Šiaurinė epilepsija yra genetiškai nulemta liga, anksčiau diagnozuota tik žmonėms iš Suomijos. Būdingas ligos požymis yra tai, kad, be konvulsinių priepuolių, pacientai patiria ir didelių intelekto sutrikimų. Šiaurinės epilepsijos išgydyti tiesiog nėra – taigi, kaip ši liga paveikia ja sergančių žmonių gyvenimus?

Šiaurinė epilepsija(šiaurinė epilepsija, dar vadinama progresuojančia epilepsija su protiniu atsilikimu) yra gana neįprasta liga – ja serga tik žmonės iš Suomijos. Suomijos gyventojai paprastai yra gana specifiniai, o tai, be kita ko, lemia dėl to, kad šios populiacijos istorijoje dažnai buvo jos izoliacija, taip pat labai sumažėjo gyventojų skaičius šiame pasaulio regione. Tokiomis sąlygomis gali būti vadinamasis įkūrėjo efektas, susijęs su tuo, kad tam tikroje populiacijoje sumažėja genetinis fondas. Šio reiškinio pasekmė gali būti įvairių genetinių mutacijų sukeltų ligų, įskaitant šiaurinę epilepsiją, dažnis. Be šios ligos, yra daugiau nei 30 kitų genetinių ligų, kurios Suomijos gyventojams pasireiškia daug dažniau nei kitose etninėse grupėse. Taip pat reikėtų pabrėžti, kad kitos, gana paplitusios genetinės ligos, tokios kaip suomių fenilketonurija ar cistinė fibrozė, dažniausiai nepastebimos.

Šiaurinė epilepsija laikoma neuroninės ceroidinės lipofuscinozės atmaina ir yra gana reta – ši liga serga maždaug 1 iš 10 000 žmonių iš šiaurinio Suomijos regiono. Šia liga gali sirgti ir moterys, ir vyrai. Šiaurinė epilepsija buvo aprašyta visai neseniai (pirma publikacija apie šią ligą pasirodė 1994 m.), ją parašė A. Hirvasniemio vadovaujama komanda.

Šiaurės epilepsija: priežastys

Šiaurinę epilepsiją sukelia CLN8 b altymą koduojančio geno, esančio trumpojoje 8 chromosomos rankoje, mutacija. Būklė paveldima autosominiu recesyviniu būdu, o tai reiškia, kad jums reikia dviejų mutavusio geno kopijų. susirgti liga. Taip pat galima būti mutacijos nešiotoju. Jis randamas maždaug 1 iš 135 suomių,tačiau vežimas nesukelia jokių nukrypimų tam tikram asmeniui. Tačiau tai susiję su galimybe perduoti mutaciją palikuoniui – jei abu tėvai yra CLN8 geno mutacijos nešiotojai, rizika, kad jų palikuonys susirgs progresuojančia epilepsija su protiniu atsilikimu kiekvienos tokios poros nėštumo metu yra 25 proc.

CLN8 b altymo funkcija – tiek normali, tiek patologinė – iki šiol nežinoma. Tikriausiai šis b altymas atitinka, inter alia, reguliuoti įvairių medžiagų transportavimą į vieną iš ląstelės organelių – endoplazminį tinklą. Galiausiai dėl mutacijos padažnėja nervinių ląstelių mirtis ir pacientų smegenyse nusėda įvairios medžiagos – daugiausia b altymų.

Šiaurės epilepsija: simptomai

Šiaurinės epilepsijos eiga yra kintama – klinikinis vaizdas kinta su paciento amžiumi. Pirmieji ligos simptomai pasireiškia anksti, apie 5-10 val. amžiaus. Iš pradžių pacientams, sergantiems progresuojančia epilepsija ir protiniu atsilikimu, kartojasi priepuolių epizodai. Paprastai jie pasireiškia toniniais-kloniniais priepuoliais, kurių metu gali pasireikšti sąmonės netekimas, reikšmingas raumenų tonuso padidėjimas ir traukuliai. Galimi ir daliniai traukuliai. Šiuo ligos laikotarpiu epilepsijos priepuoliai pasireiškia apie 1-2 kartus per mėnesį, jų trukmė dažniausiai neviršija 15 minučių. Būdingas šiaurinės epilepsijos bruožas yra tas, kad kai pacientas pradeda patirti epilepsijos priepuolius, jam taip pat išsivysto intelekto sutrikimai, pasireiškiantys dideliu psichinių funkcijų pablogėjimu.

