Marfano sindromas yra genetinis jungiamojo audinio sutrikimas, kurio eiga yra nevienalytė. Būdingiausi Marfano sindromo požymiai yra aukštas ūgis, kūno disproporcijos, mitralinio širdies vožtuvo prolapsas ir regos defektai, įskaitant dažnus akies lęšiuko išnirimus. Tačiau tai tik kelios problemos, su kuriomis turi susidurti pacientai, sergantys Marfano sindromu.

Marfano sindromasyra retas genetinis jungiamojo audinio sutrikimas (1/2: 10 000). Dėl to pažeidžiamos elastinės skaidulos, sutrinka elastino sintezė. Anksčiau grupė privesdavo prie mirties maždaug trisdešimties metų amžiaus. Priešlaikinę mirtį lėmė daugybė organų komplikacijų, su kuriomis to meto medicina negalėjo susidoroti. Pacientai, sergantys Marfano sindromu, be skeleto anomalijų, taip pat turi atsižvelgti į daugybę, kartais labai rimtų kraujotakos sistemos problemų. Tobulėjant kardiologijai, dabar įmanoma pailginti gyvenimo trukmę.

Tiesioginė Marfano priežastis yra fibrilino-1 (FBN1) geno mutacija ir ji paveldima autosominiu dominuojančiu būdu – tikimybė paveldėti iš motinos ar tėvo yra 50%. Tačiau tai nereiškia, kad mutacija neįvyks spontaniškai. Maždaug 25% atvejų liga pasireiškia de novo, t. y. ji nėra paveldima iš tėvų.

Marfano sindromas – simptomai

Sindromui būdingas fenotipinis kintamumas, o tai reiškia, kad jo paveiktų pacientų klinikinis vaizdas skiriasi. Ne visi toliau išvardyti požymiai būdingi kiekvienam pacientui, tačiau nuo gimimo jiems būdingas didelis augimas.

Mergaičių naujagimių kūno ilgis svyruoja nuo 49 iki 56 centimetrų, o berniukų – nuo ​​48,6 iki 57,4 centimetrų. Suaugusios moterys vidutiniškai pasiekia apie 175 centimetrus (+/- 8,2 cm), o vyrai virš 190 (+/- 9 cm). Marfano sindromui būdinga ir kūno sudėjimo neproporcingumas:

  • rankų tarpas yra didesnis nei viso kūno aukštis, o apatinė dalis matomai ilgesnė už liemenį
  • dolichocefalija (ilga galva)
  • itin ploni ir ilgi, vadinami „voro“ pirštais (arachnodactyly – priešdėlis -arachno- paimtas iš graikų kalbos „voras“)
  • prastai išsivystę skruostai ir netinkamai mažas žandikaulis, todėl liežuvis galinetelpa į burną
  • gotikinis gomurys
  • dantų susigrūdimas

Akių defektai atsiranda daugiau nei pusei tų, kuriems diagnozuotas Marfano sindromas. Įprastos yra:

  • dažni objektyvo išnirimai
  • akies obuolio griuvimas akiduobėje (enoftalmija)
  • tinklainės atsiskyrimas
  • trumparegystė
  • astigmatizmas

Deja, bet kuriame amžiuje taip pat yra didesnė glaukomos rizika, o katarakta atsiranda anksčiau nei žmonėms, neturintiems Marfano sindromo.

Marfano sindromas – širdies sutrikimas

Sunkiausias Marfano sindromo pasekmes sukelia širdies ir kraujagyslių sistemos defektai, kurie anksčiau prisidėjo prie ankstyvos mirties. Dažniausios problemos su vožtuvais.

