Talasemija (skydliaukės ląstelių anemija) yra genetiškai nulemtų anemijų (mažakraujystės) grupė, kuri gali lemti vaiko nepakankamą išsivystymą ar net mirtį gimdoje. Kokios yra talasemijos priežastys ir simptomai? Koks yra gydymas?
Talasemija( skydliaukės ląstelių anemija ) yra genetiškai nulemtos hemolizinės anemijos grupė, t. y. anemija, kuriai būdinga greita ir per didelė anemija raudonųjų kraujo kūnelių (eritrocitų) irimas.
Talasemijos daugiausia aptinkamos Viduržemio jūroje, Afrikoje ir Azijoje. Skaičiuojama, kad 4,83 proc. bendroji pasaulio populiacija turi vienos iš talasemijos formų geną. Skaičiuojama, kad per artimiausius 20 metų gimdymų, sergančių atvira šios ligos forma, skaičius pasaulyje pasieks 900 000, todėl tai traktuojama kaip rimta sveikatos problema.
Talasemija – priežastys
Talasemijos priežastis yra geno, kuriame yra informacijos apie hemoglobino molekulės – raudonojo kraujo pigmento, atsakingo už deguonies transportavimą, sandarą, defektas.
Hemoglobinas susideda iš hemo ir apvalkalo, vadinamo globino grandinėmis. Dėl genetinio defekto sutrinka pastarųjų gamyba. To pasekmė – raudonųjų kraujo kūnelių sunaikinimas kaulų čiulpuose ir blužnyje bei tolesnis anemijos vystymasis. Yra penki globino grandinių tipai, tačiau dėl ligos dažniausiai sumažėja alfa ir beta grandinių gamyba, todėl išskiriamos dvi ligos formos: alfa-talasemija ir beta-talasemija, pastaroji dažniausia.
Liga daugeliu atvejų paveldima autosominiu recesyviniu būdu, o tai reiškia, kad tam, kad vaikas susirgtų, jis turi gauti klaidingus genus iš abiejų tėvų.
Talasemija – simptomai
Yra dvi beta talasemijos formos:
- lengvas – dažniausiai besimptomis. Pirmųjų gyvenimo metų pabaigoje vaikui gali padidėti blužnis
- sunkus -Cooley anemija- iš karto po gimimo atsiranda gelta, padidėja blužnis ir kepenys, atsiranda odos išopėjimas kulkšnies srityje. Būdingas didelis pilvas (medicinine terminologija hepatosplenomegalija) ir vadinamoji. mongoidinis veidas (žandikaulio hipertrofija su viršutinių smilkinių išsikišimu įpriekis)
Sergant sunkiausia talasemijos forma – alfa talasemija – visiškas alfa grandinių nebuvimas gali baigtis mirtimi gimdoje (arba netrukus po gimimo) arba sukelti generalizuotą vaisiaus edemą.
Talasemija – diagnozė
Jei įtariama talasemija, atliekami kraujo ir kaulų čiulpų tyrimai. Galutinė diagnozė nustatoma remiantis hemoglobino elektroforezės tyrimu (didelė HbF – hemoglobino koncentracija vaisiaus gyvenimo metu). Genetiniai tyrimai taip pat atlieka labai svarbų vaidmenį diagnozuojant talasemiją.
Talasemijos gydymas
Dėl lengvos beta talasemijos gydymo nereikia. Cooley anemija sergantiems žmonėms perpilamas kraujas. Taip pat gali tekti papildyti folio rūgšties, vitamino C ir cinko trūkumą. Kai kuriais atvejais gydytojas gali nuspręsti pašalinti blužnį.
Bibliografija:
Albrecht K., Adamowicz-Salach A., Siwicka A., Burzyńska B., Matysiak M.,Šiuolaikinė talasemijos diagnostika vaikams – asmeninė patirtis,"Žurnalas Transfuzijos medicina "2011, t. 4, Nr. 3
Vidaus ligos , redagavo Szczeklik A.,Krokuva 2006, 2 tomas