Molekulinė diagnostika vis dažniau naudojama daugelio ligų priežastims diagnozuoti. Nepriklausomai nuo to, ar mūsų sveikatos problemos susijusios su medžiagų apykaitos ligomis, vėžiu ar šeimos pagausėjimu, jų priežasčių vis dažniau ieškoma genetinėje medžiagoje. Apie ką tokie tyrimai?
Molekulinė diagnostika( genetinis tyrimas ) padidina gydymo efektyvumą ir išgyvenimo tikimybę. Norint nustatyti genetinius žmogaus kūno anomalijas, galima ištirti ląstelių chromosomas. Štai ką daro citogenetika. Molekulinės biologijos metodai naudojami genų struktūroms įvertinti, analizuojant genetinės informacijos nešiklio, t. y. DNR (kartais ir RNR) sudėtį. Praktinis žinių poveikis navikų genetinių pagrindų srityje buvo naujų gydymo būdų kūrimas, įskaitant. molekuliniai vaistai. Kitaip tariant, vaistas naikina vėžines ląsteles, turinčias specifinį genetinį sutrikimą, tai yra tam tikru būdu pažeistą DNR. Tokia terapija, vadinama tiksline terapija, paprastai yra veiksmingesnė ir mažiau toksiška nei klasikinė chemoterapija.
Tai gydymo personalizavimas, kuriam prieš pradedant gydymą reikia atlikti genetinį tyrimą. Teisingai atliktas genetinis testas parodys pacientus, kurie turi galimybę gauti naudos iš pasirinkto tikslinio gydymo, ir tuos, kuriems vėžio molekulinis tipas neleidžia veiksmingai veikti to paties vaisto.
Molekulinė diagnostika: kaip tai atliekama?
Norint tiksliai nustatyti diagnozę, diagnostikos metodas turi būti pritaikytas parametrui, kurį norime įvertinti. Procedūra skiriasi, kad būtų galima nustatyti žinomos mutacijos buvimą, o kita – ieškant nežinomo geno sutrikimo, kuris įtariamas sutrikęs. Naudojamas metodas taip pat turi būti parinktas pagal tiriamą biologinę medžiagą. Įgytus genetinius sutrikimus, lemiančius 80-90% vėžio formavimąsi, galima nustatyti tik piktybinėse ląstelėse. Todėl tyrimas atliekamas analizuojant medžiagą, gautą iš naviko ląstelių. Operacijos ar biopsijos metu gautas naviko audinys atvežamas į laboratoriją. Taip yra daugumaikietieji navikai. Jei kalbame apie leukemiją – tinkama medžiaga genetinių sutrikimų analizei yra kaulų čiulpų ląstelės, kurios surenkamos taikant vietinę nejautrą trepanobiopsijos (kaulo fragmento iškirpimas kartu su čiulpais) arba aspiracinės biopsijos (medžiagos išsiurbimo) metodu. apžiūrai). Atliekant tyrimus, kuriais siekiama įvertinti jautrumą vėžiui, pakanka paimti kraują iš paciento. Tai daroma taip pat, kaip ir morfologijai.
Polinkio vertinimas
Daugelio šeiminio vėžio atveju yra žinoma, kurie genai, tiksliau, nenormalios (mutavusios) formos padidina ligos riziką. Tokio polinkio buvimas sveikam žmogui yra įspėjamasis signalas, skatinantis atidžiau kontroliuoti sveikatą, o ypatingomis situacijomis – naudoti specifinius profilaktikos metodus. Taip pat paaiškėja, kad kai kurių paveldimų navikų atveju ligos eiga ir gydymo efektyvumas bus kitoks, lyginant su tos pačios rūšies vėžiu, bet atsitiktinis, t.y. nesusijęs su polinkio geno pažeidimu.
Mutantinių ląstelių pėdsakais
Šiuo metu genetiniai vėžio tyrimai sudaro apie pusę visų atliekamų genetinių tyrimų. Jie atliekami trimis pagrindiniais tikslais. Pirmasis yra ligos diagnozė ir tiksli neoplazmo klasifikacija. Antrasis – tikslus gydymo metodo pasirinkimas. Trečiasis – paveldimo polinkio sirgti vėžiu įvertinimas.
Dar visai neseniai augliai buvo klasifikuojami pagal ligos eigą (klinikinį įvertinimą) ir ląstelių tyrimą mikroskopu (citologija) arba pašalinto naviko audinį (histopatologiją). Dėl pažangių žinių apie biologinius vėžio formavimosi ir vystymosi mechanizmus žinome, kad, pavyzdžiui, „panašiai atrodančių“ neoplazmų prognozė gali labai skirtis. Tarp tokių vėžio formų gali būti genetinių skirtumų, kurie dažnai lemia gydymo pasirinkimą. Šiuo metu daugelio leukemijų, limfomų ir solidinių navikų negalima aiškiai klasifikuoti be genetinių tyrimų.
Verta žinotiTrumpos antklodės sindromas
Genetinio tyrimo kaštai labai skiriasi priklausomai nuo naudojamo metodo, tyrimo apimties, analizuojamo geno ar būtinų procedūrų skaičiaus. Būtent todėl jie gali svyruoti nuo kelių šimtų iki kelių tūkstančių zlotų. Deja, Lenkijoje genetiniai tyrimai kompensuojami ne visais atvejais. Tuo tarpu daugeliu atvejų genetinių tyrimų atlikimas leistų tinkamai ir ekonomiškai valdyti brangius priešvėžinius gydymo būdus arankstyvas navikų nustatymas. Nemokama prieiga prie konkretaus genetinio tyrimo priklauso nuo daugelio veiksnių, įskaitant dėl siūlomo tikslinio gydymo tipo, t. y. ar jis naudojamas kaip vaistų programos dalis, ar klinikiniai tyrimai atliekami ligoninėje, taip pat konkretaus onkologijos centro finansinė būklė. Diagnozuoto vėžio atveju sprendimą atlikti genetinį tyrimą ir jo kryptį priima patologas (diagnozei nustatyti) arba gydytojas (tikslinės terapijos parinkimui). Tačiau reikia atsiminti, kad molekulinė diagnostika nepakeičia, o papildo kitus tyrimus, pvz., vaizdinius (ultragarso, mamografijos, rentgeno), histopatologijos ir kitus.
mėnesinis "Zdrowie"