Padėkite kurti svetainę ir pasidalykite straipsniu su draugais!
Sugedęs BRCA1 genas gali kelti rimtą grėsmę sveikatai ir gyvybei. BRCA genų mutacija krūties vėžio riziką padidina 30-80 proc., kiaušidžių vėžio – 11-40 proc., kiaušintakių ir pilvaplėvės vėžio – apie 10 proc. Kodėl sugedęs BRCA1 genas toks pavojingas?
Defektuotas BRCA1 genasžymiai padidinariziką susirgti krūties vėžiu ir (arba) kiaušidžių vėžiu . Kodėl? Kadangi dėl šio geno mutacijos jis nustoja kontroliuoti ląstelių dalijimąsi, kurios gali nebaudžiamai pernelyg daugintis. Nors BRCA 1 pažeidimas siejamas su krūties ir kiaušidžių vėžio išsivystymu moterims ir prostatos vėžiu vyrams, daugumai pacientų mutacija nepasireiškia. BRCA1 pažeidimas vis dažniau siejamas su neoplastiniais pilvaplėvės ir storosios žarnos pokyčiais.
Gen BRCA1: struktūra ir vaidmuo
BRCA1 genas priklauso didžiausių žmogaus organizme randamų genų grupei. BRCA1 dalyvauja atkuriant pažeistą DNR – jis įtrauktas į vadinamąjį slopinamieji genai. Šių genų grupė yra atsakinga už ląstelių dauginimosi procesų slopinimą (vartų genai) ir procesų, leidžiančių palaikyti genetinę ląstelių pusiausvyrą, stabilizavimą (vadinamieji priežiūros genai). BRCA1 (ir BRCA2) mutacijos sukelia pernelyg didelį ląstelių dalijimąsi, o tai gali sukelti vėžį.
Ką daryti, kai BRCA1 genas mutuoja?
Moteris, žinanti, kad yra BRCA1 geno nešiotoja, turėtų pasirūpinti profilaktika: atsisakyti hormoninės kontracepcijos, reguliariai tikrintis ir po 35 metų atlikti mamografiją. Prevencinė mastektomija taip pat gali būti sprendimas. Daugelis genetikų mano, kad šio geno nešiotojai, kuriems išsivysto krūties vėžys, taip pat turėtų būti skatinami pirmosios operacijos metu pašalinti sveiką krūtį. Be to, vyresnėms nei 40 metų moterims genetikai rekomenduoja perrišti kiaušintakius arba pašalinti kiaušides. Toks gydymas skirtas susilpninti estrogeno poveikį, kuris gali prisidėti prie naujo vėžio atsiradimo.