Gumbų sklerozė yra reta genetinė liga. Vienas iš pirmųjų jo simptomų yra būdingas bėrimas, kuris laikui bėgant virsta mažais gabalėliais. Sergant gumbų skleroze, vystosi daugelio organų gerybiniai navikai, įskaitant. smegenys, širdis ar plaučiai. Kokios yra gumbų sklerozės priežastys ir kiti simptomai? Kaip vyksta SG pacientų gydymas?

Gumbų sklerozė(TSC, Bourneville-Pringle liga) priklauso vadinamiesiems neurokutaniniams sindromams. fakomatozė. Jo eigoje hamartomos (nevėžinio pobūdžio navikai, raidos sutrikimai) formuojasi ant odos, smegenų, inkstų, širdies, kaulų, plaučių ir akių.

Apskaičiuota, kad gumbų skleroze serga maždaug vienas milijonas žmonių visame pasaulyje. Lenkijoje su šia liga kovoja apie 7 tūkst. žmonių.

Gumbų sklerozė – priežastys

Liga yra genetiškai nulemta, paveldima autosomiškai dominuojančiai kartu su genais, atsakingais už kraujo grupių sistemą AB0. Gumbų sklerozė atsiranda dėl vieno iš dviejų genų: TSC1 arba TSC2 mutacijos. Šie genai koduoja b altymus, kurie funkcionuoja vadinamojoje mTOR kelias, atsakingas už tinkamą ląstelių, kurios daugiausia sudaro odą, smegenis, širdį, inkstus, kepenis, tinklainę ir plaučius, diferenciaciją ir brendimą

Abu genai priklauso vadinamųjų grupei naviko augimo slopintuvai, t.y. jie įtakoja navikinių ligų vystymąsi – kontroliuoja neoplastinių ląstelių augimą ir dauginimąsi (nekontroliuojamą dauginimąsi), taip pat jų susijungimą ir judėjimą.

Gumbų sklerozė – simptomai

Kaip teigia prof. Danuta Perek – Lenkijos vaikų onkologijos ir hematologų draugijos prezidentė, Lenkijos vaikų neuroonkologijos grupės prezidentė, ilgametė Vaikų sveikatos centro Onkologijos klinikos vadovė – dažniausias, pirmas, labai svarbus plika akimi matomas simptomas , dėl kurių galime įtarti gumbinę sklerozę, yra bespalvės dėmės ant odos. Jie atsiranda po gimimo arba iki 24 mėnesių amžiaus, dažniausiai ne mažiau kaip trijų, o jų skersmuo turi būti ne mažesnis kaip 5 mm.

Pirmasis SG simptomas yra bespalviai apgamai ant odos, kurie atsiranda 90% pacientų. serga

Kitas simptomas,kurios atsiranda 60-90 proc sergančių vaikų maždaug 5 mėnesių amžiaus, priepuoliai vis stiprėja – sako prof. Perekas. Kūdikiams išsivysto lenkimo priepuoliai, o vyresniems vaikams ir suaugusiems priepuoliai gali būti generalizuoti arba iš dalies sudėtingi. Tai displaziniai, hamartominiai smegenų žievės pakitimai – aiškina profesorius.

Sergant gumbų skleroze išsivysto dar vienas pavojingas smegenų pažeidimas – subepilepsinė milžiniškų ląstelių astrocitoma – SEGA (t.y. smegenų auglys). Jis blokuoja smegenų skysčio tekėjimą ir sukelia hidrocefaliją, dėl kurios padidėja intrakranijinis slėgis, pažeidžiamos smegenys ir miršta.Lėtai augantis navikas gali sukelti regos atrofiją. SEGA navikas išsivysto vėlesnėje vaikystėje, paauglystėje ir ankstyvoje paauglystėje.

Svarbu

Gumbų sklerozė gali būti įvairių formų, skirtingų simptomų ir sunkumo. Tačiau jai būdingas gabalėlių ir auglių susidarymas, kurie gali pažeisti beveik bet kurį organą, ypač širdį, inkstus, plaučius, smegenis ir odą.

Pacientų gyvybei pavojų gali kelti ir inkstų angiomiolipomos, ŪML, nes jos gali tapti piktybiniais arba sukelti rimtą kraujavimą – sako prof. Perekas. Daugybė, nežymių pakitimų sutrikdo inkstų veiklą, sukelia jų nepakankamumą, dializes ir būtinybę transplantuoti“, – priduria jis. Inkstų navikai atsiranda 70-80 proc. ir yra pagrindinė suaugusiųjų tuberkuline skleroze sergančių pacientų mirties priežastis, pažymi jis.

Gumbų sklerozė – diagnostika, gydymas ir prognozės

SG visų pirma susiduriame su pokyčiais, kuriems reikalinga neurologinė priežiūra, tačiau liga pažeidžia įvairius organus, tam būtinas tokių specialistų kaip: onkologas, urologas, kardiologas ar pulmonologas bendradarbiavimas – pažymi prof. Perek.

Smegenų pokyčiai ir netinkamai gydomi epilepsijos priepuoliai sukelia sutrikimų kompleksą, įskaitant autizmą ir ADHD. Todėl psichologo ir psichiatro pagalba yra nepakeičiama. Lenkijoje net trūksta epileptologų, jau nekalbant apie centrus, kurie būtų skirti epilepsijai gydyti.

Iki šiol SEGA navikams ir AML inkstų navikams gydyti buvo prieinami tik chirurginiai metodai. Tačiau neseniai buvo sukurtas vaistas, galintis slopinti ir pakeisti genų mutacijų poveikį (po 3-6 mėnesių vartojimo sumažina naviko masę iki 50 proc.). Tai mTOR inhibitorius –everolimusas . Lenkijoje tik grupė pacientų, kurie tęsia gydymą SEGA, pradėtą ​​taikant nestandartinę chemoterapiją, gali gauti kompensuojamą gydymą ir tikLodzės vaivados. Naujai diagnozuotiems pacientams gydymas šiuo preparatu nekompensuojamas. Nacionalinė ligonių kasa kompensuoja tik sirolimuzu vadinamą preparatą, tačiau SEGA registruotų indikacijų neturi. Todėl jo skyrimas šiuo atveju traktuojamas kaip medicininis eksperimentas.

Jums tai bus naudinga

Pacientų problema – centrų, kuriuose būtų kompleksiškai gydoma gumbų sklerozė, trūkumas. Sergantys vaikai pagalbos gali rasti:

  • Vaikų sveikatos centras
  • Lodzės medicinos universiteto klinikinė ligoninė Lodzėje
  • Universitetinė vaikų mokymo ligoninė Balstogėje

Sergantys suaugusieji nebegali gydytis šiuose centruose.

Daugiau apie gumbų sklerozę galite rasti Pacientų, sergančių tuberkulioze, asociacijos tinklalapyje: www.stwardnienie-guzowate.eu. Susisiekite: [email protected]

Š altinis:

Leidinys pavadinimu „GUMBĖZINĖ SKLEROZĖ – REIKALINGAS KOMPLEKSAS GYDYMAS“, Pasaulinės naviko sklerozės pacientų dienos proga parengė Lenkijos vaikų onkologijos ir hematologų draugija bei Naviko skleroze sergančių pacientų draugija, bendradarbiaudama su „Vėžiu. Tai gydo! ”

Kategorija:

Genetinės ligos