, nėra privalomi, tačiau nepagydomodefektopatvirtinimas suteikia teisę teisėtai nutraukti nėštumą. Jei atsižvelgsite į tokį sprendimą – verta atlikti šį tyrimą. Tačiau reikia žinoti, kad net ir invazinis tyrimas neduos aiškaus atsakymo, ar vaikas visiškai sveikas, nes tyrimai atliekami tik dėl dažniausiai pasitaikančių ar šeimyninių defektų. Tačiau rezultatas nekelia abejonių: šių tyrimų tikslumas įvertintas 99,9%.
TROFOBLASTŲ BIOPSIJA (KOSMÓWKI)
» Kada? Nuo 11 iki 14 nėštumo savaitės. Šis tyrimas gali diagnozuoti tas pačias ligas kaip ir amniocentezė, tačiau jis atliekamas anksčiau. NFZ grąžinimas? Taip, jei yra indikacijų ir siuntimas pas gydytoją, kuris yra pasirašęs sutartį su Valstybine ligonių kasa.» Kaip sekasi? Trofoblastų biopsija apima choriono (išorinės vaisiaus membranos) fragmento paėmimą, vadovaujant ultragarsu. Chorionas gali būti renkamas per pilvą (adata įdūręs pilvo sieną) arba per makštį (per kateterį, įvestą per gimdos kaklelį į gimdą). Tyrimo rezultatas žinomas po kelių dienų» Kodėl jie atliekami? Išsiaiškinti, ar vaisius nėra apkrautas tam tikromis ligomis. Chorionas yra gera medžiaga tyrimams, siekiant nustatyti arba atmesti genų mutacijas (be kita ko, cistinės fibrozės, Diušeno raumenų distrofijos diagnostikai). Kita vertus, kariotipo testas leidžia nustatyti trisomiją, t. y. situaciją, kai vienos chromosomos per daug (be kita ko, Dauno, Edvardso, Patau sindromų diagnostika).» Rizika? Persileidimo rizika yra apie 1%. (Atliktas 1 iš 100 testų).
KORDOCENTEZĖ
» Kada? Nuo 18 nėštumo savaitės, kai nėščioji patyrė serologinį konfliktą. NFZ grąžinimas? Taip, jei yra indikacijų ir su Nacionaline ligonių kasa bendradarbiaujančio gydytojo siuntimas.» Kaip sekasi? Tyrimas apima virkštelės pradūrimą per pilvo sieną ir kraujo paėmimą iš virkštelės venos (vadovaujant ultragarsu). Apžiūra trunka keletą minučių, po to nėščia moteris turi likti medikų prižiūrima keletą valandų. Rezultato laukia apie 7 » Kam jie skirti? Vaisiaus kraujo analizė gali suteikti daug informacijos. Galite nustatyti, be kita ko kariotipas (chromosomų rinkinys) ir DNR, nustatantys, ar vaikas turi genetinę būklę. Esant serologinio konflikto grėsmei, tiriamas vaisiaus skaičius ir kraujo grupė, taip pat, kiek motinos kraujyje yra antikūnų, naikinančių vaisiaus eritrocitus – jei jų daug, galima atlikti tyrimą. kraujo perpylimas vaisiui dar gimdoje. Esant stipriai mažakraujystei ar vaisiaus generalizuotai edemai, intrauterinis perpylimas atliekamas kas 10-14 dienų. Tokios procedūros atliekamos iki vaisiaus brandos, o tai vyksta apie 35 nėštumo savaitę – tada reikėtų paskatinti gimdymą» Rizika? Kordocentezė yra sunkiausias invazinis tyrimas, komplikacijų rizika yra maždaug du kartus didesnė nei kitų tyrimų atveju – persileidimas įvyksta vidutiniškai kartą per 50 atliktų procedūrų
AMNIOPUNCIJA
» Kada tai bus padaryta? Nuo 16 iki 19 nėštumo savaitės, jei nėščiajai yra padidėjusi genetinių sutrikimų rizika. NFZ grąžinimas? Taip, jei siuntimą į genetikos kliniką išduoda ginekologas, turintis sutartį su Valstybine ligonių kasa» Kaip sekasi? Tyrimą sudaro gimdos ir amniono maišelio pradūrimas per pilvo sieną (kontroliuojant ultragarsu) ir vaisiaus vandenų surinkimas. Skystyje yra gyvybingų vaisiaus ląstelių iš amniono, odos, urogenitalinės ir virškinimo sistemos, kurias galima ištirti dėl konkrečių ligų. Bandymo rezultato laukiate 10-20 dienų» Kam jis skirtas? Amniocentezė, kaip ir trofoblastų biopsija, leidžia: - nustatyti kariotipą, tai yra mikroskopu patikrinti visas chromosomas kiekvienoje kūno ląstelėje; Tai leidžia aptikti trisomiją, t. y. situaciją, kai vienos chromosomos yra per daug (tai yra, pavyzdžiui, Dauno, Patau, Edvardso, Turnerio sindromo priežastis) ir kitas chromosomų aberacijas – DNR tyrimus dėl genų mutacijų, sukeliančių specifines ligas. (pvz., cistinė fibrozė) , Diušeno raumenų distrofija, spinalinė raumenų atrofija, Di George sindromas) – vaisiui pavojingų infekcijų (pvz., raudonukės, citomegalijos, sifilio) tyrimai» Rizika? Persileidimo ir priešlaikinio gimdymo rizika yra 1%.
