Hemofilija yra retas genetinis kraujo krešėjimo sutrikimas. Hemofilija yra reta liga, kuria serga 1 iš 10 000 žmonių, kuriems dažnai atsiranda mėlynių ir užsitęsęs kraujavimas. Tik moterys yra sugedusio geno nešiotojai, tačiau dažniausiai šia liga serga vyrai.

Jei sveikas žmogus pažeidžia kraujagyslių sieneles (išorines ar vidines) ir žaizda kraujuoja, per kelias sekundes organizmas pradeda gaminti medžiagas, kurios prilimpa prie kraujo trombocitų vadinamosiose. pažeistų kraujagyslių dekongestantai. Taip prasideda kraujo krešėjimas (hemostazė) ir po kurio laiko kraujavimas nutrūksta. Tai netaikoma hemofilija sergantiems žmonėms.

Hemofilija – kas tai?

Hemofilija sergantys žmonės negamina „lipnių medžiagų“, vieno iš krešėjimo faktorių (arba daro tai labai mažais kiekiais). Todėl jų kraujavimas trunkailgaiir gali būtipavojingas gyvybei .

Garsiausia hemofilijos nešiotoja buvo karalienė Viktorija, perdavusi ją pusei Europos kunigaikščių šeimų. Garsiausias pacientas buvo Aleksandras, paskutinio Rusijos caro sūnus.

Hemofilija gali būti labai reta, net ir moterims. Kai kurių kepenų ligų atveju kartais pastebimas ir kraujo krešėjimo faktoriaus trūkumas. Tada pirmasis simptomas yra užsitęsusios menstruacijos ir dažnas kraujavimas iš nosies.

Hemofilija – simptomai

Pirmieji ligos simptomai gali pasireikštiiškart po gimimou, tačiau dažniausiai jie pastebimipirmųjų gyvenimo metų pabaigojekai kūdikis pradeda šliaužioti – tampa aktyvesnis. Tėvai su siaubu stebi, kad mažylis nuolat turi naujų mėlynių.

Šie nedideli poodiniai kraujavimai nėra pavojingi jūsų sveikatai. Tačiau maždaug nuo dvejų ar trejų metų gali prasidėti kraujavimas iš vidaus organų, raumenų, sąnarių ir net smegenyse. Sužalojimas, kurį sukelia kraujavimas, gali įvykti pačiomis nereikšmingiausiomis situacijomis, pvz., per šuolį, stipresnį nuoširdų apkabinimą. Kraujavimas smegenyse yra tiesioginė grėsmė gyvybei. Tada vaiko likimas priklauso nuo to, per kiek laiko suleista medžiaga kraujavimui sustabdyti.

Labiausiai varginantis ligos simptomas yra kraujavimas į sąnarius. Tai žinoma kaiphemofilinė artropatija ,dėl kurio labai arba visiškai pažeidžiamasąnario . Palaipsniui degeneruojasi ne tik sąnarių kremzlės, bet ir membrana, sinovinis skystis bei kaulai.

Jei pacientui neskiriami tinkami vaistai, incidentai kartojasi. Vos kelis kartus nukraujavus į tą patį sąnarį, žala būna tokia rimta, kad žmogus tampa priklausomas. Vis dažniau reikia priežiūros ir pagalbos atliekant paprastą veiklą, pavyzdžiui, valgyti, apsirengti, jau nekalbant apie vaikščiojimą. Jis tampa invalidu.

Hemofilija – paveldėjimas

Hemofilija yra paveldima liga, kuri jau gimsta pasaulyje ir negali ja užsikrėsti. Jis perduodamas tėvų genuose, kuriuose yra informacijos apie tai, kaip funkcionuos organizmo ląstelės.

Jei vyras serga hemofilija, o moteris neturi hemofilijos geno, nė vienas iš jų santykių sūnų nesirgs hemofilija. Tačiau kiekviena dukra paveldės pažeistą geną. Šios moterys vadinamoshemofilijos nešiotojais . Jie gali perduoti šį geną savo vaikams arba ne. Tikimybė, kad tokios moters sūnus gims sergantis, yra50 procentų . Ta pati procentinė dalis taikoma, jei vežėjo dukra taip pat bus vežėja.

