Hanterio sindromas arba II tipo mukopolisacharidozė yra reta genetinė medžiagų apykaitos liga. Hunterio sindromas skiriasi nuo kitų mukopolisacharidozės tipų kitokiu paveldėjimo būdu, dėl kurio dauguma vyrų kenčia nuo šios ligos. Kokie yra Hunterio sindromo simptomai? Kaip gydomi pacientai, sergantys II tipo mukopolisacharidoze?

Hanterio sindromas , t.y.II tipo mukopolisacharidozė , ikilizosomų kaupimosi ligae , t.y. genetiškai determinuota, kurioje – dėl vieno iš fermentų defekto ar aktyvumo stokos – lizosomose (ląstelių organelėse, kuriose yra daug medžiagų skaidančių fermentų) kaupiasi įvairios medžiagos. Hanterio sindromo esmė – idursonato ultrafatazės – fermento, atsakingo už mukopolisacharidų, dar vadinamų glikozaminoglikanais arba GAG, sintezę, trūkumas arba trūkumas. Dėl to mukopolisacharidai kaupiasi organuose ir sukelia jų gedimą.

Hanterio sindromas priklauso vadinamajam Retos ligos: dažnis yra 1 iš 150 000 gimimų, dažniausiai berniukai. MPS asociacijos duomenimis, LenkijojeHunterio ligasudaro apie 20 proc. visi mukopolisacharidozės atvejai.

Hanterio sindromas – priežastys

Šią ligą sukelia geno, kontroliuojančio idursonato gamybą, mutacija. Dėl genetinės klaidos gali nepasigaminti fermento, kuris skaido mukopolisacharidus, arba gali būti gaminamas fermentas, kuris nesugeba skaidyti mukopolisacharidų arba atlieka ne taip, kaip turėtų.

Hanterio sindromas – paveldėjimas

Skirtingai nuo kitų mukopolisacharidozių formų, kurios paveldimos autosominiu recesyviniu būdu, Hunterio sindromo paveldėjimas yra recesyvinis, susijęs su X chromosoma (ligos genas yra X chromosomoje). Tai reiškia, kad sugedusį geną vaikas gali gauti tik iš mamos. Moteris turi dvi X chromosomas: vieną iš tėvo ir vieną iš mamos. Kita vertus, vyras turi vieną X chromosomą, kurią paveldi iš mamos, ir vieną Y chromosomą, kurią gauna iš tėvo. Jei moteris turi vieną X chromosomą su defektuotu Hanterio sindromo genu, o kitąnormalus, yra sveikas ligos nešiotojas, nes tinkamas genas apsaugo jį nuo simptomų atsiradimo. Dėl šios priežasties Hanterio sindromas pasireiškia beveik išimtinai berniukams. Jei mama nenormalų geną perduos savo sūnui, jam pasireikš ligos simptomai, nes jis neturi antrosios X chromosomos, kuri neleistų suaktyvinti ligos. Jei jis perduoda sveiką geną, ligos simptomai nepasireikš.

Hanterio sindromas – simptomai

Yra dvi ligos formos: A tipas, vadinamas klasikine forma, ir B tipas - su švelnesne eiga. A tipo vyrauja tipiški mukopolisacharidozės simptomai, tokie kaip:

  • veido bruožai sustorėję
  • mažo aukščio
  • sąnarių pakitimų, labai sumažėjus jų mobilumui
  • kepenų ir blužnies padidėjimas (hepatosplenomegalija)
  • bambos ir kirkšnies išvaržos (atsiranda kūdikystėje)

A tipui būdingas didelis protinis atsilikimas, stuburo iškrypimas ir sunki kifozė.

B tipo apsigimimai yra ne tokie sunkūs: kaulų pokyčiai yra švelnesni, o protinis atsilikimas yra lengvas arba jo nėra.

Simptomai, išskiriantys Hanterio ligą nuo kitų MPS tipų, yra nedidelių iškilusių gabalėlių, esančių ant rankų, pečių ašmenų ir nugaros, odos pažeidimai. Be to, regos organe nėra būdingų mukopolisacharidozei pakitimų – ragenos drumstumo, dažnai diagnozuojamas klausos organo pažeidimas, susijęs su klausos praradimu ar kurtumu. Sergant Hanterio liga, iš nosies išsiskiria ir gleivinės serozinės išskyros, nesusijusios su kvėpavimo takų infekcija. Kiti Hanterio sindromo simptomai taip pat yra širdies raumens pažeidimas ir pasikartojančios kvėpavimo takų infekcijos.

Hanterio sindromo simptomai atsiranda maždaug 2–3. vaiko gyvenimo metai.

Hanterio sindromas – diagnozė

Norint diagnozuoti ligą, būtina atlikti tyrimą, kurį sudaro mukopolisacharidų kiekis šlapime (mukopolisacharidozės atveju jų išsiskiria per daug) ir nustatyti jų tipą.

Hanterio sindromas – gydymas

Galimas tik simptominis Hanterio sindromo gydymas, kurį sudaro reabilitacija ir organų komplikacijų gydymas. Gydymas taip pat gali apimti pakaitinės fermentų terapijos skyrimą naudojant sulfatazės iduronatą. Jie naudojami ligos progresavimui slopinti.

Hanterio sindromas – prognozė

Išgyvenimo laikotarpis klasikinio Hanterio sindromo forma yra apie 20 metų. Žmonių, kurie kovoja su Hanterio sindromo B tipo, išgyvenimas,yra ilgesnis (iki 3 ar net 4 gyvenimo dešimtmečio).

Kategorija:

Genetinės ligos