Tariamas hipoparatiroidizmas arba Albrighto sindromas yra genetiškai nulemtų medžiagų apykaitos ligų grupė, kurios metu organizme atsiranda kalcio trūkumas ir susiję sutrikimai. Kokios yra pseudohipoparatiroidizmo (Albraito sindromo) priežastys ir simptomai? Koks šios ligos gydymas?

Tariamas hipoparatiroidizmas( pseudohipoparatiroidizmas ), t. y.Albright sindromasgenetiškai yra grupė nulemtos medžiagų apykaitos ligos, kurių esmė – kaulų ir inkstų atsparumas parathormono (PTH) – prieskydinių liaukų gaminamo hormono – veikimui. Dėl to organizme trūksta kalcio ir atsiranda susijusių sutrikimų.

Olbraito sindromo negalima painioti su McCune-Albright sindromu, kuris yra visiškai kita liga.

Kas yra PTH ir kaip jis veikia?

Paraskydinės liaukos hormonas( PTH ) yra prieskydinių liaukų gaminamas hormonas, reguliuojantis kalcio, fosfato ir vitamino D kiekį kraujyje. Jo išskyrimas prieskydinėmis liaukomis priklauso nuo dviejų veiksnių: kalcio kiekio ir aktyvios vitamino D3 formos kraujyje. Jei kalcio kiekis kraujyje yra per mažas, prieskydinės liaukos skatinamos išskirti PTH, kad būtų atkurtas normalus šio elemento kiekis organizme. Ir atvirkščiai, didelis kalcio kiekis slopina šio hormono gamybą. Panašiai yra su vitaminu D3 – sumažėjęs jo kiekis kraujyje skatina prieskydinių liaukų PTH sekreciją, o jo augimas slopinamas.

Paraskydinės liaukos hormonas, kai prieskydinės liaukos išskiriamas į kraują, jungiasi prie receptorių, esančių tikslinių organų ląstelėse, t. y. kauluose ir inkstuose. Dėl to suaktyvinamas fermentas adenilato ciklazė, kuri pradeda gaminti parathormono aktyvumo tarpininką - cAMP (ciklinį adenozino monofosfatą). Būtent per šį tarpininką parathormonas gali padidinti kalcio koncentraciją kraujyje, kuris, veikiamas parathormono, prasiskverbia iš kaulų. Be to, parathormonas pašalina iš organizmo fosfato perteklių, padidindamas jo išsiskyrimą su šlapimu.

Pseudohipoparatiroidizmas (Albrighto sindromas) – priežastys

Ligos priežastis yra prieskydinės liaukos hormono receptoriaus geno mutacija, kuri prisideda prie šio receptoriaus pažeidimo ir atitinkamai jo disfunkcijos. Kartu suTodėl, nors prieskydinės liaukos veikia tinkamai ir gamina pakankamą kiekį prieskydinės liaukos hormono, šis hormonas negali veikti tikslinių organų. Dėl to tariamai jo trūksta, vėliau sumažėja kalcio kiekis kraujyje ir padidėja fosfatų kiekis bei susijęs poveikis. Reikėtų pažymėti, kad kalcio ir fosfato koncentracija yra tarpusavyje susijusios. Jei kalcio lygis mažėja, fosfatų kiekis didėja.

Albrighto sindromas yra autosominis dominuojantis sutrikimas, o tai reiškia, kad ligai išsivystyti pakanka paveldėti tik vieną sugedusį geną.

