Sugedęs BRCA1 genas buvo Angelinos Jolie profilaktinės mastektomijos priežastis. Ar BRCA1 mutacija tikrai tokia pavojinga? Kas turėtų atlikti genetinius tyrimus?
Sugedęs BRCA1genas atsiranda vienam iš 1000 pacientų, kuriems diagnozuotaskrūties vėžys . Tačiau tarp moterų, turinčių mutantinį geną, rizika susirgti vėžiu krūties vėžiu siekia 30–80 proc., kiaušidžių vėžiu – 11–40 proc., kiaušintakių ir pilvaplėvės vėžiu – apie 10 proc.
Defektuotas BRCA1 genas: paveldima mutacija
BRCA1 mutacija yra paveldima, todėl ypač rizikuoja moterys, kurių šeimoje yra buvę kiaušidžių ir krūties vėžiu, o gaubtinės žarnos, prostatos ar krūties vėžiu – vyrų protėvių. Reikia atsiminti, kad genų mutacijos buvimas ne visada sukelia vėžį.
Sugedęs BRCA1 genas: kas turėtų būti tiriamas?
BRCA1 mutanto geno nustatymo testą turėtų atlikti kiekviena vyresnė nei 25 metų moteris, kurios šeimoje yra buvęs nors vienas krūties ar kiaušidžių vėžys. Taip pat verta tai daryti, kai tokių žmonių nebuvo. Sugedęs BRCA genas gali būti paveldėtas tiek iš mamos, tiek iš močiutės – taip pat iš tėčio, kuris, neserga krūties vėžiu, tarpininkauja perduodant brokuotą genetinę medžiagą. Moterys, kurios turėtų nuspręsti laikyti testus:
- piktybinių navikų šeimos istorija
- šeimos istorija krūties ar kiaušidžių vėžiu iki 50 metų
- naudokite kontracepciją
- turi kokių nors pakitimų savo krūtyse
Sugedęs BRCA1 genas: kur išbandyti?
Sugedusio BRCA1 geno buvimo tyrimą galima atlikti laboratorijose visoje Lenkijoje. Tačiau geriausia tai daryti vienoje iš onkologinių genetinių klinikų. Norint atlikti šį testą, siuntimo nereikia. Jei priklausote pacientų, turinčių paveldimą naštą, grupei, tai galite padaryti nemokamai, jei nerizikuojate, turėsite sumokėti apie 300 zlotų. Klinikos adresus rasite www.genetyka.com. Jei tyrimo rezultatas patvirtina mutavusio geno buvimąBRCA1, turėtumėte reguliariai tikrintis ir griežtai laikytis gydytojo nurodymų.