Prenatalinis Harmony testas yra paprastas, saugus ir neinvazinis testas, leidžiantis įvertinti chromosominių sutrikimų, tokių kaip Dauno sindromas ir kitos trisomijos, riziką. Testas taip pat leidžia nustatyti vaiko lytį ir nustatyti lytinių chromosomų sutrikimų riziką (X, Y). Tai atliekama iš motinos paimto kraujo mėginio. Kada turėčiau atlikti Harmony prenatalinį testą?

Turinys:

  1. Harmonijos testas – efektyvumas
  2. Harmonijos testas – trisomija
  3. Harmonijos testas – lytinių chromosomų sutrikimai
  4. Harmonijos testas – kada atlikti?

Prenatalinės harmonijos testasyra pagrįstas naujausiais neinvazinių prenatalinių tyrimų pasiekimais. Tai paprastas ir saugus motinos ir kūdikio kraujo tyrimas, leidžiantis įvertinti tam tikrų trisomijų vaisiaus riziką.

Harmonijos testas – efektyvumas

Yra ir kitų neinvazinių vaisiaus genetinių defektų patikros naudojant motinos serumo chemiją ir (arba) ultragarsą. Tačiau 21 trisomijos atveju klaidingai teigiamų rezultatų rodiklis siekia 5 %, o klaidingai neigiamų – net 30 %.

Todėl šie testai gali klaidingai parodyti, kad vaisiui yra trisomija, kai rezultatas turėtų būti neigiamas (testo rezultatas yra klaidingai teigiamas) arba, priešingai, jie gali klaidingai nurodyti, kad vaisiaus nėra. vaisiaus trisomijos, net jei trisomija egzistuoja (testo rezultatas yra klaidingai neigiamas).

Harmony testo klaidingai teigiami ir klaidingai neigiami rodikliai yra žymiai mažesni.

Diagnostiniai tyrimai, tokie kaip amniocentezė arba chorioninio gaurelio mėginių ėmimas (CVS), yra labai tikslūs diagnozuojant vaisiaus trisomiją, tačiau atliekant invazinius tyrimus kyla pavojus netekti kūdikio.

Harmony Prenatal Test aptinka daugiau nei 99 % vaisiaus trisomijos 21 atvejų, kai klaidingai teigiamų rezultatų rodiklis yra mažesnis nei 0,1 %.

Harmonijos testas – trisomija

Žmogaus ląstelėse yra 23 poros chromosomų, turinčių genetinę informaciją, sudarytos iš DNR grandinių ir b altymų. Trisomija yra chromosomų sutrikimas, kai vietoj įprastų dviejų yra trys chromosomos kopijos.

  • Trisomia 21

Tai dažniausia naujagimių trisomijos forma. Jis pagrįstas papildomos chromosomos kopijos buvimu21. Ši genetinė anomalija sukelia Dauno sindromą.

Liga pasireiškia įvairaus sunkumo protinį atsilikimą – nuo ​​lengvo iki vidutinio. Pacientai taip pat kenčia nuo nenormalios virškinimo sistemos struktūros ir įgimtų širdies ydų. Apskaičiuota, kad Dauno sindromas pasireiškia 1 iš 740 gimimų.

  • Trisomija 18

Šis defektas yra susijęs su papildomos 18 chromosomos kopijos buvimu. Trisomija 18 sukelia Edvardso sindromą ir yra susijusi su didele persileidimo rizika.

Kūdikiai, gimę su Edvardso sindromu, turi daug anomalijų, kurios žymiai sutrumpina jų gyvenimą. Edvardso sindromas diagnozuojamas 1 iš 5000 gimimų.

  • Trisomija 13

Ši trisomija išsivysto, kai atsiranda papildoma 13 chromosomos kopija. Tai yra Patau sindromo, kuriam kyla didelė persileidimo rizika, priežastis. 13 trisomija sergantys kūdikiai paprastai suserga sunkia įgimta širdies liga ir kitais sunkiais anomalijomis.

Vaikai su šiuo defektu retai gyvena vienerius metus. Apskaičiuota, kad 13 trisomijos paplitimas yra 1 iš 16 000 gimimų.

Harmonijos testas – lytinių chromosomų sutrikimai

Lytinės chromosomos (X ir Y) lemia lytį. X ir Y lytinių chromosomų anomalijos, sukeliančios daugybę ligų, gali atsirasti dėl to, kad nėra vienos chromosomos kopijos, yra papildomos kopijos arba yra nepilna kopija.

Harmonijos testas su X, Y chromosomų analizės galimybe leidžia įvertinti sindromų riziką:

  • XXX
  • XYY
  • XXYY
  • XXY (Klinefelterio sindromas)
  • monosomija X (X0) mergaitėms (Turnerio sindromas)

Su šiais sindromais susijusių simptomų sunkumas labai skiriasi. Jei jų pasitaiko, tai paprastai yra dėl lengvo fizinio ar elgesio sutrikimo.

Harmonijos testas – kada atlikti?

Moterims, kurios yra bent 10 savaičių nėščios, ginekologas gali užsisakyti Harmony prenatalinį testą. Jis vykdomas šiais atvejais:

  • vienkartinis nėštumas po apvaisinimo in vitro (IVF), neatsižvelgiant į naudojamą metodą, įskaitant nėštumą iš svetimos kiaušialąstės
  • dvynių nėštumų (dviejų vaisingų) nuo natūralaus pastojimo ir nėštumų, pastojusių implantavus savo kiaušinėlį. Testas nenustato mozaikizmo, dalinių trisomijų ar translokacijų rizikos
  • NIFTY testas: neinvazinis prenatalinis tyrimas. Kiek tai kainuoja?
  • SANCO testas – jautrumas. Kokius defektus aptinka vaisius?
  • Dvigubas nėštumo testas – PAPP-A ir betahCG. Standartai ir rezultatai
  • Trigubas testas: neinvazinis prenatalinis testas
  • Vaisiaus skaidrumo įvertinimas – neinvazinis prenatalinis tyrimas
Apie autoriųAnna JaroszŽurnalistas, jau daugiau nei 40 metų užsiimantis sveikatos ugdymo populiarinimu. Daugelio medicina ir sveikata sprendžiančių žurnalistų konkursų nugalėtojas. Ji, be kita ko, gavo „Auksinio OTIS“ pasitikėjimo apdovanojimas kategorijoje „Žiniasklaida ir sveikata“, Šv. Kamilas apdovanotas Pasaulinės ligonių dienos proga, du kartus „Krištoliniu rašikliu“ nacionaliniame sveikatą propaguojančių žurnalistų konkurse ir daug apdovanojimų bei apdovanojimų „Metų medicinos žurnalisto“ konkursuose, kuriuos organizavo Lenkijos asociacija. Žurnalistai už sveikatą.

Skaityti daugiau šio autoriaus straipsnių

Kategorija:

Tyrimai