Moebiuso sindromo priežastys vis dar nežinomos. Moebius sindromu sergančių pacientų priežiūra reikalauja daugelio specialistų bendradarbiavimo. Sužinokite apie Moebius sindromą, kaip diagnozuojamas ir gydomas Moebius sindromas bei kokia yra Moebius sindromo prognozė.

Moebiuso sindromas (MBS, Möbius sindromas)yra reta įgimtų defektų, susijusių su nervų sistema, grupė. Moebiuso sindromo metu pažeidžiami nervai, kurie, be kita ko, yra atsakingi už veido išraiškas. Pacientai, sergantys Moebius sindromu, gali turėti kitų neurologinių ir vystymosi sutrikimų.

Moebius sindromas – simptomai

Moebius sindromas yra viena iš retų neurologinių ligų. Apskaičiuota, kad jo dažnis yra 1/250 000 gyvų gimimų, nors šis skaičius tikriausiai neįvertintas. Moebijaus sindromas dažniausiai diagnozuojamas kūdikiams ir mažiems vaikams, tačiau daugeliu atvejų diagnozė pavėluota.

Pagrindinė to priežastis – klaidingas Moebius sindromo simptomų priskyrimas kitiems sutrikimams (dažniausiai buvusiai perinatalinei traumai).

Moebiuso sindromo esmė yra dviejų galvinių nervų (VI ir VII numerių) pažeidimas, dėl kurio jie paralyžiuoja.

Žmogaus nervų sistemoje yra dvylika porų galvinių nervų, paeiliui pažymėtų romėniškais skaitmenimis nuo I iki XII. Kaukoliniai nervai yra atsakingi už judesių kontrolę, jutimą, jutimo dirgiklių suvokimą ir numatytą veiklą galvoje ir kakle.

Kaukolinių nervų dėka galime judinti akių obuolius, daryti skirtingus veidus, matyti ir girdėti, užuosti ir ragauti, taip pat nuryti ir kalbėti.

Pagrindinis Moebius sindromo defektas yra VI ir VII galvinių nervų pažeidimas. Jų pavadinimai yra atitinkamai pagrobimo nervas ir veido nervas. VI (pagrobimo) nervas yra atsakingas už akies obuolio pagrobimo judesį (akies obuolio poslinkį horizontalioje plokštumoje link išorinio akies kampo). VII (veido) nervas yra atsakingas už mūsų veido išraiškas, nes jis leidžia mums judinti veido raumenis.

Be to, VII nervas yra susijęs su ašarojimu, seilių gamyba, skoniu ir garso suvokimu. Šių nervų paralyžius yra dviejų pagrindinių Moebius sindromo simptomų priežastis:

  • veido išraiškos sutrikimas
  • ir akies obuolio pagrobimo sutrikimai.

Veido raumenų paralyžius sergant Moebijaus sindromu gali būti stebimas ankstyvose vaiko gyvenimo stadijose. Pirmieji matomi simptomai yra susilpnėjęs žindymo refleksas ir maisto rijimo problemos, dėl kurių gali kilti maitinimosi sunkumų.

Veido mimikos trūkumas sukuria „užmaskuoto“ veido įspūdį – vaikas nesišypso, nesusiraukia ir nerodo grimasų. Moebiuso sindromo atveju taip pat yra daugybė oftalmologinių problemų. Susilpnėjus žiediniams akių raumenims, neleidžiama suspausti vokų, o paralyžiavus veido nervą, sutrinka ašarų liaukų darbas. Dėl šios priežasties priekinė akies obuolio dalis nuolat išsausėja ir sudirginama.

Nesugebėjimas judinti akių obuolių į šonus reiškia, kad norėdamas žiūrėti į šoną vaikas turi pasukti visą galvą. Pagrobimo nervo parezė taip pat gali sukelti žvairumą.

Moebius sindromo simptomų spektras yra labai platus. Veido nervų paralyžius gali būti ir vienpusis, ir dvišalis. Asimetriniuose sindromo variantuose dažnai būna tik dalinė veido raumenų parezė (pavyzdžiui, pažeidžiama tik apatinė veido dalis vienoje pusėje).

Moebijaus sindromo vaizdas apima nuolatinį VI ir VII galvinių nervų defektą, tačiau daugeliu atvejų liga yra kartu su kitų galvinių nervų pažeidimu.

VIII (klausos) nervo defektas gali sukelti klausos sutrikimą ar net visišką kurtumą. Burnos problemos, tokios kaip mikrognaicija (nepakankamas apatinio žandikaulio išsivystymas) ir mikroglosija (nepakankamas liežuvio išsivystymas), yra gana dažnos Moebiuso sindromo atveju. Dažniausios pasekmės yra rijimo ir kalbos sutrikimai.

