Sitosterolemija (fitosterolemija) yra reta paveldima medžiagų apykaitos liga. Iki šiol aprašyti tik 45 atvejai. Tačiau pacientų procentas gali būti daug didesnis, nes tikėtina, kad kai kuriems pacientams, sergantiems hiperlipidemija, diagnozuojama klaidingai.
Sitosterolemija( fitosterolemija ) yra autosominė recesyvinė liga. Mutacija susijusi su genais, koduojančiais ABC šeimos b altymų pernešėjus (ABCG8 ir ABCG5, esančius 2p21 lokuse). Žinduolių ląstelės nenaudoja augalinių sterolių – paprastai augaliniai steroliai prastai pasisavinami iš virškinamojo trakto – pasisavinama mažiau nei 5 %. Steroliai pasyviai patenka į žarnyno ląsteles, o po to dauguma jų ABC b altymų transporterio pagalba pumpuojami atgal į žarnyno spindį ( ATP-Binding Cassette).Transporteriai.Sergant sitosterolemija,siurbimas per ABC transporterį sutrinka. Žymiai sumažėja kepenų gebėjimas išskirti augalinius sterolius į tulžį. Kita vertus, tulžies rūgščių sintezė vyksta kaip ir sveikiems žmonėms.Sterolių išsiskyrimas su tulžimi yra 50% mažesnis lyginant su kontroline grupe. Kepenų sekrecijos sumažėjimo mechanizmas nežinomas, pacientams sumažėja cholesterolio sintezė: tai susiję su kepenų ir žarnyno sintezės slopinimu bei HMG-CoA reduktazės (fermento, kontroliuojančio cholesterolio biosintezę) sumažėjimu. Ginčytina, ar taip yra dėl sterolių kaupimosi organizme. Naujausi duomenys rodo, kad antrinis nežinomų reguliatorių poveikis gali sumažinti HMG-CoA reduktazės aktyvumą sergant šia liga. Tai eina kartu su žymiai padidėjusia MTL receptorių ekspresija.
Sitosterolemija: simptomai
Sitosterolemija turi keletą bendrų bruožų su šeimine hipercholesterolemija (FH), pvz., sausgyslių gelta per pirmuosius 10 gyvenimo metų ir priešlaikinis aterosklerozės išsivystymas. Be to, gali būti:
- sumažintas judesių diapazonas sąnariuose
- paraudimas
- niežulys
- per didelis karštis, susijęs su uždegimu
Geltona spalva taip pat gali atsirasti po oda ant vaikų sėdmenų. Reikėtų prisiminti, kad ne kiekvienas pacientas turi sausgyslių geltonumą, todėl jų nebuvimas netrukdo nustatyti diagnozės. Atsiranda ragenos lipidų degeneracija ir geltoni kuokšteliai ant vokųne taip dažnai. Skirtingai nuo FH, pacientams, sergantiems sitosterelomija, yra normalus arba vidutiniškai padidėjęs bendrojo cholesterolio kiekis ir labai didelis augalinių sterolių (sitosterolio, kampesterolio, stigmasterolio, avenosterolio) ir 5a-stanolių kiekis. Koronarinė širdies liga ir su ja susijusios pasekmės sveikatai yra pagrindinė problema ir priešlaikinių ligų priežastis. mirtis. pacientai, sergantys sitosterolemija.
Sitosterolemija: diagnozė
Liga patvirtinama pagrindiniais laboratoriniais tyrimais: hematologiniais ir kepenų fermentais
Sitosterolemija: gydymas
Gydymo pagrindas – sumažinti maisto produktų, kuriuose gausu augalinių sterolių (įskaitant augalinius aliejus, alyvuoges ir avokadus), vartojimą. Kadangi augalinių sterolių yra visuose augalinės kilmės maisto produktuose, dietinio gydymo nepakanka ligai kontroliuoti. Naudojami statinai, kurie ne tik mažina cholesterolio kiekį, bet ir teigiamai veikia sergant aterosklerozinėmis ligomis, mažina ir pačių augalinių sterolių kiekį. Galima apsvarstyti tulžies rūgštį surišančių dervų (pvz., kolestiramino, kolestipolio) naudojimą. 2002 m. spalio mėn. sitosterolemijai gydyti buvo pristatytas naujas cholesterolio absorbcijos inhibitorius ezetimibas. Šis vaistas yra priežiūros standartas, nes blokuoja sterolių absorbciją ir gali būti naudojamas kartu su tulžies rūgšties dervomis. Prieš pasirodant esimibei, kai kuriais atvejais klubinėje žarnoje buvo atliktas apėjimas, siekiant sumažinti sterolių kiekį organizme. Gydymo veiksmingumas turi būti reguliariai stebimas matuojant sterolių kiekį organizme.