Barterio sindromas yra liga, priklausanti vadinamosioms tubulopatijoms. Jį sudaro įgimtas nefrono defektas ir, antra, sukelia hormonų ir elektrolitų bei rūgščių-šarmų sutrikimus. Kokios yra Bartter sindromo priežastys ir simptomai? Kaip sekasi jo gydymas?

Barterio sindromassusijęs su inksto struktūra kaip Henlės kilpa. Čia verta prisiminti šiek tiek fiziologijos, nes tada bus lengviau suprasti šią ligą. Henlės kilpa yra viena iš nefrono (pagrindinio struktūrinio ir funkcinio inksto vieneto) struktūrų ir yra inkstų kanalėlių, kuriuose susidaro galutinis šlapimas, dalis. Savo vardą jis skolingas atradėjui Jakobui Henlei. Jis yra tarp proksimalinių ir distalinių kanalėlių ir susideda iš besileidžiančių ir kylančių galūnių. Visas inkstų kanalėlis yra išklotas vieno sluoksnio plokščiu epiteliu. Nusileidžiančios rankos epitelis yra pralaidus vandeniui, o kylančios rankos epitelis – druskų jonams. Taigi šlapimas koncentruojamas Henlės kilpoje, nes organizmas priešinasi vandens praradimui ir didelis jo kiekis yra absorbuojamas iš pirminio šlapimo.

Barterio sindromas – kas tai?

Tubulopatijos yra reta liga, susijusi su sutrikusia inkstų kanalėlių funkcija. Dėl to sutrinka jų rezorbcinė arba sekrecinė funkcija, o pati glomerulų filtracija yra normali arba tik šiek tiek sumažėja. Barterio sindromas priklauso įgimtoms tubulopatijoms. Yra trys Barterio sindromo tipai:

  • I tipas – sukelia mutacija geno, koduojančio Na-K-2Cl kotransporterį Henle kilpos kylančioje rankoje;
  • II tipas – sukelia geno, koduojančio ROMK kalio kanalą, mutacijos;
  • III tipas – sukelia mutacija CIC-Kb geno, koduojančio chlorido kanalą Henle kilpos kylančiosios rankos, mutacija.

Barterio sindromas susideda iš sutrikusio natrio absorbcijos Henlės kilpos kylančiosios rankos. Tai sukelia daugybę anomalijų. Padidėjęs nepasisavinto natrio kiekis „pabėga“ iš organizmo, o hiponatremija sukelia hipovolemiją. Hipovolemija savo ruožtu suaktyvina renino-angiotenzino-aldosterono sistemą. Padidėjusi aldosterono koncentracija sukelia natrio jonų keitimą į kalį ir vandenilį tolesnėse inkstų kanalėlių struktūrose, ty distaliniuose kanalėliuose.ir santrauka. Hiperkaliurija, ty padidėjęs kalio išsiskyrimas su šlapimu, sukelia hipokalemiją. Hipokalemija savo ruožtu sukelia metabolinę alkalozę.

Galime išskirti dvi Barterio sindromo formas: klasikinę ir naujagimių. Klasikinės formos Barterio sindromo simptomai gali pasireikšti bet kuriame amžiuje ir dažniausiai yra sutrikęs fizinis vystymasis su reikšmingu augimo trūkumu, blogas apetitas, poliurija ir polidipsija. Be to, esant klasikinei Bartter sindromo formai, gali pasireikšti vėmimas, raumenų silpnumas ir protinis atsilikimas. Kita vertus, naujagimių Bartter sindromo forma, kaip rodo pavadinimas, pasireiškia iškart po gimimo. Jai būdinga sunki poliurija, kuri dažnai sukelia dehidrataciją. Be to, yra hiperkalciurija, nefrokalcinozė ir natrio bei chloro netekimas su šlapimu.

Kada reikėtų įtarti Barterio sindromą?

Kaip matote, klinikiniai Barterio sindromo simptomai yra gana nespecifiniai ir kartais gali būti panašūs į kitas ligas, tokias kaip diabetas. Todėl laboratoriniai tyrimai atlieka labai svarbų vaidmenį diagnozuojant Barterio sindromą. Jie atskleis hipokalemiją, nerespiracinę alkalozę arba padidėjusį renino aktyvumą plazmoje. Be to, kartu gali sumažėti kraujospūdis.

Kuo turėtume atskirti Barterio sindromą?

Būdingiausias Barterio sindromo simptomas yra hipokalemija, todėl diferencinėje diagnostikoje visų pirma reikėtų atsižvelgti į tas ligas, kurios sukelia lėtinę hipokalemiją, pvz.:

  • ligos, kurių organizme tiekiamas sumažėjęs kalio kiekis, pvz., nervinė anoreksija, b altymų ir energijos nepakankamumas, aprūpinimas „teisingu“ kalio kiekiu pacientui, kurio padidėjęs jo netenkamas per inkstus, virškinamąjį traktą arba oda;
  • padidėjęs kalio jonų „pabėgimas“ į ląsteles (transmineralizacija), pvz., esant alkalozei, suaktyvėjus beta-2 receptoriams (beta-2 mimetikai, padidėjęs simpatinės nervų sistemos aktyvumas, skydliaukės krizė), vartojant fosfodiesterazę inhibitorių (pvz., kofeino ar teofilino) arba insulino skyrimo;
  • Inkstų kalio netekimas, atsirandantis dėl pirminio ar antrinio hiperaldosteronizmo, Gitelmano sindromo, Lidlio sindromo, Kušingo sindromo, įgimtos antinksčių hiperplazijos, proksimalinės ir distalinės kanalėlių acidozės, hipomagnezemijos, diuretikų ir tericino gliukokorazidų, gliukokorazidų, gliukokorazidų, arba cisplatina;
  • kalio netekimas per virškinimo traktą, kuris atsiranda viduriuojant, vemiant, vartojant VIP ar vartojant vidurius laisvinančius vaistus;
  • nuostoliskalio per odą – gausus prakaitavimas ir nudegimai.

Barterio sindromas – gydymas

Barterio sindromas yra įgimta liga, todėl jos priežastinis gydymas neįmanomas. Tačiau simptominio gydymo metu šešiomis porcijomis skiriame 100–300 mmol/d kalio chlorido. Kartais papildomai reikia papildomai vartoti magnio. Vartojant indometaciną, tiamtereną ar spironolaktoną, galima sumažinti kalio netekimą per inkstus. Be to, gali būti naudinga vartoti vaistus, kurie slopina renino susidarymą, pvz., propranololį arba AKFI.

Kategorija:

Urologija ir nefrologija