Moebius sindromas – lydinčios ligos

Moebius sindromo simptomų spektras yra platus, o ligos vaizdas gali apimti daugybę lydinčių sutrikimų. Veido mimikos sutrikimai turi psichologinių ir socialinių pasekmių dėl bendravimo su išoriniu pasauliu sunkumų. Veido raumenų paralyžius labai trukdo išreikšti emocijas.

Daugelį metų buvo manoma, kad autizmo spektro sutrikimai dažniau pasitaiko tarp žmonių, sergančių Moebius sindromu, nei tarp visų gyventojų. Šiuolaikiniai moksliniai tyrimai ne visada patvirtina šią teoriją – autizmo spektro sutrikimų diagnozė dažnai yra prieštaringa dėl reikšmingos fizinių defektų įtakos pacientų socialiniam funkcionavimui.

Moebius sindromas gali būti susijęs su įvairiais apsigimimais. Be VI ir VII veido nervų parezės, galvos ir kaklo srityje gali egzistuoti:

  • plyšysgomurys,
  • netinkamas sąkandis
  • ir kalbos iškraipymai.

Įvairūs skeleto sistemos defektai nustatomi daugiau nei pusei pacientų, sergančių Moebijaus sindromu:

  • Varus pėdos,
  • sindaktiliškai (susilieję pirštai),
  • brachidaktilija (sutrumpinant pirštus)
  • ir neišsivysčiusios rankos bei pėdos.

Įgimtos širdies ir urogenitalinės sistemos defektai gali egzistuoti kartu su Moebius sindromu.

Maždaug 6-10% Moebius sindromo atvejų lydi Lenkijos sindromas. Tai įgimta liga, kai dėl nepakankamo krūtinės raumenų išsivystymo sutrinka krūtinės struktūra. Šių dviejų ligų sambūvis vadinamas Lenkijos-Moebijaus sindromu.

Vaikams, sergantiems Moebius sindromu, gresia psichomotorinio vystymosi vėlavimas. Sulėtėjusį vystymąsi, be kita ko, lemia su:

  • emocinės raiškos sutrikimai,
  • kalbos sunkumai,
  • taip pat oftalmologinės problemos (trukdo, be kita ko, akių ir rankų koordinacijai).

Vaikai, sergantys Moebijaus sindromu, vėliau gali pasiekti tokius etapus kaip šliaužiojimas ir vaikščiojimas, tačiau maždaug 3 metų amžiaus jie paprastai „pasveiko“ savo bendraamžius ir pasiekia atitinkamą motorikos išsivystymo lygį.

Moebiuso sindromo vaizdas gali apimti nedidelį intelekto sutrikimą, tačiau juo serga tik keli procentai pacientų. Daugumos vaikų, sergančių Moebius sindromu, IQ yra normos ribose.

Moebius sindromas – priežastys

Moebiuso sindromo priežastys dar nebuvo vienareikšmiškai žinomos. Tikėtina, kad komanda bus pagrįsta genetinių ir aplinkos veiksnių deriniu.

Yra daug hipotezių, susijusių su kaukolės nervų paralyžiaus mechanizmu sergant Moebius sindromu. Labiausiai tikėtina, kad tai yra smegenų kamieno dalies pažeidimas pačioje ankstyvoje vaisiaus vystymosi stadijoje.

Vis dar nėra patikimų paaiškinimų dėl daugelio su šia liga susijusių defektų (įskaitant įgimtus galūnių defektus) priežasčių.

Moebius sindromas pasireiškia visame pasaulyje, nepriklausomai nuo etninės priklausomybės, vienodai dažnai abiejų lyčių atstovams. Liga dažniausiai pasireiškia sporadiškai. Šeimos atvejai sudaro tik 2% visų atvejų.

Iki šiol buvo nustatyti 2 3 ir 6 chromosomų genai, kurių mutacijos gali būti susijusios su Moebius sindromu. Jie tikrai nėra vienintelė ligos priežastis – patvirtintas šių mutacijų buvimas paveikia tik 6% pacientų.

Nagrinėjamas labiausiai tikėtinas Moebius sindromo mechanizmassmegenų vystymosi sutrikimai ankstyvosiose embriono vystymosi stadijose (apie 5 savaites vaisiaus gyvenime). Pažeidimas susijęs su smegenų sritimi, kurioje yra VI ir VII galvinių nervų branduoliai, o tai paaiškina šių struktūrų parezę.

Nežinoma, kokiu mechanizmu atsiranda nervų sistemos raidos sutrikimai. Yra hipotezių apie staigią smegenų išemiją, kitos rodo ryšį su intrauterinine hipoksija arba galimu motinos vartojamų toksinių medžiagų (narkotikų, kokaino, alkoholio) poveikiu.

Kol kas neradome priežasties, kuri paaiškintų visus šios ligos atvejus.