VAISIAUS AUDINIŲ BIOPPSIJA
» Kada? Tyrimas atliekamas tik retais atvejais sergant ligomis, kurias galima diagnozuoti tik mikroskopiniu ar biocheminiu vaisiaus audinių tyrimu.» NFZ grąžinti pinigus? Taip, jei yra indikacijų ir su Nacionaline ligonių kasa bendradarbiaujančio gydytojo siuntimas. Kaip sekasi? Kontroliuojant ultragarsu, paimama odos, raumenų ar kepenų dalisvaisius.» Kam jie skirti? Be kita ko, imami raumenų griežinėliai diagnozuojant Diušeno ligą, kai DNR tyrimai neatsako, ar vaikas serga. Kepenų mėginių gali prireikti esant šio organo medžiagų apykaitos defektams, tokiems kaip ornitino ciklo sutrikimai, kai kurios kaupimosi ligos (jei biocheminiai vaisiaus vandenų tyrimai neduoda aiškaus atsakymo). Odos mėginių gali prireikti sergant pūslinėmis ligomis, jei DNR analizė neįmanoma» Rizika? Persileidimo ir priešlaikinio gimdymo rizika yra apie 1%.
PREIMPLANTŲ DIAGNOSTIKA
» Kada? Po IVF, prieš implantuojant embrioną į gimdą. Tyrimas atliekamas kai kuriuose nevaisingumo gydymo centruose ir tik tada, kai gresia rimtas vaiko genetinis defektas» Valstybinės ligonių kasos kompensavimas? Ne.» Kaip sekasi? Kai embrionas pasiekia 6-8 ląstelių (blastomerų) stadiją, iš jo paimamos 1-2 ląstelės genetiniam tyrimui.» Kam jie skirti? Kad į gimdą būtų įdėtas sveikas embrionas – kad nereikėtų nutraukti nėštumo atsiradus rimtam defektui. Tokios diagnostikos indikacijos yra: - būsimos motinos amžius ir genetinių ligų buvimas jos šeimoje (Dauno, Patau, Edvardso, Turnerio, Klineferterio sindromas) - situacija, kai tėvai yra klaidingų genų, atsakingų už tokias ligas kaip nešiotojai. pjautuvinė anemija, hemofilija, cistinė fibrozė, spinalinė raumenų atrofija, beta talasemija, Smith-Lemli-Opitz sindromas ir kt.» Rizika? Ląstelių rinkimas neturi įtakos tolesniam embriono vystymuisi.
Indikacijos invaziniams prenataliniams tyrimams:
- teigiamas dvigubas arba trigubas testas
- neteisingas "genetinis" ultragarso rezultatas
- būsimos motinos amžius virš 40 metų ir neatlikta (neinvazinių) atrankinių testų
- centrinės nervų sistemos defektas vaisiui
- susilaukti kūdikio, sergančio medžiagų apykaitos liga
- vaisiaus chromosomų anomalijos ankstesnių nėštumų metu
- lytinės chromosomų aberacijos ankstesnių nėštumų metu
- centrinės nervų sistemos defektas ankstesnio nėštumo metu
- tėvų chromosomų defektai.