Lesch-Nyhan sindromas yra su X susijęs purinų apykaitos sutrikimas. Šia liga sergančiam vyrui trūksta fermento, vadinamo transferaze. Tai reta liga, kuriai būdingi neurologiniai sutrikimai, elgesio sutrikimai ir didelis šlapimo rūgšties kiekis organizme.
Lesch-Nyhan sindromasyragenetinė ligakuri yra aktyvi nuo gimimo ir trunka visą gyvenimą. Lesch-Nyhan sindromas (LNS, hipoksantino-guanino fosforibozilo transferazės (HPRT) trūkumas) yra reta liga, kuria serga vienas žmogus iš 380 000 gyvų gimimų. Jis turi tris pagrindines funkcijas:
- neurologinė disfunkcija
- pažinimo sutrikimas
- elgesio nukrypimas
Be to, yra ir podagra
Lesch-Nyhan sindromas – simptomai
Pirmieji simptomai, kuriuos galima pastebėti kūdikystėje, nuo 3 iki 6 mėnesių amžiaus, yra sumažėjęs raumenų tonusas (hipotonija) ir sulėtėjęs vystymasis.
Padidėjęs šlapimo rūgšties kiekis kraujyje ir padidėjęs jos išsiskyrimas su šlapimu gali sukelti ūminį inkstų nepakankamumą ir net mirtį
Be to, kūdikio, sergančio Lesch-Nyhan sindromu, vystykluose gali atsirasti šlapimo rūgšties kristalų. Be to, pacientams, sergantiems Lesch-Nyhan sindromu, pastebimi būdingi sutrikimai, susiję su įvairiomis sistemomis, taip pat elgesio sutrikimai
Nervų sistemos sutrikimai atsiranda iki 12 metų. Paprastai tai yra:
- distonijos – nevalingi judesiai, dėl kurių kūnas susisuka ir lenkiasi
- chorėja – beprasmiški pasikartojantys judesiai, pvz., pirštų, rankų, veido grimasų
- balizmas – šluojantys, staigūs galūnių judesiai, judesiai, panašūs į sunkią chorėją
- raumenų įtampos susilpnėjimas (hipotonija)
- hipertonija, spazmiškumas ir hiperrefleksija (sudėtingi gilūs refleksai)
- motorikos vystymosi vėlavimas – šliaužiojimas, sėdėjimas, vaikščiojimas / vėlavimas
- dizartrija – kalbos sutrikimas
- disfagija – rijimo sutrikimai, maitinimo ir valgymo problemos
- opisthotonus – išlenktas kūno kreivė(galva ir kulnai sulenkti atgal)
- intelekto negalia – dažniausiai vidutinio laipsnio, kai kuriems žmonėms išsaugomos normalios pažinimo funkcijos
- fizinė negalia
Elgesio sutrikimai sergant Lesch-Nyhan sindromu paveikia 85 procentus pacientų ir yra dažniausiai:
- kandimas (pirštai, lūpos, vidiniai skruostai)
- trenkia galva
- braižantis veidą
- agresija, polinkis būti susierzintam
- vėmimas
- rėkia
- spjaudymasis
Be to, pastebimi sąnarių, odos ir šlapinimosi sutrikimai:
- natrio urato kristalų nusėdimas: sąnariuose (podagros priepuoliai), sąnarių ir ausų kremzlėse (topusas), inkstų akmenų susidarymas jau kūdikystėje
- skoliozė, lūžiai, klubo sąnario išnirimas, sąnarių kontraktūros
- šlapimo rūgšties pertekliaus išskyrimas natrio uratų pavidalu
- hematurija dėl šlapimo sistemos sudirginimo akmenimis
- dažnos šlapimo takų infekcijos dėl inkstų akmenų
- sutrikusi inkstų funkcija ir inkstų nepakankamumo grėsmė
Lesch-Nyhan sindromu sergantys pacientai linkę susižaloti, sukeldami sunkų gleivinės ir periodonto uždegimą, dėl kurio prarandami dantys. Jie taip pat kenčia nuo per mažo svorio, susilpnėjusio imuniteto ir megaloblastinės anemijos.
Lesch-Nyhan sindromas: gydymas
Kadangi Lesch-Nyhan sindromas yra nepagydomas, gydymas skirtas simptomų palengvinimui. Gydant svarbiausia sumažinti šlapimo rūgšties kiekį kraujyje, kad jos kristalai nenusėstų įvairiose kūno vietose. Inkstų akmenys suskaidomi ekstrakorporinės litotripsijos būdu. Taip pat rekomenduojama mažai purinų turinčios dietos.
Tačiau psichikos ir neurologinių sutrikimų išgydyti nėra. Pacientui reikia padėti užkertant kelią savęs žalojimui – taikoma psichoterapija, farmakologiniai agentai ir net tiesioginė prievarta. Kartais reikia ištraukti dantis.
Šiuo metu vyrai su Lesch-Nyhan sindromu gyvena iki 3-4. gyvenimo dešimtmečius. Pagrindinė mirties priežastis – aspiracinė pneumonija ir lėtinės inkstų akmenligės komplikacijos. Taip pat pasitaiko staigios mirties be aiškios priežasties atvejų.