Porfirija daugeliu atvejų yra paveldima liga, pasireiškianti, be kita ko, fotofobija. Dėl šios priežasties jis kažkada buvo siejamas su vampyrizmu. Porfirija yra įvairių rūšių, ji nepagydoma, tačiau jau žinome, kaip sušvelninti jos padarinius ir sunkius, kartais mirtinus priepuolius. Kokios yra porfirijos priežastys ir simptomai? Kaip vyksta gydymas?
Porfirijos – tai grupė genetinių medžiagų apykaitos ligų, susijusių su hemo sintezės sutrikimais ir dėl kurių organizme susikaupia per didelis porfirinų ar jų pirmtakų kiekis. Didžioji dalis hemo sintetinama eritroblastinės linijos ląstelėse, kad būtų galima naudoti hemoglobino gamyboje. Visa kita sintetinama kepenyse.
Porfiras - klasifikacija
Porfirijas skirstome pagal organą, kuriame buvo nustatytas fermentinis defektas:
- Eritropoetinės porfirijos – sutrikimai, daugiausia pažeidžiantys odą
- kepenų porfirija – nervų sistemos sutrikimai
Kitas skirstymo būdas remiasi ligos eiga ir išskiria:
- ūminė porfirija, tokia kaip: ūmi protarpinė porfirija, ALA dehidratazės trūkumas, įgimta koproporfirija, mišri porfirija
- odos porfirija, pavyzdžiui: odos vėlyvoji porfirija, hepatoeritropoetinė porfirija, eritropoetinė protoporfirija ir įgimta eritropoetinė porfirija
Ūminė protarpinė porfirija
Ūminė protarpinė porfirija yra dažniausia ūminė porfirija. Ji paveldima dominuojančiai autosominiu būdu ir atsiranda dėl porfoblinogeno deaminazės trūkumo
Ūminė protarpinė porfirija – simptomai:
Liga daugeliu atvejų yra besimptomė. Priepuolius skatina porfirinų sintezę didinantys veiksniai, tokie kaip kontraceptikai, alkoholis, rūkymas ar marihuana, lieknėjimo dieta, infekcija, stresas, operacijos, kai kurie vaistai. Tipiški simptomai yra:
- paroksizminis pilvo skausmas kartu su vėmimu ir viduriavimu arba vidurių užkietėjimu
- neuropatijos, paralyžius ir hiperalgezija
- šlapinimosi sutrikimai
- karščiavimas, prakaitavimas
- tachikardija
- hipertenzija
- psichikos simptomai, galintys pranašauti artėjantį priepuolį, pvz., sumišimas, nemiga, nerimas, depresija ir haliucinacijos
Ūminė protarpinė porfirija – diagnozė
Naudingiausias šio sutrikimo diagnozavimo parametras yra padidėjęs ALA ir PBG išsiskyrimas su šlapimu priepuolio metu. Kiti pagalbiniai tyrimai:
- kraujo tyrimas paprastai rodo hiponatremiją, hipomagnezemiją ir leukocitozę
- fermentų testas, siekiant įrodyti PBG deaminazės aktyvumo sumažėjimą
- EKG
- Pilvo rentgenograma
Ūminė protarpinė porfirija – gydymas
Labai svarbu vengti veiksnių, kurie padidina porfirino sintezę ir sukelia traukulius. Kiekvienas pacientas turi būti susipažinęs su vaistų, kurių negalima vartoti, sąrašu ir pasirūpinti tinkama mityba, užtikrinančia pakankamą kalorijų ir angliavandenių kiekį.
Ūminio priepuolio atveju pacientas turi kreiptis į ligoninę. Simptominiai vaistai yra:
- skausmą malšinančių vaistų, tokių kaip paracetamolis ir opioidiniai analgetikai
- antihipertenziniai vaistai beta adrenoblokatorių pavidalu
- vaistai nuo pykinimo ir vėmimo: fenotiazinai, ondansetronas
- infekcijoms gydyti naudojami: penicilinai, cefalosporinai, aminoglikozidai
Mišri porfirija
Mišri porfirija yra labiausiai paplitusi liga Pietų Afrikoje. Jis paveldimas dominuojančiai autosominiu būdu ir atsiranda dėl sumažėjusio protoporfirinogeno oksidazės aktyvumo.
Mišri porfirija – simptomai
Dažnai vienas iš porfirijos simptomų yra padidėjęs jautrumas saulės šviesai, kuris anksčiau buvo siejamas su vampyrais. Kiti simptomai yra būdingi neuromuskuliniai simptomai:
- paroksizminis pilvo skausmas
- neuropatijos ir paralyžius
Mišri porfirija – diagnozė
Mišrios porfirijai diagnozuoti atlikti tyrimai:
- šlapimo tyrimas rodo padidėjusį ALA, PBG ir koproporfirino išsiskyrimą
- išmatų tyrimas, kuriam taip pat būdingas padidėjęs koproporfirinų ir protoporfirinų išsiskyrimas
- plazmos porfirino spektro fluorescencinės emisijos tyrimas
Mišri porfirija – gydymas
Mišrios porfirijos gydymas yra toks pat kaip ir ūminės protarpinės porfirijos.
Vėlyvoji odos porfirija
Vėlyvoji odos porfirija yra labiausiai paplitusi porfirija Europoje. Tai gali būti įgyta liga arba autosominė dominuojanti paveldima liga. Šio sutrikimo priežastis yra uroporfirinogeno dekarboksilazės trūkumas. To pasekmė – kaupimasisuroporfirino ir 7-karboksilo porfirino susidarymas. Geležis kaupiasi ir hepatocituose
Vėlyvoji odos porfirija – simptomai
Vėlyvoji odos porfirija gali būti besimptomė arba pasireikšti daugiausia odos pakitimų forma, pvz.;
- odos jautrumas šviesai, dėl kurio atsiranda pūslių ir pūslių, ypač veide, užpakalinėse plaštakų ir pėdų srityse bei ant blauzdų ir dilbių
- erozijos
- nykimo pokyčiai
- randai
- odos spalvos pakitimai
- plaukų augimas
Be odos simptomų, gali padidėti kepenys. Įgyta šios porfirijos forma išryškėja dėl piktnaudžiavimo alkoholiu, kontraceptikų, geležies preparatų vartojimo arba per infekciją
Vėlyvoji odos porfirija – diagnozė
Svarbiausi tyrimai, įrodantys ligos buvimą:
- išmatų tyrimas, siekiant nustatyti izoproporfirino išsiskyrimą
- šlapimo tyrimas, rodantis uroporfirinų ir 7-karboksiporfirinų išsiskyrimą su šlapimu
Kiti rekomenduojami tyrimai:
- kepenų pažeidimo biocheminių ypatybių tyrimas
- kraujo tyrimas dėl padidėjusio geležies ir feritino kiekio
- histologinis kepenų tyrimas
Vėlyvoji odos porfirija – gydymas
Kaip ir sergant kitomis porfirijomis, svarbu vengti veiksnių, kurie padidina hemo sintezę.
Be to, kraujo išeikvojimas naudojamas siekiant sumažinti geležies atsargas kepenyse. Paprastai vienos procedūros metu iškrenta apie 450 ml kraujo. Gydymas chlorokvino sulfatu gali būti naudojamas, kai šis metodas yra kontraindikuotinas.