Ar gali būti genetinės priežastys, nulėmusios nėštumą? Kada ir kokius tyrimus reikia atlikti po persileidimo, kad jis būtų išaiškintas? Apie tai kalbamės su prof. Anna Latos-Bieleńska, Poznanės medicinos universiteto Medicininės genetikos katedros vedėja, klinikinės genetikos specialistė iš GENESIS medicininės genetikos centro.
- Ar poros po nėštumo yra didelė genetinės klinikos pacientų grupė?
Didelis ir svarbus, juk 10-15% diagnozuotų nėštumų baigiasi ankstyva mirtimi ir savaiminiu persileidimu. Lenkijoje, kur per metus gimsta 400 000, net 40-60 000 porų patiria vaiko netektį pirmosiomis savaitėmis po pastojimo. Net jei planuojama ir laukiama tik apie pusę nėštumų, pirmosiomis savaitėmis, taip pat ir neplanuoto nėštumo atveju, su besivystančiu vaiku užsimezga stiprus emocinis ryšys, pora jau save mato kaip laimingus tėvus. Nėštumo praradimas visada yra trauma, apie tai girdime iš porų, kurios ateina į genetikos kliniką, o komentarai internete taip pat yra kančios išraiška.
- Kokios yra genetinės nėštumo praradimo priežastys – neteisinga moters ar vyro genetinė medžiaga?
Ne moteris ar vyras, o tik besivystantis kūdikis. Vaikas turi savo genetinę medžiagą, pusę jis gauna iš mamos kiaušinėlyje, o pusę – iš tėčio į spermą. Kad kūdikio kariotipas būtų normalus, reprodukcinėse lytinėse ląstelėse turi būti teisingas 23 chromosomų skaičius (jos turi po vieną iš kiekvienos poros chromosomų), tačiau apie 20-30% kiaušinėlių ir apie 10% spermatozoidų yra netinkamos. chromosomų skaičius. Jei apvaisinimo procese dalyvauja reprodukcinė ląstelė su nenormaliomis chromosomomis, vaikas pastos, kurio kiekvienoje kūno ląstelėje yra nenormalių chromosomų, ir jis beveik visada turi mirti, dažniausiai iki 10 nėštumo savaitės. Reikia pridurti, kad neretai nėštumo visai nebūna, nes embrionas miršta dar neįsisodinęs į gimdos gleivinę. Nenormalus kariotipas randamas net 60 % embrionų ir vaisių, nutrauktų pirmąjį trimestrą.
- Iš kur atsiranda genetinės klaidos reprodukcinėse ląstelėse ir ar galima jų išvengti?
Dauginimosi ląstelių genetinės klaidos dažniausiai yra anomalijos pasekmėchromosomų dalijimasis mejozės metu, t.y. ląstelių dalijimasis, kurio metu iš ląstelės, kurioje yra 46 chromosomos, sukuriama 23 chromosomų reprodukcinė ląstelė. Genetikai tiria chromosomų irimo priežastis, yra keletas teorijų. Moters amžius yra žinomas veiksnys, 38-40 metų moterys, nors ir turi išlikusį ovacijų ciklą, daugumą reprodukcinių ląstelių gamina su nenormalia genetine medžiaga. Todėl genetikai Europoje su dideliu susirūpinimu stebi didėjantį nėščiųjų amžių, ypač sprendimo dėl pirmojo nėštumo atidėjimą. Daugelis porų atideda sprendimą dėl vaiko, kol pasiekia profesinę padėtį ir materialinį stabilumą, kai mėgaujasi laisve ir tyrinėja pasaulį. Tačiau kartais paaiškėja, kad kelias į tėvystę ilgas ir sunkus, o sprendimas dėl vaiko vėluoja. Lenkijoje padėtis nėra tokia bloga kaip Vakarų Europos šalyse, bet ir pas mus ryški tendencija atidėti vaikų auklėjimą
- Ar įmanoma nustatyti padidėjusią vaiko genetinių defektų riziką, atlikus genetinius tyrimus porai po nėštumo?
Genetinės klaidos reprodukcinėse ląstelėse dažniausiai būna atsitiktinės ir atsiranda esant visiškai normaliam abiejų partnerių kariotipui (kariotipas – asmens chromosomų rinkinys). Tačiau yra porų, kurioms yra didesnė kūdikio genetinio defekto ir su tuo susijusi nėštumo praradimo rizika. Išskirčiau tris tokių porų grupes. Pirmoji grupė yra poros, kuriose vienas iš partnerių turi subalansuotą chromosomų aberaciją. Galima vadinti perkėlimas arba inversija, kai tokio pažeidimo nešiotojas yra visiškai sveikas žmogus ir iki tol, kol atsiras reprodukcinis nepakankamumas arba gims sergantis vaikas, visiškai nežinantis apie aberacijos nešioją. Antroji grupė – labai mažų chromosomų pakitimų nešiotojai, kuriuos sunku aptikti, laimei, tokia situacija reta. Trečiąją grupę sudaro poros, kuriose vienas iš partnerių yra linkęs į chromosomų dalijimosi klaidas gaminant reprodukcines ląsteles ir turi visiškai normalų savo kariotipą.
