Gerstmann-Straussler-Scheinker sindromas (GSS sindromas) yra reta, nepagydoma prionų liga. Gerstmann-Straussler-Scheinker sindromas dažniausiai pasireiškia šeimose – to priežastis ta, kad individo atsiradimui įtakos turi paveldimos mutacijos. Kokie yra šios ligos simptomai? Ar tai galima išgydyti?

Gerstmann-Straussler-Scheinker sindromasdažniausiai pasireiškia šeimose – to priežastis yra ta, kad individo atsiradimą įtakoja paveldimos mutacijos. Šio sindromo atveju mutacija susijusi su PRNP genu, liga paveldima autosominiu dominuojančiu būdu. Tai reiškia, kad poroje, kurioje vienas iš tėvų yra sindromą sukeliančios mutacijos nešiotojas, rizika ją perduoti kiekvienam vaikui siekia net 50 proc. Tačiau mutacija ne visada turi kilti iš tėvų – tam tikroje šeimoje ji gali atsirasti pirmą kartą (tokie sutrikimai vadinami de novo mutacijomis).

Gerstmann-Straussler-Scheinker sindromas: prionų liga

Prioninės ligos vienu metu kėlė daugelio žmonių susidomėjimą – priežastis buvo vadinamieji atvejai. „karvių proto liga“. Nors prionų sukeltos ligos yra itin retos, jos vis tiek patraukia daugelio mokslininkų dėmesį. To priežastis – šių ligų sunkumas ir tai, kad šiuo metu medicina neturi priemonių joms išgydyti.

Gerstmann-Straussler-Scheinker sindromas: priežastys

Dalelių, vadinamų prionais, yra kiekviename žmoguje, ypač daug jų yra nerviniame audinyje. Tinkamos formos b altymai – nors jų funkcija vis dar nėra visiškai aiški – yra visiškai nekenksmingi. Kita vertus, modifikuotos, nenormalios prioninių b altymų formos apibrėžiamos kaip patogeninės. Nuo nekenksmingų būtybių jie skiriasi tuo, kad jie gali pakenkti nervų sistemos struktūroms, tačiau jie taip pat gali paveikti normalius prionų b altymus ir paversti juos patogeninėmis formomis.

Aukščiau aprašyti reiškiniai yra visų prioninių ligų, įskaitant Gerstmann-Straussler-Scheinker sindromą (GSS), pagrindas. Liga yra labai reta, todėl sunku nustatyti tikslų jos dažnį.tačiau apskaičiuota, kad tai paveikia iki 10 iš 100 milijonų žmonių.

Gerstmann-Straussler-Scheinker sindromas: simptomai

Nors dauguma pacientų, turinčių mutaciją, ją turi nuo gimimo, Gerstmann-Straussler-Scheinker sindromo simptomai pasireiškia po gana ilgo laiko – dažniausiai pirmieji simptomai pastebimi sulaukus 35-55 metų. Simptomų atsiradimo tvarka ir intensyvumas kiekvienam pacientui gali skirtis, tačiau sindromo eigoje pasireiškia šie simptomai:

  • progresuojanti stuburo ir smegenėlių ataksija (įvairių judėjimo koordinacijos sutrikimų forma)
  • demencijos simptomai (pvz., atminties sutrikimas, mąstymo tempo sulėtėjimas)
  • dizartrija (kalbos artikuliacijos sunkumai)
  • rijimo sutrikimas (disfagija)
  • nistagmas, regėjimo sutrikimai (kartais net aklumo forma)
  • spazmiškumas (žymus raumenų tonuso padidėjimas)
  • parkinsonizmo simptomai (pvz., sustingimas arba drebulys)

Gerstmann-Straussler-Scheinker sindromas: diagnostika

Diagnozuojant Gerstmann-Straussler-Scheinker sindromą, žinoma, atsižvelgiama į klinikinį ligos vaizdą, tačiau diagnozuojant lemiamą vaidmenį atlieka genetiniai tyrimai. Būtent jie leidžia patvirtinti diagnozę – jų užduotis yra nustatyti, ar pacientui nėra PRNP geno mutacijos. Liga gali būti patvirtinta ir remiantis pomirtiniu smegenų anatominiu tyrimu. Pacientams, sergantiems šiuo sindromu, gali būti aptikta amiloidinių plokštelių sankaupa, sudaryta iš patologinio priono b altymo – patognomoniniai (t.y. specifiniai GSS sindromui) yra vadinamieji. kelių branduolių plokštelės.

Gerstmann-Straussler-Scheinker sindromas: gydymas

GSS sindromas, kaip ir kitos prioninės ligos, yra nepagydomas dalykas. Nežinomas nei priežastinis gydymas, nei priemonės, kurios pristabdytų paciento ligos progresavimą. Tačiau pacientai nėra palikti savieigai – taikomas simptominis gydymas, siekiant kuo labiau sumažinti negalavimų intensyvumą ir pagerinti gyvenimo kokybę.Šiek tiek tikimasi genų terapijos darbų, kurių panaudojimas inaktyvuotų mutavusius genus. Tačiau šios terapijos rūšys vis dar kuriamos, todėl belieka laukti, kas bus ateityje – gali būti, kad po kurio laiko Gerstmanno-Strausslerio-Šeinkerio sindromas ir kitos prioninės ligos bus sėkmingai gydomos.

Gerstmann-Straussler-Scheinker sindromas: prognozė

Žmonių, sergančių sindromu, prognozė yra gananesėkmingi – pasireiškus ligos simptomams, laikui bėgant jie didėja, todėl didėja paciento negalia. Vidutinis išgyvenamumas nuo Gerstmann-Straussler-Scheinker sindromo diagnozavimo yra apie 5 metus, tačiau jis skiriasi: kai kuriems pacientams liga greitai progresuoja ir baigiasi mirtimi net po 3 mėnesių, o kitų išgyvenamumas viršija 10 metų.

Kategorija:

Neurologija