Pjautuvinė anemija yra gyvybei pavojinga kraujo liga. Tai sukelia kraujo ląstelių sulipimą ir kraujagyslių užsikimšimą. Dėl to gali ištikti širdies priepuolis, t.y. įvairūs organai yra išeminiai, o tai gali baigtis mirtimi. Kokios yra pjautuvinių ląstelių anemijos priežastys ir simptomai? Koks jo gydymas?

Pjautuvinė anemija (pjautuvinė anemija, drepanocitozė ) – įgimta, genetiškai nulemta kraujo liga, priklausanti hemolizinės anemijos grupei. Jo esmė yra nenormali hemoglobino struktūra – b altymas, kuris yra raudonųjų kraujo kūnelių dalis, atsakingas už deguonies transportavimą į ląsteles.

Mutavęs hemoglobinas ne tik silpnai suriša deguonies molekules, bet ir prisideda prie raudonųjų kraujo kūnelių deformacijos, kurios vietoj teisingos disko formos įgauna pusmėnulių – pjautuvo formos (vadinamieji drepanocitai). Serganti raudonųjų kraujo kūnelių forma sukelia pernelyg didelį jų sunaikinimą ir taip sutrumpina išgyvenimo laiką. Drepanocitai išgyvena tik keliolika dienų, o ne apie 100. Smegenai negali atsispirti naujų kraujo kūnelių gamybai, todėl vystosi anemija. Be to, deformuoti eritrocitai linkę sulipti. Dėl to jie gali įstrigti mažose kraujagyslėse, neleidžiant kraujui patekti į skirtingas kūno dalis.

Liga dažniausiai diagnozuojama mulatams ir juodaodžiams, retai b altiesiems.

Pjautuvinė anemija – priežastys

Pjautuvinių ląstelių anemijos priežastis yra hemoglobiną koduojančio geno mutacija, dėl kurios pakinta jo struktūra

Pjautuvinė anemija paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Tai reiškia, kad tam, kad pasireikštų ligos simptomai, iš tėvų turi būti gautos abi mutanto geno kopijos. Jei paveldėsite tik vieną mutanto kopiją, jūs esate tik pjautuvo ląstelių geno nešiotojas.

Pjautuvinė anemija – simptomai

Pjautuvinės anemijos simptomai pasireiškia jau apie trečią vaiko gyvenimo mėnesį:

Pirmieji pjautuvo pavidalo ląstelių anemijos simptomai paprastai yra patinusios rankos ir pėdos, o dažniausiai pranešama būklė yraskausmas įvairiose vietose.

  • blyški oda ir gleivinės;
  • tachikardija (širdies susitraukimų dažnis didesnis nei 100 dūžių per minutę);
  • dažnos infekcijos (dėl susilpnėjusio imuniteto);
  • artritas, ypač rankų ir kojų pirštų;
  • „rankų ir pėdų sindromas“ – rankų ir kojų patinimas,
  • kojų opos,
  • augimo sutrikimai (dėl kaulų kraujotakos sutrikimų);
  • įvairių vietų skausmai – yra širdies priepuolio, t.y. įvairių organų išemijos, pasekmė. Tai gali būti blužnies, inkstų ar kaulų infarktas;

Dažniausia tiesioginė vaikų, sergančių pjautuvine anemija iki 5 metų amžiaus, mirties priežastis yra blužnies pažeidimas dėl kraujagyslių obstrukcijos.

Jums tai bus naudinga

Defektų genų nešiotojai yra atsparesni maliarijai

Tik vienos sugedusio geno kopijos nešiotojai (heterozigotai) yra labiau (bet ne visiškai) atsparūs maliarijai. Viskas dėl to, kad ligota kraujo ląstelių forma neleidžia vystytis maliarijos parazitui – mutavusius eritrocitus sugauna, sunaikina ir kartu su parazitu pašalina blužnis. Tai paaiškina, kodėl pjautuvinė anemija dažniausiai pasireiškia žmonėms iš maliarijos endeminių vietovių (tropinėse ir subtropinėse šalyse, ypač Vidurio ir Vakarų Afrikoje).

Pjautuvinė anemija – diagnozė

Pjautuvinė anemija diagnozuojama atlikus kraujo tyrimą.

Pjautuvinė anemija – gydymas

Kraujo perpylimas yra pagrindinė pjautuvinės anemijos gydymo forma. Palaikomasis gydymas apima: antibiotikų terapiją, skausmą malšinančius vaistus ir raudonųjų kraujo kūnelių elastingumą didinančius preparatus.

Ar pjautuvinė anemija bus išgydoma?

Kaulų čiulpų transplantacija yra dar vienas pjautuvo pavidalo ląstelių anemijos gydymo metodas, tačiau suaugusiesiems reikia atsižvelgti į prieš šeimininką nukreiptą transplantato reakciją (GVHD). Šią problemą išsprendė mokslininkai iš JAV nacionalinio diabeto ir virškinimo bei inkstų ligų instituto Bethesdoje. Jų tyrime dalyvavo 10 žmonių. Kiekvienas iš jų, užuot gavęs stiprių vaistų, naikinančių čiulpus, buvo apšvitintas. Tada, likus 7 dienoms iki procedūros, pacientams buvo skirtas alemtuzumabas – vaistas, naikinantis imuninės sistemos ląsteles, kad transplantacija nebūtų atmesta. Galiausiai sergantiesiems persodinamos specifinės CD34 kamieninės ląstelės, kurios virsta visų rūšių kraujo ląstelėmis. Jie buvo paimti iš pacientų brolių ir seserų. Po operacijos pacientams buvo skirtas kitas vaistas – rapamicinas, kad būtų išvengta atmetimotransplantacija.

Tyrimo rezultatai pasirodė labai daug žadantys. 9 iš 10 pacientų iš kraujo išnyko sergantys raudonieji kraujo kūneliai, išnyko ir anemijos simptomai. Tai efektyvus pjautuvo pavidalo anemijos gydymo metodas, tačiau labai brangus (ypač tose šalyse, kur sergama šio tipo anemija, daugiausia Afrikos šalyse). Kita problema – rasti tinkamą donorą.

Pjautuvinė anemija – genų terapija

Paryžiaus „Hôpital Necker Enfants Malades“ specialistai pirmą kartą pasaulyje gydytojai sėkmingai panaudojo genų terapiją įgimtai pjautuvinių ląstelių anemijai gydyti. Procedūra atlikta 13 metų berniukui. Gydytojai pašalino berniuko genetinį defektą, pirmiausia visiškai sunaikindami jo kaulų čiulpus, kur jie gaminami. Tada jie atkūrė jį iš berniuko kamieninių ląstelių, bet anksčiau jas genetiškai modifikavo laboratorijoje. Ši procedūra apėmė tinkamo geno įvedimą į juos naudojant virusą. Kaulų čiulpai pasipildė, kad gamintų normalius raudonuosius kraujo kūnelius. Praėjus dvejiems metams po procedūros, 15-metis berniukas jaučiasi gerai ir nepasireiškia pjautuvinės anemijos simptomų. Vis dėlto specialistė tvirtina, kad berniuko „pagydyti“ kol kas nepavyksta. Būtina atlikti tolesnius stebėjimus.

Kategorija:

Genetinės ligos