Aortos regurgitacija sukelia kraujo tekėjimą atgal iš aortos į kairįjį skilvelį. Šis defektas ilgą laiką neduoda jokių požymių, tačiau ilgainiui miegant ar po fizinio krūvio atsiranda dusulys, širdies plakimas ir skausmas jo srityje

Lengvos eigos atveju medicininė intervencija nebūtina, tačiau sunkesniais atvejais taikomas konservatyvus arba invazinis gydymas. Konservatyvus gydymas apima kraujagysles plečiančių vaistų, pvz., nitroglicerino, izosorbido monosato, skyrimą. Kita vertus, invazinis gydymas orientuotas į chirurginę intervenciją, kurios metu pažeistas vožtuvas pakeičiamas dirbtiniu.

Mitralinis regurgitacija, kaip ir aortos regurgitacija, sukelia nenormalią kraujotaką širdyje, šiuo atveju retrogradinį kraujo tekėjimą iš kairiojo skilvelio į kairįjį prieširdį.

Tai pasireiškia nuovargiu, dusuliu, rijimo pasunkėjimu, širdies plakimu. Taip pat gali atsirasti šio organo nepakankamumo simptomų. Čia taip pat skiriami kraujagysles plečiantys vaistai. Defektą galima valdyti keliais būdais:

  • Carpentier žiedo implantacija
  • dirbtinio vožtuvo protezo implantavimas
  • biologinio vožtuvo protezo implantavimas

Mitralinio vožtuvo prolapsas arba Barlow sindromas sukelia mitralinių vožtuvų judėjimą, kai širdis susitraukia. Jie kartais būna drąsūs. Šis defektas yra toks pavojingas, kad gali nesukelti didelių problemų, tačiau tuo pat metu kai kuriems pacientams gali sukelti staigią širdies mirtį.

Barlow sindromas gali pasireikšti kaip:

  • svaigimas atsistojus
  • alpimas
  • su širdies perštėjimu ir palpitacija
  • dusulys
  • nuovargis
  • galūnių išemija
  • spaudžia ranką

Neretai pasireiškia nemiga ir padažnėjęs širdies susitraukimų dažnis. Sunkiais atvejais atvarto prolapsas sukelia endokarditą, miokardo infarktą arba laikiną smegenų išemiją. Farmakologinis gydymas pagrįstas argininu ir beta adrenoblokatoriais; chirurginis mitralinio vožtuvo pakeitimo gydymas.

Marfano sindromas taip pat gali išsivystyti hipotenzija, aortos išsiplėtimas ir aortos aneurizma.

Marfano sindromas – virškinimo sistemos problemos

Kaip ir sergant kitomis jungiamojo audinio ligomis, sergant Marfano sindromu, yra problemų su virškinimo traktu. Dažniausiai jie pasirodo:

  • maisto malabsorbcija
  • nenormalus tuštinimasis (vidurių užkietėjimas, viduriavimas, vidurių pūtimas, pilvo skausmas)
  • skrandžio gleivinės uždegimas (dėl kurio gali išsivystyti skrandžio opa)

Marfano sindromas – skeleto defektai

Komanda taip pat kenčia nuo skeleto defektų, daugybės laikysenos defektų, išvaržų, sąnarių degeneracijos ir sąnarių skausmo, sumažėjusio riebalinio audinio ir raumenų masės bei odos strijų. Pradedant nuo liemens:

  • batsiuvio krūtinė (kitaip piltuvo formos, dažniausiai pasitaiko vyrams; krūtinė atrodo įdubusi)
  • vištos krūtinė (krūtinkaulis išgaubtas)
  • skoliozė ir lordozė sukelia nugaros skausmus, kurie gali sukelti nuolatinius galvos skausmus
  • stuburas
  • sąnario hipermobilumas, dėl kurio galima susižaloti
  • sąnario hipertenzija
  • plokščios pėdos, kurių pėdos ilgos, siauros arba tuščiavidurės

Marfano sindromas – nervų sistemos problemos

Taip pat yra nervų sistemos negalavimų, tarp kurių yra lėtinis nuovargis, padidėjęs miego ir poilsio poreikis, galvos skausmai, sutrikusi motorinė koordinacija.

Verta paminėti, kad nerimo priepuolius, nerimą ir nemigą sergant Marfano sindromu gali sukelti širdies ydos ir šios sistemos sutrikimai.

Marfano sindromas – diagnozė

Remiantis aukščiau išvardytais sutrikimais, diagnozuojamas Marfano sindromas, pašalinant kitas panašias ligas, įskaitant:

  • homocistinurija (genetinė medžiagų apykaitos liga)
  • Sticklerio komanda
  • Elers-Danlos komanda
  • Bealsa grupė
  • miotoninė distrofija (raumenų nykimo forma)
  • marfanoidiniai sindromai (su kai kuriais Marfano sindromo požymiais)
  • objektyvo šeimos išnirimai

Taip pat yra genetinių tyrimų, kurie galiausiai nustato Marfano sindromą.

Marfano sindromas – gydymas

Gydymas susideda iš Marfano sindromo sukeltų gretutinių ligų prevencijos ir gydymo. Pacientams nerekomenduojama intensyviai mankštintis, tačiau buvo įrodyta, kad saikingas ir tinkamas kūno rengybos palaikymas gali užkirsti kelią širdies ir kraujagyslių komplikacijų atsiradimui.

Nors Marfano sindromo simptomų skaičius atrodo didžiulis, tai nebūtinai pašalina pacientus iš įprasto gyvenimo. Tarp žinomų Marfano žmonių yra daugybė aktorių, muzikantų, amerikiečių krepšininkas ir net Abraomas Linkolnas.

Marfano sindromas: pacientų istorijos

Mokykla nepritaikyta ugdyti retomis ligomis sergančius vaikus

Ponia Elžbieta, 47 metų moteris iš Varšuvos, nenešioja akinių, nes prieš pusantrų metų jai buvo implantuoti dirbtiniai lęšiai. Trumpas kirpimas, mėlynos akys.

– Tikriausiai ligą paveldėjau iš savo tėvo, kuris turėjo problemų su širdimi ir labai prastai matė, – sako jis. – Gyvenome mažame miestelyje Pomeranijoje ir nė vienas gydytojas negalėjo nustatyti tinkamos diagnozės. Kai man buvo keleri metai, prasidėjo mano regėjimo problemos.

Blogiausia buvo mokykloje. Su akiniais (minus 16 dioptrijų) ji nieko nematė lentoje net nuo pirmo suolo. – Laimei, turėjau prisiminimo dovaną ir tai man padėjo studijose, nes dėstytojai elgėsi be jokių nuolaidų. Kol mokytojas kalbėjo, aš viską supratau, kai pradėjo rašyti, buvau pasimetusi. Kiek progų aš praleidau! Dukra yra geresnėje padėtyje, nes jos regėjimas pasikeitė iš minusų į pliusus ir ji mato net iš paskutinio suolo.

Ponia Ala, taip pat turinti Marfano sindromą, sako, kad jos serganti paauglė dukra, nors ir labai talentinga, mokykloje turėjo didžiulių problemų: mokytojai nepripažino jos ligos, bendraamžiai šaipėsi iš storų akinių. Ponia Ala pervedė savo dukrą į mokyklą aklųjų vaikų mokykloje ir ugdymo centre Laskyje netoli Varšuvos. - Ten ji pagaliau pasijuto visaverčiu žmogumi, galėjo mokytis ir lavinti savo gebėjimus.

Dauguma vaikų, sergančių Marfano sindromu, turi panašių problemų, nes šiuolaikinė mokykla, nors ir kalba apie integraciją ir pagalbą neįgaliems mokiniams, yra visiškai nepasirengusi susidoroti su šiomis užduotimis.

Vaikai su Marfano sindromu dažnai yra labai protingi

48 metų Marekas Celińskis privalo nuolat nešioti akinius, nes jo lęšiai buvo išimti. – Savo skirtumą pastebėjau vidurinėje mokykloje. Turėjau stuburo išlinkimą, kuprą, mačiau labai blogai. Pradinėje silpnaregių vaikų mokykloje problemų su mokymusi neturėjau. Tačiau vidurinėje mokykloje mokytojai pasodino mane ant galinės sėdynės, nes buvau aukšta. Net lentos nemačiau. Tada prasidėjomaištavimo laikotarpis mano gyvenime: žaisdavau prastai, rūkiau cigaretes ir, žinoma, slėpiau savo nugaros problemas, nes labai norėjau lygiuotis į savo bendraamžius, bet negalėjau. Knygos tapo mano gyvenimo būdu. Kelias savaites ryjau, pradėjau domėtis psichologija. Aš sukūriau savo, geresnį pasaulį.

- Liga neturi įtakos intelektualinei veiklai, - sako Janas Kawalecas, šeimų, kenčiančių nuo Marfano sindromo, asociacijos prezidentas ir vienas iš įkūrėjų. Priešingai, daugelis pacientų turi puikių sugebėjimų, dažnai meninių polinkių. Mokytojai nepripažįsta, kad nepaisant praleistų pamokų, pavyzdžiui, dėl gydymo ar reabilitacijos, mokinys gali mokytis ne prasčiau nei sveiki bendraamžiai, išlaikyti aukštosios mokyklos diplomą, stoti į universitetą. Jie dažnai įkalbinėja tėvus leisti vaiką į specialią mokyklą. Jie nepakantūs ir nereaguoja, kai mokiniai šaiposi iš sergančio draugo. Pats laikas tai pakeisti!

Janas Kawalecas pataria tėvams: - Vaikai, sergantys Marfano sindromu, stengiasi pasivyti bendraamžius, bėgioja, šokinėja, verčiasi, keldami pavojų savo sveikatai ir gyvybei. Tėvai nereaguoja, nes nenori įskaudinti vaiko ar pasakyti, kad jis silpnesnis. Tačiau jie turi pagrįstai paaiškinti, kad fiziškai silpnesnis žmogus nėra prastesnis už stiprų vyrą. Žinau, kad tai sunku, bet būtina.

Marfano sindromas yra paveldima liga

Ponia Elžbieta turi sūnų ir dukrą. Abu dėl jos akių buvo pagimdyti cezario pjūviu. 20-metis Jacekas sveikas. 18-metė Kasia liga buvo diagnozuota, kai jai buvo 2 metai. Prasidėjo nuo akių problemos – buvo nustatytas tipiškas Marfano lęšiuko subluksacija. Buvo atlikti genetiniai tyrimai ir kūno matavimai.

- Aš tai patyriau labai sunkiai. Nusprendžiau turėti vaikų, nors žinojau, kad turiu 50 proc. tikimybė, kad jie bus sveiki. Daug galvojau, ar turiu teisę užkrauti juos savo liga. Tai tarsi likimo piešimas. Mano sūnus sveikas, tikėjausi, kad taip bus ir su kitu vaiku. Visada norėjau dviejų, tikėjausi sėkmės. Surizikavau, nepavyko. Bet aš turiu nuostabią dukrą.

Kasia dabar turi plius 15 dioptrijų, o iki 1-os pradinės mokyklos klasės turėjo minus 12. Ji gerai mato, bet nešioja storus akinius. Jai implantuotas vienas dirbtinis lęšis, o kitos akies operacija jai būtų per didelė rizika.

– Laimei, Kasia į tai žiūri racionaliai ir ramiai, kaip ir aš. Ji turi būrį draugų, išmintinga, gabi humanistiškai, rašo romanus, domisi filosofija, lotynų kalba, mėgsta antiką. Stengiausi priversti ją patikėti, kad ji nėra blogesnė už kitas.

Marekas Celińskis turi kitokią nuomonę: - Aš nenusprendžiau turėti vaiko, nes nenorėjau jo darytitokios „dovanėlės“ – sako jis. - Bet kiekvienas turi nuspręsti pats.

Sunku persekioti su Marfano sindromu

Ponia Elžbieta baigė 2 metų vidurines ekonomikos studijas, bet jei ne liga, ji būtų baigusi mokslus. Ji dirbo aklųjų kooperatyve šepečių gamintoja – nedėkingas ir menkai apmokamas darbas, tačiau pasirinkimo neturėjo. Ji taip pat rūpinosi aklaisiais vaikais. Dabar ji dirba vienoje iš Varšuvos klinikų administracines pareigas. Jis nenori atskleisti savo vardo.

– Kodėl žmonės, pažįstantys mane kaip „normalų“ žmogų, turėtų spėlioti, gailėtis arba manyti, kad dėl savo ligos esu prastesnis darbuotojas. Lenkijoje toks požiūris į neįgaliuosius yra norma.

Ponia Elžbieta turi problemų su stuburu, yra nuolat stebima gydytojų. Tačiau aktyvaus gyvenimo jis neapleidžia. – Stengiuosi daug vaikščioti, važinėju dviračiu, galiu tai daryti neseniai, po operacijos, kai gerai matau, – paaiškina. – Niekada nenorėjau, kad su manimi būtų elgiamasi kaip su vargšu, kuriam reikia pagalbos. Tą patį požiūrį įskiepiu ir savo dukrai.

P. Marekas vedė labai jaunas, metė tolesnį mokslą ir pradėjo prekiauti, tačiau dėl ligos prarado ryšius. Jo regėjimas taip pablogėjo, kad beveik jautėsi tamsoje. Dirbo neįgaliųjų kooperatyve („vergų darbas už labai mažus pinigus“ – skaičiuoja), buvo pasiuntinys prekybos įmonėje. Tada atsirado kitos sąlygos: išsiplėtusi aorta, kuri bet kurią akimirką grasino sprogti, nuolatinis dusulys. Jis turėjo gauti invalidumo pensiją. „Sirgau depresija, man buvo sunku gyventi“, – prisimena jis. – Tačiau visada stengiausi susitvarkyti pati. Lankiau grupinę terapiją įvairiomis ligomis sergantiems žmonėms, tai padėjo.

1993 m. jo širdis buvo operuota Anino kardiologijos klinikoje. Tai išgelbėjo jo gyvybę, bet nepašalino jo negalavimų. Dvejus metus jis sirgo širdies aritmija.

Marfano sindromas – ar valstybė remia ligos gydymą?

Pacientai, sergantys Marfano sindromu, žino, kad pirmiausia gali pasikliauti savimi. – Jeigu tėvai neturi jėgų persilaužti, sunku vaiką reabilituoti, o tai būtina dėl dažnų stuburo išlinkimų – sako Elžbieta. – Kasia kurį laiką ėjo privačiai reabilitacijai. Vienas apsilankymas kainuoja apie 40 PLN. Jai buvo išoperuotos abi pėdos, todėl ji gauna priežiūros pašalpą – apie 140 PLN. Akiniai kainuoja apie 600 PLN, grąžinimas simbolinis

Ponas Marekas priduria: – Mums svarbiausia saugumo jausmas, tačiau valstybė to mums neduoda. Narkotikai kainuoja daug. Mano atveju tai yra apie 200 PLN per mėnesį, o tai yra didelė suma pensijos atveju. Negaliu sau leisti privačios mankštos terapijos, negaliu sau leisti nemokamo masažoNegausiu, nes tokios eilės. Nacionalinė ligonių kasa man kompensuoja akinių kainą … 8 PLN, o pigiausi kainuoja virš 300 PLN ir juos reikia keisti gana dažnai. Aš jau turėčiau turėti skirtingus akinius, todėl turguje nusiperku dvi poras ir dedu vieną ant kitos …

Ponas Marekas per PFRON kampaniją „Kompiuteris Homerui“ gavo kompiuterį su sintetine kalba ir didinamąja programa, tačiau 2,5 metų jis turi grąžinti 107 PLN per mėnesį.

