Miopatijos yra pati įvairiausia nervų ir raumenų ligų grupė, nes simptomai ir simptomų sunkumas gali labai skirtis – todėl daugelis jų neatitinka bet kokio modelio. Jie turi vieną bendrą bruožą – jų pagrindas yra raumenų veiklos sutrikimas. Kokios yra miopatijos priežastys? Kokį vaidmenį reabilitacija atlieka sergant miopatija?

Miopatijosyra retų ligų, sukeliančių raumenų silpnumą ir išsekimą, grupė. Ligos procesas prasideda skeleto raumenų ląstelėse. Tokios ligos kaip stuburo raumenų atrofija, myasthenia gravis, miasteniniai sindromai ar neuropatijos nėra įtraukiamos į miopatiją, nes jų simptomai yra susiję su kitų nervų sistemos struktūrų pažeidimu. Paprastai specialistai iš miopatijų grupės išskiria raumenų distrofijas, kurių eiga šiek tiek skiriasi ir laboratorinių tyrimų vaizdas skiriasi.

Miopatija sergantys pacientai dažnai sako, kad juos kamuoja raumenų atrofija, kuri yra tik daugelio nervų ir raumenų ligų simptomas. Dar daugiau – sergant miopatijomis jo gali ir visai nepasirodyti. Šios ligos skirstomos į dvi pagrindines grupes:įgimtos miopatijosirįgytos miopatijos . Pirmųjų gali būti labai daug rūšių.

Miopatijos: sudėtinga įvairovė

Atskiri miopatijos atvejai skiriasi priežastimi, simptomais ir eiga. Visi jie yra nulemti genetiškai, tačiau paveldėjimo būdas yra įvairus. Ji gali būti ir autosominė dominuojanti (tada liga perduodama iš kartos į kartą), ir recesyvinė. Taip pat atsitinka, kad „sugedęs“ genas yra susijęs su X chromosoma, tada moterys yra tik jos nešiotojai, o šia liga serga tik vyrai.

Taip pat atsitinka, kad liga nėra paveldima, nes ji atsiranda dėl genų modifikacijos ląstelėse, dėl kurių atsirado konkretus asmuo. Kadangi miopatijos yra genetiškai nulemtos, atrodo, kad jų simptomai visada pasireiškia vaikystėje. Iš tiesų, šiuo gyvenimo tarpsniu pasireiškia didelė grupė šių ligų, tačiau susirgti galite bet kuriame amžiuje, net 5 ar 6 gyvenimo dešimtmetyje.

Sunku apibūdinti miopatiją dėl plataus simptomų spektro ir įvairios šių ligų eigos. Vienose liga progresuoja lėtai, kitose – greitai, todėl ankstyva negalia, o kartais ir kvėpavimo nepakankamumas.jiems dažnai reikia šeimos nario priežiūros. Tačiau tai nebūtinai yra.

Pacientai, kurių liga pasireiškė suaugus, gana geros formos ir sveikatos gali išgyventi iki 90 metų. Jie apima, be kita ko pacientams, sergantiems tam tikromis metabolinėmis miopatijomis, kurių simptomai nėra vienodi. Pavyzdžiui, kartais po fizinio krūvio jiems gali pasireikšti stiprūs raumenų skausmai, o tada viskas grįžta į normalią būseną.

Miopatijos simptomai

Raumenų silpnumas yra būdingiausias miopatijos simptomas, tačiau nespecifinis (pasireiškia ir sergant kitomis nervų ir raumenų ligomis) ir vienas iš daugelio. Taigi, kokie ankstyvieji miopatijos požymiai turėtų kelti nerimą?

  • Vaikų miopatijos simptomai- kūno laisvumas, matomas pirmaisiais gyvenimo metais, dažnai susijęs su motorinės ar psichomotorinės raidos vėlavimu. Kūdikiai, kenčiantys nuo miopatijos, vėlai pradeda sėdėti, atsistoti ir vaikščioti. Kitas simptomas, galintis padidinti laisvumą ir judėjimo uždelsimą, yra ankstyvas ir greitai blogėjantis stuburo išlinkimas. Rečiau miopatijos signalas yra sunkios kvėpavimo takų infekcijos, prasidedančios banalia sloga. Kartais miopatijos simptomai būna tokie subtilūs, kad ilgą laiką nepastebimi. Vaikas yra mažiau fiziškai pasirengęs nei jo bendraamžiai ir vengia fizinės veiklos.
  • Suaugusiųjų miopatijos simptomaiSimptomų spektras labai platus – nuo ​​stipraus raumenų skausmo kelis kartus per gyvenimą po didelio fizinio krūvio iki tam tikrų raumenų grupių susilpnėjimo. Gali kilti sunkumų lipant laiptais, išlipant iš vonios, pastebimas rankų silpnumas jas keliant. Staiga šukavimas ar siekimas prie sieninės spintos tampa problema.