Tariamo hipoparatiroidizmo tipai ir jų savybės

  • Ia tipas – audinių atsparumas stebimas ne tik PTH, bet ir TSH receptoriams, gliukagonui ir gonadotropinams. Vadinasi, yra daug anomalijų, pasireiškiančių skeleto sistemos pokyčiais ir protiniu atsilikimu. Be to, genetiniai sutrikimai virsta tam tikrų jonų koncentracijos pokyčiais. Pacientams vyrauja sumažėjęs kalcio kiekis kraujo serume, medicinos terminologijoje vadinamas hipokalcemija (kiekvienas priešdėlis, hipo- reiškia sumažėjusį tam tikros medžiagos kiekį). Be to, yra fosfatų perteklius - hiperfosfatemija (priešdėlis hiper reiškia tai, ko yra perteklius). Dėl aprašyto audinių atsparumo parathormonui, ir tai sukelia šio junginio kaupimąsi organizme. Kita vertus, serumo hiperfosfatemija atsispindi bendrame šlapimo tyrime, kuriame sumažėja fosfatų sekrecija.
  • Ib tipas – tai tariamo hipoparatiroidizmo forma, kurios eigai, kaip ir Ia tipui, būdinga hipokalcemija, hiperfosfatemija, per didelė parathormono koncentracija, tačiau sumažėjusi fosfatų sekrecija šlapime. Kalbant apie Ia formą, tikslinių audinių nejautrumo kitoms medžiagoms – TSH, gliukagonui ar gonadotropinams – nėra.
  • Ic tipas – morfologiškai ir kliniškai tai veidrodinis Ia vaizdas, tačiau sutrikimo etiologija nėra iki galo patikslinta.
  • II tipas – būdingas teisingas TSH, gliukagono ir gonadotropinų receptorių atsakas, skeleto sistemos sutrikimų nėra, bet fosfatų sekrecijos sutrikimas po parathormono vartojimo. Priežastis siejama su mažu vitamino D kiekiu, be to, pacientams, sergantiems šio tipo Albright sindromu, kartu yra ir miotoninė distrofija, ty genetinė liga su raumenų struktūrų atrofija. Nenormalaus geno kilmė yra labai svarbi, tėvo paveldėjimo atveju jis pasireiškia ne hormoniniais sutrikimais, o kai genaskilęs iš motinos, pacientui pasireiškia ligos simptomai.

Pseudohipoparatiroidizmas (Albraito sindromas) – simptomai

Albright sindromo simptomai yra:

  • būdinga išvaizda: nutukimas, žemas ūgis, trumpas kaklas, apvalus veidas;
  • skeleto sistemos pakitimai: kaulinio audinio demineralizacija (rachitas, kaulų minkštėjimas), pirštų distalinėje dalyje ir plaštakos kaulų sutrumpėjimas, padikaulio pirštų, plaštakų ir plaštakų kaulų sutrumpėjimas, poodinis kalcifikacija ir kaulėjimas, „akušerio ranka“ (būdingas suveržiamas delnas);
  • endokrininių liaukų sekrecijos sutrikimai – dažniausiai hipotirozė, antinksčių hiperfunkcija;
  • nervų ir raumenų sistemos sutrikimai: nervų ir raumenų hiperaktyvumas, mėšlungis ir kojų mėšlungis, akių vokų raumenų spazmai, laringospazmai, traukuliai;
  • vystymosi vėlavimas ir brendimas, sumažėjęs lytinis potraukis (dėl kiaušidžių nepakankamumo moterims ir sėklidžių vyrams);

Galimas hipoparatiroidizmas (Albrighto sindromas) – diagnozė

Albright sindromas sukeliahipokalcemiją , t.y. sumažėja kalcio kiekis kraujyje (mažiau nei 2,25 mmol / l) irhipofosfatemija - padidėja fosfatų kiekis kraujyje (virš 1,4 mmol/l). Todėl visų pirma atliekami laboratoriniai tyrimai šių medžiagų koncentracijai kraujyje nustatyti.

Be to, turite nustatyti lygį:

  • estradiolis mergaitėms,
  • testosteronas berniukams,
  • FSH lygis (folikulus stimuliuojantis hormonas, skatinantis Graafijos folikulų brendimą ir estrogenų gamybą),
  • LH (lutropinas – hormonas, skatinantis vyrų Leydig ląstelių testosterono sintezę, o moterims didinantis progesterono gamybą).

Pseudohipoparatiroidizmas (Albrighto sindromas) – gydymas

Pseudohipoparatiroidizmo gydymo tikslas – normalizuoti kalcio ir fosfatų kiekį. Gydymas apima kovą su hipokalcemija kalcio ir vitamino D3 papildais, taip pat magnio ir fosfatų sutrikimų gydymą. Gydymą papildo mažai fosfatų turinti dieta.

Kategorija: