Įgimta antinksčių hiperplazija yra genetinis defektas, susidedantis iš genetinės mutacijos, dėl kurios pašalinamas vienas iš pagrindinių fermentų, dalyvaujančių antinksčių hormonų sintezėje. Nustatytos kelios ligos formos, iš kurių sunkiausia pasireiškia kortizolio, mineralokortikoidų trūkumu ir androgenų pertekliumi. Kokie yra įgimtos antinksčių hiperplazijos simptomai ir kaip ji gydoma?

Įgimta antinksčių hiperplazija( antinksčių sindromas , įgimta antinksčių hiperplazija,CAH ) paveldimas genetinis defektas, kurį sudaro fermentų, dalyvaujančių antinksčių hormonų sintezėje, trūkumas. Nustatytos kelios ligos formos, iš kurių sunkiausia pasireiškia kortizolio, mineralokortikoidų trūkumu ir androgenų pertekliumi. Jis pasireiškia jau naujagimių laikotarpiu, yra žiaurios eigos ir gali būti pavojingas gyvybei. Kūnas dehidratuojasi, o tai virsta sunkiais elektrolitų apykaitos sutrikimais, dėl kurių reikia nedelsiant kreiptis į gydytoją. Norint papildyti hormonų trūkumą, rekomenduojama juos pakeisti, o tada klinikiniai simptomai palaipsniui išnyksta

Dažniausias ligos tipas yra pagrįstas 21-hidroksilazės mutacija, kuri sukelia iki 90% atvejų. CAH yra dvi rūšys: klasikinė ir neklasikinė. Pirmajam iš jų būdingas reikšmingas organizmo androgenizavimas, kuris virsta moteriškų lytinių organų maskulinizacija. Statistika rodo, kad šia liga serga 1/14 000 gimdymų ir net ¾ pacientų pasireiškia simptomai, susiję su aldosterono koncentracijos svyravimais, daugiausia dėl per didelio druskos netekimo.

Koks yra CAH patomechanizmas

Kortizolio, vieno iš antinksčių hormonų, sintezė vyksta antinksčių žievėje ir apima fermentinį kelią. Fermentų, vaidinančių pagrindinį vaidmenį kiekviename transformacijos etape, trūkumas pasireiškia įvairiais klinikiniais vaizdais. Blokuodamas kortizolio susidarymą, 21-hidroksilazė stimuliuoja pagumburį ir hipofizę, t.y. dvi aukštesnes struktūras, skirtas sekrecijai, pvz. AKTH – adrenokortikotropinis hormonas, stimuliuojantis antinksčių liaukas ir sukeliantis organų hipertrofiją.

Įgimtos antinksčių hiperplazijos simptomai

Daugeliu atvejų įgimtos antinksčių hiperplazijos simptomai pastebimi iškart po kūdikio gimimo. Svarbiausi yra:

  • moterų lytinių organų vyriškumas – mergaitės gimsta su cviteriniais lytiniais organais, berniukams dėl didėjančios AKTH koncentracijos gali išsivystyti išorinių lytinių organų hiperpigmentacija, t. y. patamsėti spalva
  • priešlaikinis gaktos plaukų vystymasis
  • būdingas pažasties kvapas
  • spuogai
  • didelis augimas vaikystėje kartu su pažengusiu kaulų amžiumi ateityje galiausiai gali lemti žemą ūgį
  • menka arba visiška amenorėja
  • policistinių kiaušidžių sindromo sambūvis
  • hirsutizmas, t.y. plaukų buvimas moterims neįprastose vietose
  • nevaisingumas
  • vyriškas nuplikimas

Įgimtos antinksčių hiperplazijos diagnostika ir diferenciacija

Klasikinėje formoje beveik visi simptomai atsiranda iškart po gimimo ir yra tokie būdingi, kad diagnozei nustatyti pakanka vien klinikinio vaizdo. Papildomas veiksnys, palengvinantis diagnozę, yra šeimos istorija. Deja, dėl nepilno simptomų spektro gydytojui sunku atlikti užduotį, todėl pacientai siunčiami atlikti daugybę tyrimų, kad būtų pašalintos kitos nurodytos negalavimų priežastys.

  • hormonų diagnostika - norint įrodyti 21-hidroksilazės trūkumą, reikia išmatuoti 17-hidroksiprogesterono, kuris yra fermento substratas, koncentraciją ir padidinti jo koncentraciją CAH. Daugelyje šalių šis testas yra priskiriamas naujagimių atrankos testui dėl daugelio ligų, kurias galima nustatyti jau naujagimio amžiuje. Auksinis standartas yra iv kortikotropino įkrovos testas, kurio metu iš pradžių ir po 60 minučių nustatoma 17-hidroksiprogesterono ir androstenediono koncentracija. Gauti rezultatai turi būti lyginami su specialiai paruoštomis normogramomis, siekiant įvertinti ligos sunkumą. Didžiausia testo nauda yra galimybė atpažinti neklasikinę formą
  • molekulinė diagnostika – apima 21-hidroksilazės fermentą koduojančio geno, esančio ant trumposios 6 chromosomos rankos, mutacijų įvertinimą. Manoma, kad klasikinė įgimtos antinksčių hiperplazijos forma pasireiškia žmonėms, turintiems identifikuotų stiprių mutacijų.

Įgimtos antinksčių hiperplazijos gydymas

Terapinio gydymo tikslas – kuo greičiau papildyti hormonų trūkumą. Tinkamai parinktas gydymas gliukokortikosteroidais (hidrokortizonu, prednizonu) leidžia greitai slopinti pernelyg didelę sintezę.androgenų, kurie neleidžia maskulinizuotis. Dozę reikia koreguoti pagal amžių ir lytį, tačiau reikia nepamiršti apie galimybę perdozuoti vaistų, dėl kurių ne tik sulėtėja augimas, bet ir išsivysto jatrogeninis Kušingo sindromas ("buivolo kaklas", veidas kaip "pilnas". mėnulis", svorio padidėjimas, hiperglikemija, kraujo tepinėlio anomalijos, depresiniai sutrikimai).

Vaikai, kenčiantys nuo CAH ir per daug netekę druskos, turėtų būti papildyti natriu 8-10 mekv/kg per dieną. Kasdienį natrio poreikį reikia ištirpinti vandenyje, padalinti į keturias dalis ir duoti vaikui sumaišius su pienu valgio metu. Vyresniems vaikams problema išsisprendžia savaime, nes druskos yra beveik kiekviename maisto produkte.

Vis labiau stengiamasi kurti naujus gydymo būdus, daugiausia siekiant padidinti galutinį CAH pacientų ūgį. Augimo hormonas ir LH atpalaiduojančio hormono analogas (LHRH) yra skiriami vienu metu, o tai galiausiai padidina pacientų ūgį iki 8 cm suaugus.

Gydymas turi būti holistinis ir apimti pernelyg didelio androgenizacijos padarinius, pvz., CAH pacientų nevaisingumo gydymą arba gydymą, kuris pašalina kosmetinius defektus, pasireiškiančius hirsutizmo forma. Tai pagerina pacientų psichinę būklę ir sumažina depresijos riziką.

Kategorija:

Genetinės ligos