Moebius sindromas - diagnozė

Moebiuso sindromo diagnozė gali sukelti daug problemų. Deja, nėra vieno testo, kuris galėtų patvirtinti diagnozę. Diagnozė daugiausia klinikinė – Moebius sindromas diagnozuojamas pacientams, kuriems pasireiškia šiai ligai būdingi simptomai, atmetus kitas galimas neurologines ligas. Pagrindinis Moebiuso sindromo diagnozavimo kriterijus yra vienpusis arba dvipusis veido nervo paralyžius, susijęs su pagrobtojo nervo pareze.

Apsigimimų buvimas gali padėti diagnozuoti, bet nėra būdingas kriterijus. Siekiant atmesti kitas galimas nervų sistemos patologijas, diagnozės metu dažnai atliekami smegenų vaizdiniai tyrimai.

Kompiuterinė tomografija gali rodyti kalcifikaciją smegenų kamieno viduje. Tokios kalcifikacijos yra buvusios nervinio audinio išemijos įrodymas. Jų buvimas gali būti naudingas diagnozuojant, tačiau tai neatmeta kitų galimų esamų sutrikimų priežasčių.

Vaizdiniai tyrimai diagnozuojant Moebius sindromą yra tik pagalbiniai, o vertingiausias dalykas yra kruopštus klinikinis paciento ištyrimas

Moebius sindromas - gydymas

Moebius sindromu sergančių pacientų priežiūra reikalauja daugiakrypčio požiūrio ir daugelio specialistų bendradarbiavimo. Deja, priežastinis šios būklės gydymas dar neįmanomas.

Terapija orientuota į labiausiai varginančius ligos padarinius ir simptomus. Pacientą gydančią komandą turėtų sudaryti gydytojai (chirurgai, neurologai, ENT specialistai, odontologai), kineziterapeutai, logopedai ir psichologas.

Ankstyviausiuose Moebius sindromo vaiko gyvenimo etapuose svarbiausią vaidmenį atlieka gebėjimas maitintis ir tinkamai priaugti svorio. Ne visiems pacientams pasireiškia reikšmingi čiulpimo ir rijimo sutrikimai, tačiau nemažai daliai reikia specialių metodųšėrimas ir kitos mitybos intervencijos. Esant dideliems maitinimosi sunkumams (ypač esant gomurio plyšiui), pacientai gali būti periodiškai maitinami per skrandžio zondą.

Pacientui vystantis, atsižvelgiant į jo būklę ir kartu esančius sutrikimus, dažnai tenka atlikti chirurginį gydymą. Dažniausiai atliekamos operacijos yra gomurio plyšio korekcija, oftalmologinės procedūros (įskaitant žvairumo korekciją) ir galūnių defektų chirurgija.

Ypatinga procedūros rūšis, leidžianti iki minimumo sumažinti veido nervo parezę, yra vadinamoji. „Šypsenos chirurgija“. Procedūrą atlieka veido žandikaulių chirurgijos specialistai. Speciali neuroraumeninė transplantacija neleidžia atgauti pilnos veido mimikos, tačiau žymiai pagerina burnos judrumą, kalbos funkciją ir pacientų savijautą.

Pacientai, sergantys Moebius sindromu, visą gyvenimą turi būti prižiūrimi specialistų. Regėjimo organas reikalauja ypatingo dėmesio dėl vadinamojo pavojaus sausų akių sindromas.

Reguliarus akių patikrinimas, akių apsauga nuo saulės spindulių ir specialūs drėkinamieji lašai yra būtina akies obuolio priežiūros dalis. Dėl dažno kartu pasitaikančių burnos ertmės defektų ir netaisyklingų sąkandių taip pat būtina reguliariai lankytis pas odontologą ir ortodontą

Parama žmonėms, sergantiems Moebijaus sindromu, turėtų būti orientuota į jų normalų funkcionavimą visuomenėje. Tinkamai parinkta fizinė ir logopedinė reabilitacija padeda pasiekti visišką nepriklausomybę.

Kai kuriems pacientams reikalinga psichologinė pagalba, padedanti jiems prisitaikyti prie ligos ir sukurti strategijas, kaip kovoti su jos padariniais.

Moebius sindromas - prognozė

Moebius sindromas yra sudėtingas sutrikimas, galintis sukelti daug sveikatos, socialinių ir psichologinių problemų. Šia liga sergantiems pacientams reikalinga nuolatinė specialistų priežiūra ir daugybė medicininių intervencijų.

Tačiau verta pabrėžti, kad Moebiuso sindromas gyvenimo trukmės netrumpina. Tinkamai atliktas gydymas ir reabilitacija leidžia daugumai pacientų pasiekti nepriklausomybę ir užtikrinti normalų funkcionavimą.

Kategorija:

Neurologija