Nepilnamečių mielomonocitinė leukemija (JMML) yra reta leukemijos rūšis, kuria serga kūdikiai ir maži vaikai, dažniausiai jaunesni nei 2 metų amžiaus, o dažniau berniukai. Kokios yra jaunatvinės mielomonocitinės leukemijos priežastys ir simptomai? Koks yra gydymas?
Nepilnamečių mielomonocitinė leukemija(JMML) yra reta leukemijos rūšis, kuria serga kūdikiai ir maži vaikai, dažniausiai jaunesni nei 2 metų amžiaus, dažniau berniukams.
Jaunatvinė mielomonocitinė leukemija priklauso mielodisplazinių / mieloproliferacinių navikų (MDS / MPN, mielodisplazinių sindromų / mieloproliferacinių navikų) grupei, kuri taip pat apima:
- lėtinė mielomonocitinė leukemija (CMML)
- netipinė lėtinė mieloidinė leukemija (LML)
Nepilnamečių mielomonocitinė leukemija (JMML) – priežastys
34 procentais atvejų yra PTPN11 geno mutacijų. Šios mutacijos yra atsakingos už Noonan sindromo išsivystymą, tačiau 1/3 pacientų, sergančių JMML, nepaisant PTPN11 geno mutacijų, šis sindromas nepasireiškia. Savo ruožtu 25 proc. atvejų yra onkogeninė RAS geno mutacija.
Dar 25 proc pacientų serga 1 tipo neurofibromatoze (taip pat žinoma kaip 1 tipo neurofibromatozė, NF1, Recklinghausen liga), kurią sukelia NF1 geno mutacija.
Be to, kai kuriems pacientams gali būti diagnozuota 7 chromosomos monosomija (vienos chromosomos praradimas poroje) arba kiti anomalijos (pvz., 8 ir 21 trisomija, t. y. Dauno sindromas).
Šie anomalijos veda prie nevaržomo leukemijos ląstelių dauginimosi.
Nepilnamečių mielomonocitinė leukemija (JMML) – simptomai
Dažniausi JMML simptomai yra:
U 10-15 proc pacientai gali paversti ligą ūmine mieloidine leukemija (AML)
- blyškumas
- karščiavimas
- infekcijos požymių, pvz., bronchitas arba tonzilitas
- hemoraginės diatezės ant odos simptomai (mėlynės po oda arba ekchimozė po oda)
- kosulys
- blužnies padidėjimas
- kepenų padidėjimas
- limfmazgių padidėjimas
Jaunatvinė mielomonocitinė leukemija, skirtingai nei ūminė mieloidinė leukemija (AML),retai paveikia centrinę nervų sistemą.
Nepilnamečių mielomonocitinė leukemija (JMML) – diagnozė
Ligai diagnozuoti atliekami periferinio kraujo tyrimai (padidėję leukocitai, anemija ir trombocitopenija), atliekama kaulų čiulpų biopsija, genetiniai tyrimai
Diagnozės metu gydytojas turi neįtraukti leukeminių reakcijų ir kitų mieloidinių navikų, taip pat infekcijos su Epstein-Barr virusu, citomegalovirusu, žmogaus herpeso virusu 6 ir parvovirusu B19.
Tačiau reikėtų pažymėti, kad šių infekcijų nustatymas netrukdo atpažinti JMML.
Nepilnamečių mielomonocitinė leukemija (JMML) – gydymas
Vienintelis įrodytas veiksmingas gydymas JMML sergantiems pacientams yra kraujodaros ląstelių transplantacija. Tai turėtų būti atlikta kuo greičiau po diagnozės nustatymo.
Nebuvo įrodytas joks gydymas prieš transplantaciją, tačiau reikėtų pagalvoti apie chemoterapiją vaikams, sergantiems labiau progresuojančia liga.
Nepilnamečių mielomonocitinė leukemija (JMML) – prognozė
Vidutinis pacientų, kuriems nebuvo atlikta kraujodaros ląstelių transplantacija, išgyvenamumo trukmė yra maždaug 12 mėnesių.
Pacientai dažniausiai miršta nuo kvėpavimo nepakankamumo, kurį sukelia leukemijos ląstelės, įsiskverbiančios į plaučių audinį.
Vaikų onkologija ir hematologija , pagal. red. Chybicka A., Sawicz Birkowska K., PZWL Medical Publishing, Varšuva, 2008