Miopatijos diagnozavimas: raumenys po mikroskopu

Tyrimų sąrašas nėra nei trumpas, nei vienodas visiems pacientams, atsižvelgiant į platų simptomų spektrą, skirtingą eigą ir skirtingą skirtingų miopatijų genetinį mechanizmą. Kai kurie tyrimai visada atliekami įtarus miopatiją. Tai apima laboratorinį fermento kreatinkinazės (CK) tyrimą. Tačiau tik kai kurių miopatijų atveju CK yra padidėjęs.

Elektromiografinis tyrimas (EMG), leidžiantis įvertinti periferinių raumenų ir nervų funkcijas, turi pagalbinę reikšmę sergantiesiems miopatija, diagnozės nenustato.

Daugiausia informacijos suteikia raumenų segmento histopatologinis tyrimas, kurio metu nustatomi miopatiniai raumenų skaidulų pokyčiai ir anomalijos, būdingos specifinei miopatijai

Kai kuriais atvejais tikslinga išplėsti diagnozę įtraukiant kvėpavimo sistemos įvertinimą, nes kvėpavimo raumenų susilpnėjimas gali būti svarbus veiksnysligų, taip pat apie EKG ir širdies aidą, nes širdies raumens pažeidimas gali būti susijęs su kai kuriomis miopatijomis. Kartais atliekami ir genetiniai tyrimai.

Miopatijos reabilitacija yra raktas

Mes negalime išgydyti miopatijos. Tačiau galime juos gydyti simptomiškai, kad užtikrintume geresnę pacientų gyvenimo kokybę ir išvengtume rimtų komplikacijų. Pagrindinis gydymas yra reguliari reabilitacija, kurią atlieka kineziterapeutas, siekiant ištempti ir sustiprinti raumenis. Tai vienintelis šiuo metu žinomas būdas sustabdyti ligos progresavimą ir kuo ilgiau palaikyti fizinį pasirengimą, todėl pacientams, sergantiems įgimta miopatija, reikia geresnės galimybės gauti kompensuojamą reabilitaciją.

Terapinė veikla visada individualizuojama ir koreguojama nuolat, atsižvelgiant į poreikius. Daugumos įgimtų miopatijų atveju farmakologija pacientams kol kas nieko negali pasiūlyti.

Reabilitacija turi būti tinkamai parinkta ir dozuojama. Vienam reikia 5 dienas per savaitę ištisus metus visą likusį gyvenimą, kitiems užtenka mėnesį mankštintis prižiūrint kineziterapeutui kartą per ketvirtį ar pusmetį, papildant savarankiškomis mankštomis namuose.

Nuolatinės priežiūros elementai taip pat yra kvėpavimo ir širdies ir kraujagyslių sistemų darbo stebėjimas, kad prireikus būtų atliktas tinkamas gydymas. Kai kuriems reikia naudoti ortopedinę įrangą (pvz., ortozes, korsetus). Prieiga prie jos pastaraisiais metais pagerėjo, tačiau padėtis nėra ideali. Ortopedinių priemonių užsakymas turi būti pradėtas užsakyti per 30 dienų nuo gydytojo išrašymo. Dėl įvairių priežasčių tai gali būti per trumpas terminas slaugytojams, sergantiems sunkiausiais ligoniais. Be to, ne visada pakanka bendro ortopedijos reikmenų finansavimo iš Nacionalinės sveikatos fondo.

Gydytojai vis dar laukia naujų gydymo būdų (pvz., genų, kamieninių ląstelių), kurie galėtų būti proveržis miopatijos gydymui. Per pastaruosius 10 metų buvo atlikta daug tyrimų, o neurologai į ateitį žvelgia su atsargiu optimizmu. Tačiau vis tiek svarbiausia naudoti visus turimus gydymo metodus, kad dėl sunkių pratimų, kruopščios neurologinės, kardiologinės, plaučių ir ortopedinės priežiūros pacientai išlaikytų kuo geresnę formą.

Svarbu

Įgytos miopatijos

Įgytos miopatijosyra autoimuninės (autoimuninės) uždegiminės ligos, kurios gali išsivystyti bet kuriame amžiuje. Dažniausiai yra dermatomiozitas ir polimiozitas. Šiai ligų grupei galimas gydymas vaistais. Paprastai jis yra veiksmingas.Tai pagerina motorinį efektyvumą, lėtina miopatijos progresavimą ir apsaugo nuo jos komplikacijų. Tačiau reabilitacija turėtų būti įtraukta į terapinį planą.

mėnesinis "Zdrowie"

Kategorija:

Genetinės ligos