Mokslininkai jau atrado bent kelis genus, kurie gali būti susiję su šizofrenijos atsiradimu. Kai kuriose ataskaitose teigiama, kad dėl mutacijų pasikeičia neuromediatorių kiekis smegenyse, o kitose teigiama, kad genetiniai sutrikimai gali pažeisti smegenų plastiškumą. Genų ir šizofrenijos ryšį taip pat gali patvirtinti faktas, kad jei kas nors iš konkretaus asmens šeimos serga šizofrenija, jam arba jai yra didesnė rizika susirgti šia liga.

Šizofrenijalaikoma viena sunkiausių psichikos ligų. Jo metu suardoma visa sergančiojo psichika – iš čia ir kilo šios ligos pavadinimas, nes jis kilęs iš graikiškų žodžių schizein (skaldyti) ir phren (protas).

Kadangi šizofrenija gali pakenkti pacientų gyvenimui, taip pat – neretai – sunkumai, su kuriais susiduriama gydant šizofreniją, mokslininkai vis dar analizuoja pagrindinius veiksnius. Tikriausiai nėra vienos konkrečios šizofrenijos priežasties – šio vieneto etiologijoje, be kita ko, atsižvelgiama į infekcijų, kurias patyrė pacientai per gimdą, bet ir pacientų psichoaktyvių medžiagų vartojimas ankstyvaisiais gyvenimo tarpsniais. Kitas aspektas, galintis sukelti šizofreniją, yra genetiniai sutrikimai.

Šizofrenija paveldima: ar genai yra susiję su šizofrenija?

Apskaičiuota, kad šizofrenija serga maždaug 1 % gyventojų ir jis yra panašus skirtinguose pasaulio regionuose. Todėl toks ryšys gali reikšti, kad aplinkos veiksniai (susiję su pacientų gyvenamąja vieta) iš tikrųjų vaidina nedidelį vaidmenį šizofrenijos patogenezėje. Todėl mokslininkų dėmesys yra nukreiptas į kitas galimas šios ligos priežastis, įskaitant link genų ir su jais susijusių sutrikimų.

Pastangos, įdėtos į iki šiol atliktus tyrimus, nenuėjo veltui – pavyko aptikti tam tikrus genus, kurių mutacijos gali paskatinti šizofrenijos vystymąsi. Vienas iš tokių genų yra COMT genas, kuris koduoja fermentą katechol-o-metiltransferazę. Šis b altymas yra atsakingas už neurotransmiterių metabolizmą, įskaitant dopaminas. Pastebėta, kad COMT geno mutacijos gali sukeltidopamino kiekio pokyčiai smegenyse – o būtent šio neuromediatoriaus kiekio sutrikimai nustatomi pacientams, sergantiems šizofrenija.

Kitas genas, kuris, atrodo, yra susijęs su šizofrenija, yra DISC1. Šis genas netgi turi pavadinimą, kilusį iš ligos, kurioje gali dalyvauti patogenezė – DISC1 santrumpa kilusi iš angliškos frazės „disrupted in schizophrenia“, kurią galima išversti kaip „pažeistas sergant schizofrenia“. Atliekant tyrimus su pelėmis buvo pastebėta, kad šio geno mutacijos keičia vadinamąją smegenų plastiškumas. Ši savybė ypač svarbi, nes leidžia protui prisitaikyti prie besikeičiančių aplinkos sąlygų – dėl smegenų plastiškumo, naujų nervinių jungčių formavimuisi. Manoma, kad smegenų plastiškumo anomalijos, kurios gali atsirasti dėl DISC1 mutacijos, gali padidinti riziką susirgti šizofrenija.

Kitas genas, kuris neseniai buvo paminėtas analizuojant genetinių sutrikimų ir šizofrenijos sąsajas, yra C4 genas. Šio geno b altyminis produktas dalyvauja tarpneuroninių jungčių degradacijos procesuose. Tokie reiškiniai vyksta net visiškai fiziologiškai – jungčių tarp atskirų nervinių ląstelių pokyčiai vyksta, pavyzdžiui, vykstant žmogaus brendimo procesams. Tačiau C4 geno mutacijos gali sukelti pernelyg didelį minėtų jungčių degradaciją ir taip prisidėti prie šizofrenijos atsiradimo.

Šizofrenijos paveldėjimas: ar yra tyrimų, kurie nustato genetinius sutrikimus, susijusius su šizofrenija?

Šiuo metu nėra komercinių testų, kurie leistų mums nustatyti, ar mes neturime genetinio sutrikimo, turinčio polinkį į šizofreniją. Tokie tyrimai gali būti ypač svarbūs tiems, kurių šeimoje yra šizofrenija sergančių žmonių – juk jų rizika susirgti šia liga yra didesnė nei gyventojų rizika 1 %.

Yra bent kelios priežastys, kodėl nėra genetinių tyrimų, kurie nustatytų šizofrenijos riziką. Pirma, mokslas vis dar neturi pakankamai žinių apie šizofrenijos genetiką. Iš tiesų, kaip minėta pirmiau, kai kurie genai, galintys dalyvauti šios ligos vystyme, jau buvo atrasti, tačiau šiuo metu turimos ataskaitos gali būti laikomos prielaidomis, o ne tikrumu. Taip pat reikėtų atsižvelgti į tai, kad šizofrenija sergančių šeimos narių istorija nereiškia, kad liga ateityje pasikartos ir kitiems šeimos nariams. Iš tiesų, jei artimieji serga šizofrenija, rizika yra tasusergame, tai (kartais net ženkliai) padidėja, bet tai dar nereiškia, kad toks ligonis turi tuos pačius genetinius sutrikimus kaip ir jo artimieji. Juk aukščiau pateikti procentai vis dar yra tik statistika.

Kitas aspektas, dėl kurio šizofrenijai nustatyti genetiniai tyrimai greičiausiai nebus prieinami rinkoje, yra pačios ligos patogenezė. Manoma, kad šizofrenijos etiologija yra daugiafaktorinė ir liga išsivysto tik tada, kai persidengia kelios skirtingos patologijos. Reikia atsiminti, kad genetiniai sutrikimai iš tikrųjų gali prisidėti prie šizofrenijos, tačiau jie nėra vienintelis veiksnys, skatinantis šios ligos atsiradimą pacientams.

Verta žinoti

Šizofrenija paveldima: ar mums yra didesnė rizika susirgti šizofrenija sergančių giminaičių?

Genetikos vaidmenį šizofrenijos vystymuisi gali įtikinti ir tai, kad rizika susirgti šia liga yra didesnė, jei ja jau serga konkretaus žmogaus šeimos narys. Rizika skiriasi ir yra tiesiogiai susijusi su giminystės ryšiu su šizofrenija sergančiu pacientu.

Didžiausia rizika kyla identiškiems dvyniams: kai vienas iš jų serga šizofrenija, rizika susirgti ta pačia liga kitam dvyniui yra beveik 50%. Kitais atvejais rizika gali siekti: -5%, jei vienas iš senelių serga šizofrenija, -6%, jei brolis ar sesuo serga šizofrenija, -13%, jei vienas iš tėvų serga šizofrenija, -46%. jei vienas iš tėvų serga šizofrenija, kai abu tėvai serga šizofrenija.

Kategorija:

Psichiatrija