- Taigi kokius genetinius tyrimus reikėtų atlikti po nėštumo praradimo ir kada?
Esant reprodukcijos nepakankamumui (nėštumas, savaiminis persileidimas), rekomenduojama kreiptis į genetikos kliniką. Genetikas surinks interviu dėl medicininės problemos, šeimos istorijos ir pasirinks genetinius tyrimus.
SvarbuGenetinis tyrimas po persileidimo
- Kariotipo tyrimas abiejuose partneriuose
Reikėtų daryti, jei buvo 2 ankstyvi nėštumai, bet jei šeimoje – ypač mamos, sesers ar svainės –buvo prarasti nėštumai arba vaikas gimė su įgimtomis anomalijomis, kariotipo tyrimą reikia atlikti po vieno nėštumo netekimo ir net prieš pirmąjį planinį nėštumą. Tą patį reikėtų daryti su abiejų partnerių kariotipu, jei po 13 savaičių nėštumas neteko vieno. Bandymas yra pašalinti vieno iš partnerių aberacijos nešiklį. Reikėtų pažymėti, kad chromosomų aberacijos nešiojimas beveik niekada nepanaikina sveikų vaikų tikimybės
Kariotipo tyrimui reikia 1-3 ml veninio kraujo, paimto heparinui (geriausia specialiame mėgintuvėlyje).
- Genetinis persileidimo medžiagos tyrimas
Genetinis choriono tyrimas po persileidimo leidžia nustatyti, ar nėštumo netekimo priežastis buvo nenormalus vaisiaus kariotipas. Ši situacija paveikia net 60% ankstyvų nėštumo praradimų. Chromosomų aberacijos radimas negyvame / abortuotame embrionui / vaisiui parodo nėštumo praradimo priežastį, tolesnių nėštumų išlaikymo prognozę ir kartais atskleidžia paslėptą vieno iš partnerių chromosomų aberaciją. Genetinis medžiagos tyrimas padeda toliau diagnozuoti persileidimų priežastis ir turi didelę psichologinę reikšmę nėštumą praradusiai porai.
Testą galima atlikti naudojant QF-PGR metodą (rodo dažniausiai pasitaikančius chromosomų skaičiaus pokyčius) arba mikromatricos metodą (rodo chromosomų skaičiaus ir struktūros aberacijas, net ir labai mažas, neprieinamas tiriant kitais metodais).
Genetinės medžiagos tyrimui dėl persileidimo turi būti pritvirtintas choriono fragmentas (valant gimdos ertmę po nėštumo mirties), arba gali būti pašalintas choriono fragmentas. būti užtikrintas savaiminio aborto metu. Galite naudoti sterilų indą (pvz., plastikinį šlapimo tyrimo indelį, kurį galite įsigyti vaistinėje) ir biologinės medžiagos fragmentus uždengti steriliu fiziologiniu tirpalu (galima įsigyti vaistinėje).
- Genetinis moters tyrimas dėl įgimtos trombofilijos
Moterims, patyrusioms persileidimą, ypač jei chromosomų aberacijos buvo atmestos tiriant persileidimo medžiagą, reikėtų apsvarstyti galimybę atlikti įgimtos trombofilijos tyrimą. Įgimta trombofilija – tai genetiškai nulemtas krešėjimo sutrikimas, polinkis į kraujo krešulius ir kraujagyslių emboliją. Šis tyrimas ypač rekomenduojamas tais atvejais, kai šeimoje yra buvę užsikimšimų ir kraujo krešulių, tačiau daugelis ginekologų rekomenduoja ir be apsunkintos šeimos istorijos. Persileidimą patyrusių moterų genetinis tyrimas dėl įgimtos trombofilijos nėra įtrauktas į tarptautinių rekomendacijų sąrašą, tačiau dėl rimto įgimtos trombofilijos poveikio (rimtų komplikacijų nėštumo metu, taip pat yra pranešimų apiepadidino tam tikrų vaiko apsigimimų riziką) ir gydymo galimybes, negalėjau ignoruoti šios informacijos.
Genetiniam tyrimui dėl įgimtos trombofilijos reikia 1-3 ml EDTA kraujo (naudojami specialūs mėgintuvėliai), arba tyrimus galima atlikti ir pagal tepinėlį iš burnos gleivinės (naudojami specialūs rinkiniai ).