Šiaurinė epilepsija paūmėja, kai šia liga sergantis pacientas pradeda bręsti. Būtent šiuo gyvenimo laikotarpiu priepuolių dažnis padidėja iki 1-2 kartų per savaitę. Taip pat vis labiau išryškėja intelekto sutrikimai – ligoniams gali sutrikti motorinė koordinacija ar negalėjimas įgyti žinių. Retais atvejais pacientams taip pat atsiranda įvairių regėjimo sutrikimų (dažniausiai tai yra aklumas).

Suaugimo laikotarpis teoriškai yra laikas, kai palengvėja progresuojančios epilepsijos su protiniu atsilikimu eiga. Suaugę pacientai, sergantys šiaurine epilepsija, epilepsijos priepuolius patiria daug rečiau, maždaug 4–6 kartus per metus. Šis ligos laikotarpis tik iš pažiūros yra lengviausias, nes būtent tada intelekto trūkumai būna tokie dideli, kad pacientai tampa nepajėgūs visiškai savarankiškai egzistuoti.

Šiaurės epilepsija: diagnozė

Dėl ligos etiologijos epilepsijos su progresuojančiu protiniu atsilikimu diagnozė yra pagrįsta genetiniais tyrimais. Molekulinių testų dėka tampa įmanoma patvirtinti, kad pacientui yra CLN8 geno mutacija, kuri yra atsakinga už šiaurinės epilepsijos atsiradimą. Elektroencefalografija (EEG) ir vaizdo tyrimai (pvz., Galvos magnetinio rezonanso tomografija) taip pat gali būti naudingi diagnozuojant ligą. Atliekant daugybę ir įvairių tyrimų daugiausia naudojamasi siekiant atskirti šiaurinę epilepsiją nuo kitų subjektų, tokių kaip, pavyzdžiui, lėtinis encefalitas ar mitochondrijų ligos.

Šiaurinė epilepsija gali būti diagnozuota dar iki žmogaus gimimo – tam gali būti naudojami genetiniai prenataliniai tyrimai. Taip pat teikiamos genetinės konsultacijos, ypač tiems, kurių liga jau buvo diagnozuota vienam šeimos nariui. Genetinis konsultavimas gali būti pagrįstas kilmės dokumento ištrynimu, bet ir nustatymu, kas ir ar yra pavojus, kad liga bus perduota palikuonims.

Šiaurės epilepsija: gydymas

Šiuo metu šiaurinė epilepsija yra nepagydoma liga – medicina nežino metodų, kuriais būtų galima koreguoti šiuo subjektu sergančių pacientų genetines mutacijas. Gydant šia liga sergančius pacientus taikomas tik simptominis gydymas, palengvinantis jų patiriamus simptomus. Šiuo atveju medicininės intervencijos yra nukreiptos į vaistų, slopinančių nervų sistemos veiklą, skyrimą, tam naudojami preparatai yra benzodiazepinai (pvz., klonazepamas) arba valproinės rūgšties druskos. Šiaurinės epilepsijos farmakoterapija ypač naudinga pacientams paauglystėje, kai juos ištinka daugiausia priepuolių; su šia būkle susijusių priepuolių dažnį galima sumažinti vaistais, o bloga žinia ta, kad nėra metodų, kaip sulėtinti intelektinės funkcijos blogėjimą. . pacientams, sergantiems šiaurine epilepsija.

Šiaurės epilepsija: prognozė

Šiaurinė epilepsija yra progresuojanti liga, tačiau liga progresuoja gana lėtai. Nepaisant to, ši būklė, deja, sukelia ankstyvą sergančiųjų mirtį – progresuojančios epilepsijos su protiniu atsilikimu gyvenimo trukmė yra apie 50–60 metų.

Kategorija:

Genetinės ligos