Taip pat yrahemofilija sergančių moterų . Tačiau taip nutinka tik tada, kai serga tėvas, o mama – nešiotoja. Tačiau medicinoje tai labairetas atvejis . Taip pat yra situacija, kai vaikas gimsta sergantis hemofilija, nors šeimoje niekas ja nesirgo. Šiuo atveju už ligą yra atsakingamutacija kraujo krešėjimo faktoriaus gene . Tačiau tai tik30 %visų sergančiųjų hemofilija.

Pirmieji pranešimai apie hemofiliją pateikiami raštuose išI ir II mūsų eros amžių .

Hemofilija – trys ligos tipai

  • A tipas: dažniausia ligos forma. Sergantiesiems nepakanka kraujo krešėjimo faktoriausVIII.
  • B tipas: mažiau paplitęs. Šiuo atveju yra koeficientoIXtrūkumas. A ir B tipo hemofilija dažniausiai serga vyrai.
  • C tipas: yraXIkraujo krešėjimo faktoriaus trūkumas. Šio tipo hemofilija daugiausiai serga aškenazių žydai – tiek moterys, tiek vyrai

Visos trys ligos formos vyksta ta pačia eiga, tačiau turi būti gydomos skirtingai, nes trūksta skirtingų krešėjimo faktorių.

Hemofilija – trys ligos veidai

Yra trijų tipų hemofilija: lengva, vidutinio sunkumo irsunkus. Ligos forma priklauso nuokraujo krešėjimo faktoriauslygio. Sveiko žmogaus VIII arba IX faktoriaus lygis svyruoja nuo50 iki 150 procentų

  • Lengva hemofilijos forma- Šis lygis yra nuo5 iki 30 %normalaus krešėjimo faktoriaus aktyvumo. Šie žmonės gali ilgai kraujuoti po operacijos arba dėl rimtų sužalojimų. Tačiau sergant šia hemofilijos forma rimtas kraujavimas gali niekada nepasireikšti arba gali kraujuoti nedažnai. Kraujavimas atsiranda tik dėl sužalojimo.
  • Vidutinė hemofilija- tai1-5 procentainormalaus krešėjimo faktoriaus aktyvumo. Šiuo atveju paciento gyvenimas yra sudėtingesnis. Po operacijos ar rimto sužalojimo gali pasireikšti užsitęsęs kraujavimas. Kraujavimas gali atsirasti ir atliekant paprastą dantų procedūrą. Paprastai kraujavimas įvyksta kartą per mėnesį. Tačiau jie retai pasirodo be aiškios priežasties.
  • Sunki hemofilija– tai1 procentasnormalaus krešėjimo faktoriaus aktyvumo. Tokiu atveju atsiranda dažnas kraujavimas į sąnarius ir raumenis. Ypač pažeidžiami kelių, čiurnos ir alkūnės sąnariai. Kraujavimas gali atsirasti be jokios aiškios priežasties ir gali pasireikšti vieną ar du kartus per savaitę.

Hemofilija – gydymas

Yra veiksmingas hemofilijos gydymas. Pacientai turi nuolat gautikraujo krešėjimo faktoriaus koncentratoTačiau terapija yra veiksmingiausia, kai vaistas pradedamas vartoti prieš prasidedant pirmajam kraujavimui, t. y.ankstyvoje vaikystėje. Tokia profilaktika gali išgelbėti ne tik nuo negalios, bet ir suteikti galimybę įgyti išsilavinimą, savarankišką gyvenimą, visišką savarankiškumą. Be to, kai vaikas paauga ir išmoksta gyventi su savo liga, krešėjimo faktoriusleidžiama skirti pagal poreikį , tai yra tada, kai ištinka insultas. Tai galima padaryti dėl būdingų simptomų.

