Aleksandro liga (Aleksandro leukodistrofija) yra retas autosominis recesyvinis demielinizuojantis sutrikimas. Jis gali greitai progresuoti ir sukelti mirtį per kelis mėnesius. Kokios yra Aleksandro ligos priežastys ir simptomai?

Aleksandro liga(Aleksandro leukodistrofija, fibrinoidinė leukodistrofija, fibrinoidinė b altosios medžiagos degeneracija, Aleksandro megalencefalinė leukodistrofija, dismielinogeninė leukodistrofija) yra leukodistrofija, kurios priežastis yra nežinomos etiologijos smegenys. yra susijęs su Rosenthal fibrinoidų buvimu.

Aleksandro liga gali susirgti bet kuriame amžiuje, tačiau jos dažnis nežinomas dėl jos retumo

Dažniausiai pasitaiko sporadiškai, o būdingi jo bruožai yra šie: nenormali galvos apimties augimo dinamika, sukelianti makrocefaliją ir b altosios medžiagos retėjimą priekinėse centrinės nervų sistemos skiltyse. Liga gali greitai progresuoti ir mirti per kelis mėnesius. Patologinis mirusiojo vaizdas rodo smegenų masės padidėjimą, minkštėjimo židinių buvimą ir difuzinę demielinizaciją.

Aleksandro liga: priežastys

Nepaisant reikšmingos genetikos, citocheminių, histocheminių ir fermentinių tyrimų plėtros, Aleksandro ligos etiopatogenezė iki šiol nebuvo išaiškinta. Dabar manoma, kad tai yra pirminio nenormalaus metabolizmo, apsiribojančio astrocitų populiacija, pasekmė, kuriai būdinga gijinė degeneracija su plačiai paplitusiomis Rozentalio skaidulomis, dėl kurių atsiranda nenormali aksonų mielinizacija. Taip pat buvo įrodyta, kad oligodendrocitai yra morfologiškai normalūs, tačiau norint atlikti mielinizacijos procesą, jiems reikia normalių astrocitų „paramos“. Dėl šios priežasties, sergant Aleksandro liga, gijinę degeneraciją lydi difuzinė demielinizacija, daugiausia priekinėse skiltyse.

Ligos procese dalyvauja astrocitai, kuriuose vyksta gijinė degeneracija su dideliu Rosenthal skaidulų buvimu. Jie yra poliežuvinėje, subduralinėje ir perivaskulinėje srityse ir yra išsibarstę po b altąją smegenų ir žievės medžiagą. Pagrindiniai jų komponentai yra alfa B-kristalinas ir mažos molekulinės masės b altymaistreso HSP 27.

Kitas būdingas elementas yra difuzinė demielinizacija, daugiausia paveikianti priekines skilteles arba židiniškai pasireiškianti salelių pavidalu.

Aleksandro liga: simptomai

Yra 3 klinikinės Aleksandro ligos formos, kurių simptomatika priklauso nuo amžiaus. Tai kūdikis, paauglys ir suaugęsKūdikių formadaugiausia yra vyriškos lyties, o vidutinis išgyvenamumas nuo pat pradžių yra maždaug 2–2,5 metų. Liga dažniausiai progresuoja nuo gimimo ar ankstyvos vaikystės ir jai būdinga makrocefalija dėl smegenų masės padidėjimo, rečiau hidrocefalija ir intrakranijinės hipertenzijos simptomai. Be to, stebimas psichomotorinio vystymosi slopinimas ir (arba) regresija, epilepsija, regos nervų atrofija ir progresuojantis piramidinis sindromas, sukeliantis smegenų sustingimą. Jaunatvinė formapasireiškia ir berniukams, ir mergaičių, a pasirodo nuo 7 iki 14 metų amžiaus. Vidutinė jo trukmė – 8 metai. Šiai formai būdingi piramidiniai simptomai, bulbarinis ir pseudofolikulinis paralyžius, santykinai retesnis protinis atsilikimas ir epilepsijos bei makrocefalijos nebuvimas.suaugusiųjų figūrųribose išskiriami du pogrupiai. Pirmoji dažniausiai pasireiškia nuo 19 iki 43 metų, dažniausiai trunka apie metus ir dažniau paveikia moteris nei vyrus. Neurologinių sutrikimų, sudarančių neurologinį sindromą, jo eigoje nėra. Antrasis pogrupis dažniausiai atsiranda tarp 32 ir 44 metų, trunka ilgai – net per keliolika metų ir vienodai dažnai taikomas moterims ir vyrams. Neurologiniu požiūriu jai būdingas su pertrūkiais eiga, o klinikinis vaizdas gali būti panašus į išsėtinę sklerozę arba Parkinsono ligą.

Aleksandro liga: tyrimai

Aleksandro ligos diagnozė nustatoma remiantis klinikiniu vaizdu ir būdingu smegenų vaizdu, atliekant neuroradiologinius tyrimus, pvz., trans-liaukinį ultragarsą, kompiuterinę tomografiją ir magnetinio rezonanso tomografiją. Nėra specifinių biocheminių žymenų, patvirtinančių diagnozę. Tik cerebrospinaliniame skystyje galima rasti padidėjusią b altymų koncentraciją.Smegenų ultragarsinis tyrimas transtratiniu būdu rodo smegenų masės padidėjimą su reikšmingu jų vagelių suplokštėjimu. Smegenų vagos gali būti taip ištrintos, kad sunku rasti net pusrutulio plyšį. Smegenų audinys yra gana vienalytis, o nenormali b altosios medžiagos struktūra primena savo išvaizdą"matinis stiklas". Taip pat galima pastebėti sumažėjusį jo echogeniškumą. Jau labai ankstyvose Aleksandro ligos stadijose pastebimos siauros smegenų kameros.

Atliekant diferencinę diagnozę reikia atsižvelgti į kitas progresuojančias makrocefalines encefalopatijas, hidrocefaliją ir smegenų auglius.

Smegenų kompiuterinė tomografija rodo, kad yra hipodenzių sričių. Paskyrus kontrastą, pakitimai matomi šalia priekinių šoninių skilvelių ragų, taip pat aplink talamus ir uodegos branduolius. Taip pat dalyvauja priekinės vidinės kapsulės šakos ir arkinės požievės skaidulos.Smegenų MRT vaizdams būdinga simetriškai atsirandančių zonų buvimas abiejuose padidinto signalo intensyvumo pusrutuliuose. Pažeidimai dažniausiai yra priekinėse skiltyse, užima lankines skaidulas ir plinta fronto-pakaušio kryptimi. Pakaušio skilčių b altoji medžiaga ir audinys yra gana gerai išsilaikę. Paprastai ligos procesas neapima smegenėlių ir smegenų kamieno.

Aleksandro liga: gydymas

Deja, priežastinio Aleksandro leukodistrofijos gydymo nėra. Dėl nežinomo šios ligos metabolinio defekto prenataliniai tyrimai neatsako, ar besivystantis vaisius serga šia liga, ar ne. Atminkite, kad šeimoje, kurioje gimė Aleksandro liga sergantis vaikas, yra maždaug 25 % rizika, kad liga pasikartos kitam vaikui.

Kategorija:

Neurologija