Cistinė fibrozė yra liga, kurią galima nustatyti atliekant patikrą, prenatalinius ir genetinius tyrimus. Šis tyrimas yra labai svarbus šios labiausiai paplitusios genetinės žmonių populiacijos ligos diagnozei, ankstyvam gydymui ir reabilitacijai.

Cistinė fibrozėyra liga, kurią galima nustatytiatrankos testai ,prenataliniai tyrimaiir genetiniai tyrimai . Jie labai svarbūs, nes cistinę fibrozę sunku nustatyti, nes jos simptomai nėra labai specifiniai.

Cistinė fibrozė – naujagimių patikra

Naujagimių patikra nustato įgimtas ligas, taikant atitinkamus tyrimus, prieš atsirandant jų simptomams. Sveikatos apsaugos ministerijos teigimu, negydoma ji sukelia sunkią mitybos nepakankamumą, obstrukcinę plaučių ligą ir kvėpavimo takų infekciją. Cistinės fibrozės diagnozė ankstyvoje kūdikystėje leidžia anksti nustatyti ir gydyti kasos egzokrininės sistemos nepakankamumą, užkirsti kelią mitybos trūkumams ir pasiekti tinkamą sergančių vaikų somatinį vystymąsi (svoris ir ūgis).

Tyrimo metu naujagimio kraujas paimamas ant specialaus minkštojo popieriaus ir siunčiamas į laboratoriją.

Cistinės fibrozės patikra apima visus naujagimius Lenkijoje nuo 2009 m. birželio mėn.

  • GENETINĖS LIGOS: priežastys, paveldėjimas ir diagnozė
  • Wolf-Hirschhorn sindromas: priežastys ir simptomai. Šios retos genetinės ligos gydymas
  • Tourette sindromas – nervinė tiko liga

Cistinė fibrozė – prenatalinis tyrimas

Cistinė fibrozė kūdikiui gali būti nustatyta nėštumo metu. Tačiau šiuo tikslu atliekami invaziniai prenataliniai tyrimai, kurie gali pakenkti vaisiui.

Cistinė fibrozė – genetinis tyrimas

Cistinė fibrozė yra genetiškai nulemta liga, kurią sukelia CFTR geno mutacija. Tokius nukrypimus galima nustatyti atliekant genetinį tyrimą. Iki šiol žinoma daugiau nei 2000 skirtingų CFTR geno mutacijų ir šie tyrimai leidžia nustatyti konkrečią mutaciją.

Cistinė fibrozė – prakaito testas

Cistinės fibrozės simptomai dažnai nėra akivaizdūs. „Kai bučiuoju savo kūdikio galvą, druska lieka ant lūpų“, „Pastebėjau, kad mano kūdikio prakaitas yra labai sūrusskonis. Ar tikrai tai kelia nerimą?“ – šie tėvų santykiai neturi būti pernelyg jautrūs. Prakaitas dažniausiai būna sūrus, bet“ sūrus prakaitas „yra ypatingas. Kartais ant vaiko odos gali atsirasti net druskos kristalų. Tai cistinės fibrozės simptomai. prakaito testas, kurį sudaro chlorido koncentracijos prakaite nustatymas Prakaito mėginys paimamas specialiu prakaito stimuliavimo prietaisu Norėdami atlikti šį tyrimą nemokamai, turite kreiptis į cistinės fibrozės kliniką iš savo šeimos gydytojo ar šeimos gydytojo.

Kategorija:

Tyrimai