Šiandien hemofilijos gydymas tapo lengvesnis naudojantrekombinantinius koncentratus . Suvokus genų sandarą, išsiaiškinta, kad krešėjimo faktorių galima pagaminti ne iš žmogaus kraujo, o iš atitinkamų ląstelių kultūros, įvedant į jas atitinkamą geną. Tai gyvūnų ląstelės, kurios, įvedusios geną, pradeda gaminti reikalingus b altymus. Nuo dešimtojo dešimtmečio pradžios tokie rekombinantiniai koncentratai pakeičia iš plazmos pagamintus vaistus. Mokslininkus dirbti su rekombinantiniais koncentratais privertė devintojo dešimtmečio pradžios ligos: ŽIV irhepatito C virusas. Kraujo donorai nebuvo ištirti, todėl hemofilija sergančių pacientų infekcijos pradėjo sparčiai plisti.

Hemofilija – padėtis Lenkijoje

Pasaulio sveikatos organizacija (PSO) ir Pasaulio hemofilijos federacija nustatėterapinį standartąkraujo krešėjimo faktoriaus vienetų, kurie turėtų būti skiriami reguliariai. Dėl to sergančiųjų gyvenimas mažai kuo skiriasi nuo sveikų žmonių gyvenimo. Tačiau pacientams Lenkijoje skiriama šiek tiek daugiau neipusė šio standarto . Kodėl? Kadangi gydytojai turi ribotą krešėjimo faktoriaus kiekį, jie turi naudoti labai tausojančius gydymo būdus, kad užtikrintų, jog jo užtektų visiems. Tai reiškia, kad pacientai yra pasmerktinepakankamam gydymui . Negydoma, nes kitaip hemofilijos gydyti nėra. Kraujo krešėjimo faktoriaus negalima pakeisti jokiu kitu specifiškumu.

Todėl hemofilija sergančių žmonių gyvenimo lygis mūsų šalyje priklauso tik nuo pinigų. Oficialūs duomenys rodo, kad Lenkijoje hemofilija serga per 2000 žmonių. žmonių (realus sergančiųjų skaičius gali viršyti 3,5 tūkst.). Kadangi tai įgimta liga, tai pasireiškia vaikystėje. Profilaktinis krešėjimo faktoriaus skyrimas 20 kg sveriančiam vaikui kainuojaPLN 4800per mėnesį. Tai per daug, sako dėl lėšų skyrimo sprendžiantys pareigūnai. Ir jie ginčijasi: naudojant tik pagal poreikį, t. y. kai insultas jau įvyko, pvz., sąnaryje, išleidžiama tikPLN 1600 . Bet šis „gydymas“ – nors ir pigesnis – tik stabdo kraujavimą, o ne užkerta kelią. Todėl organų pažeidimai dažnai būna rimti, todėl reikia ilgo ir specializuoto gydymo. Kodėl neatsižvelgiama į brangų buvimą ligoninėje, dirbtinių sąnarių implantus, galiausiai į slaugos ir neįgalumo išmokas? Paciento ir jo šeimos patirtos psichinės išlaidos taip pat nėra įvertintos.

Hemofilija – terminų žodynas

Hemofilija A– ją sukelia Xq28 lokuso mutacija, sukelianti VIII kraujo krešėjimo faktoriaus (anthemolitinio faktoriaus) trūkumą.

Hemofilija B- Xq27.1-q27.2 lokuso mutacija, IX kraujo krešėjimo faktoriaus (Kalėdų faktoriaus) trūkumas

Kraujagyslių prievadas- nuolatinė poodinė prieiga prie veninių kraujagyslių. Jį sudaro kamera su silikonine membrana ir pritvirtintas kateteris, kuris baigiasi tuščiojoje venoje šalia jos išėjimo į dešinįjį prieširdį. Uosto kamera dažniausiai yra subklavijos srityje. Specialia adata įkišus į uostelio kamerą pasiekiamas centrinės veninės kraujagyslės, pro kurias galimos ir infuzijos, ir kraujo aspiracija. Silikonasmembrana gali būti pradurta daugiau nei 2000 kartų. Tinkamai nustatytas ir naudojamas prievadas gali būti naudojamas keletą metų.