Lenkijoje nėra centro, kuriame pacientai galėtų gauti visapusišką pagalbą. Nėra koordinuotų veiksmų tarp konkrečių specialybių gydytojų: kardiologų, ortopedų, oftalmologų, genetikų. Nėra pinigų ankstyvam šios ligos nustatymui, reabilitacijai ir gydymui – sako Janas Kawalecas.

Ieškokite pagalbos šeimų, kenčiančių nuo Marfano sindromo, asociacijoje

Asociacija, remianti pacientus, sergančius Marfano sindromu, įkurta 1995 m. kartu su jo žmona Halina, pediatre. Jis pats yra inžinierius. Jų 22 metų dukra turi nepilną Marfano sindromą. Per pirmuosius ketverius metus gydytojams nepavyko tinkamai diagnozuoti.

- Anksčiau daugelis gydytojų atsisakė suprasti, kad šie žmonės ne tik atrodo kitaip, bet ir tikrai serga. Norime padėti gauti informaciją, palengvinti kontaktą su specialistais, kad jie būtų gerai diagnozuoti, paspartinti akių ir širdies operacijas, ortopedines procedūras, užtikrinti tinkamą reabilitaciją

Asociacija organizuoja susitikimus: paskaitas apie sveikatą, žinių mainus, pasikeitimą patirtimi. Jis susisiekia su mokyklomis, padeda mokiniams, įkalbinėja, kad jie norėtų mokytis. Jis pasirodo įvairiose įstaigose ligonių vardu. Ji suteikia jiems informacijos, kaip gyventi su tokia būkle. Tai palengvina svarbią psichologų pagalbą, padedančią kovoti su depresija, kitoniškumo, susvetimėjimo ir nepilnavertiškumo jausmu.

- Sergantys nežino, kokios pagalbos jie gali gauti, - sako Kawalecas. - Mes matome skurdą jų šeimose, todėl kišamės į apskrities paramos šeimai ir socialinės rūpybos centrus, kai, pavyzdžiui, tėvas mirė nuo aortos plyšimo ir kelis sergančius vaikus paliko beturčiais.

Asociacijos dėka galite išvykti į reabilitacijos stažą, mokydami, kaip elgtis su savo kūnu. Už viešnages PFRON moka papildomai, pacientas už 14 dienų moka 1350 PLN. – Reabilitacija būtina. Vaikščiojimas yra skausmingas, o masažas palengvintų gyvenimą, bet nemokamas praktiškai nepasiekiamas, o privatus yra per brangus.

Jan Kawalec ragina: pacientai neturėtų nutraukti ryšių su asociacija! Parama reikalinga, pavyzdžiui, kai jaunas žmogus nori sukurti šeimą ir bijo, kad vaikus neapkraus liga. Tai vedadažnai iki gedimų, depresijos. Pomeranijoje apie 1000 žmonių palaiko nuolatinius ryšius su asociacija. Tiesa, pinigų praradau, nes nemoku dirbti profesionalaus darbo, bet už tai socialiai įgijau, – juokiasi.

  • Kačių klyksmo sindromas: priežastys, simptomai, gydymas
  • Fabry liga: priežastys, paveldėjimas, simptomai ir gydymas
  • Ondine prakeiksmas arba įgimtas hipoventiliacijos sindromas: reta genetinė liga
  • Kas yra RETOS LIGOS? Retų ligų diagnostika ir gydymas Lenkijoje
Kur kreiptis pagalbos

Šeimų, sergančių Marfano sindromu ir kitomis genetiškai sąlygotomis ligomis, asociacija „Padėkime savo vaikams“, Gdynia, tel./fax (58) 629-44-25, http: //www.marfan.pl

Kategorija:

Genetinės ligos