Inhibitoriai– žmogaus organizmo gaminami antikūnai (b altymai), kovojantys su tuo, ką jie laiko „svetimi“. Asmuo, sergantis hemofilija, gali sukurti inhibitorių, kovojantį su į organizmą patekusiu faktoriumi. Jei inhibitoriai yra labai aktyvūs, įprastinė preparato dozė gali tapti neveiksminga. Inhibitoriai nėra labai dažni. Dažniausiai jie atsiranda žmonėms, sergantiems sunkia hemofilija. Prieš operaciją ar didelę dantų operaciją gydytojai turi patikrinti, ar asmuo, kuris nori atlikti procedūrą, neturi krešėjimo faktoriaus inhibitorių. Pacientams, turintiems krešėjimo faktoriaus inhibitorių, kraujavimui gydyti naudojami specialūs vaistai. kraujo krešėjimas – natūralus, fiziologinis procesas, neleidžiantis prarasti kraujo dėl kraujagyslių pažeidimo. Kraujo krešėjimo esmė – plazmoje ištirpusio fibrinogeno patekimas į krešulio (fibrino) gardelę veikiant trombinui. Kraujo krešėjimas yra vienas iš organizmo gynybos mechanizmų, kai nutrūksta audinių tęstinumas.

Kraujo krešėjimo faktorius- plazmoje esančių medžiagų (daugiausia b altymų ir polipeptidų), atsakingų už kraujo krešėjimo procesą, grupė. Dvylika iš jų pažymėti romėniškais skaitmenimis, pvz., II faktorius – protrombinas, III – tromboplastinas, IV – kalcio jonai. Kiti, atrasti vėliau, neturi numeracijos. Kiekvienas b altymo krešėjimo faktorius (išskyrus faktorių i – fibrinogeną) aktyvuojamas fermentine reakcija, apimančia anksčiau aktyvuotą faktorių (kaskadinis procesas).

Rekombinantinis vaistas– genų inžinerijos rezultatas.

Plazmos vaistas- pagamintas iš žmogaus kraujo.

Hemofilija. Faktai ir mitai

  • 1 mitas Jei hemofilija sergantis žmogus susižaloja, jis mirtinai nukraujuoja

Žmonėms, sergantiems hemofilija, kraujas netinkamai krešėja, todėl kraujavimas užsitęsia. Tačiau tinkamai gydydami, galime lengvai kontroliuoti kraujavimą. Paprastai hemofilija sergantys žmonės patiria vidinį kraujavimą. Tačiau negalima teigti, kad hemofilija sergantis žmogus greičiau nukraujuoja. Kartais užsitęsusiam kraujavimui sustabdyti prireikia šiek tiek ilgiau. Dėl nedidelių pjūvių kartais reikia spausti pjūvį, ir tai paprastai visiškai išsprendžia problemą.

  • Mitas 2 Hemofilija sergantys žmonės negali sportuoti

Hemofilija sergantys žmonės žino, kad stiprindami savo raumenis ir sąnarius,apsaugoti juos nuo kraujavimo. Žinoma, reikėtų vengti sporto, kai patiriamos labai rimtos traumos. Jie yra vadinamieji kontaktinis sportas. Žmonės, sergantys hemofilija, turi išmokti gyventi su savo liga ir atrasti, kas jiems naudinga. Tačiau jie gali – ir turėtų – užsiimti sportu, kuris yra naudingas jų sveikatai ir būklei.

  • Mitas 3 Hemofilija sergantys vaikai turi lankyti specialias mokyklas

Tai vienas žalingiausių mitų, nes hemofilija sergantys vaikai vystosi kaip jų bendraamžiai ir su jais reikia elgtis taip pat.

  • 4 mitas Vaikai, sergantys hemofilija, visada turi dėvėti šalmus ir įklotus

Tai visiškai netiesa. Kiekvienas vaikas, nesvarbu, ar jis serga hemofilija, ar neserga, žaisdamas, pavyzdžiui, važinėdamas dviračiu ar čiuoždamas riedučiu, turėtų dėvėti apsaugines priemones ir šalmą. Slidininkai taip pat privalo dėvėti šalmą.

  • 5 mitas Hemofilija yra užkrečiama liga

Sutikti su tokia nuomone nėra jokio pagrindo. Hemofilija yra genetinė, paveldima liga. Tačiau apie 30 proc. hemofilijos atsiradimas yra susijęs su genų mutacija ir nėra dėl vadinamųjų šeimos istorija.

Kategorija:

Kardiologija