Koks šiandien yra hemofilija sergančių žmonių gyvenimas – ar jie gali mokytis, dirbti, turėti šeimą ir normaliai sportuoti? Pokalbis su prof. Jerzy Windyga iš Hematologijos ir transfuzijos medicinos instituto Varšuvoje.

- Hemofilija mums asocijuojasi su kraujo perpylimu, negalia, būtinybe atsisakyti darbo ir šeimos planų. Tuo tarpu pacientų gyvenimas atrodo visiškai kitaip …

– Tikrai taip. Hemofilija neabejotinai yra didžiulės medicinos pažangos gydant įgimtas ligas pavyzdys. Ligos, kurios be tinkamo gydymo kadaise baigdavosi ankstyva mirtimi. Nuo sunkios hemofilija dažniausiai miršta žmonės maždaug antrąjį, trečiąjį ir vėliausiai ketvirtąjį gyvenimo dešimtmetį. Kadangi pacientai, patyrę traumą, būtinybę atlikti operaciją, neišgyveno, nes nebuvo tinkamo gydymo, kuris sustabdytų pernelyg didelį kraujavimą.

– Kada pacientai nustojo mirti nuo hemofilijos?

– XX amžiaus viduryje pradėjo atsirasti kai kurių gydymo būdų – iš pradžių viso kraujo perpylimas, vėliau – šviežios šaldytos plazmos perpylimas – tai produktas, pagamintas iš žmogaus kraujo. Vėliau (septintajame ir aštuntajame dešimtmečiuose) pradėti izoliuoti krešėjimo faktoriai, t.y. iš žmogaus kraujo plazmos, technologijų pažangos dėka, be kita ko, buvo galima išskirti VIII krešėjimo faktorius ir IX krešėjimo faktorius. Tai yra veiksniai, kurių trūksta žmonėms, sergantiems hemofilija A (VIII faktorius) ir hemofilija B (IX faktorius). Ir tada, užuot perpylus kraują ar plazmą, užtekdavo duoti šio b altymo koncentratą. Vietoj 2-4 litrų - 10 mililitrų, o pasiektas efektas buvo toks pat. Tai buvo hemofilijos gydymo pažanga. Tačiau šių koncentratų buvo galima įsigyti tik turtingiausiose šalyse – JAV ir Vakarų Europos šalyse, nes jų gamyba buvo labai brangi. Lenkijoje kraujas ir plazma buvo apdorojami visą laiką.

- Tada profilaktika tapo hemofilijos gydymo standartu …

– Taip. Dėl krešėjimo faktoriaus koncentratų atsiradimo pasikeitė hemofilijos gydymo strategija. Prieš gaminant koncentratus, hemofilija sergantis žmogus, prasidėjus kraujavimui, buvo gydomas ligoninėje. Koncentratas yra miltelių pavidalo vaistas, kuris ištirpinamas ir suleidžiamas į veną. Milteliai buvo atiduodami pacientams į namus, nes juos buvo galima laikyti temperatūroje+ 2 + 8 oC, taigi įprastame šaldytuve. Jie galėjo jį išgerti, kai tik prasidėtų kraujavimas be gydymo ligoninėje. Ir tada įvyko revoliucija gydyme – vietoj koncentrato skyrimo, kai jau buvo kraujavimas, buvo nuspręsta jį leisti reguliariai, tokiais intervalais ir tokiomis dozėmis, kad paciento kraujyje būtų nuolatinis krešėjimo faktorius, kuri apsaugojo jį nuo kraujavimo. Hemofilijai būdingas spontaniškas kraujavimas, t.y. be traumos, dažniausiai į sąnarius. Jei pacientas vaistus vartotų du ar tris kartus per savaitę, jam būtų mažiau kraujavimo. Toks gydymo standartas buvo vadinamas ilgalaike profilaktika. Jis buvo išpopuliarintas aštuntajame dešimtmetyje turtingesnėse Vakarų šalyse. Vėliau šis gydymas buvo patobulintas. Ir tada šis (VIII faktorius ir IX faktorius) b altymas (kaip ir dauguma mūsų organizmo b altymų) buvo klonuotas, o devintojo dešimtmečio pabaigoje jie pradėjo gaminti krešėjimo faktorius genų inžinerijos būdu. Tai buvo vadinamieji rekombinantiniai b altymai.

- Ir kitas gydymo plėtros žingsnis?

– tai buvo pailginto veikimo b altymai – gamyba veisimosi ląstelėse, t. y. naudojant genų inžineriją, leidžia modifikuoti b altymą. Pavyzdžiui, sergant hemofilija B buvo įmanoma sukurti veiksnį, kurio veikimo trukmė kelis kartus ilgesnė nei cirkuliuojančio žmogaus kraujyje. O pailginus b altymo veikimą, preparato vartojimo dažnumą būtų galima sumažinti. Hemofilija B gydyti galima kartą per savaitę, kartą per 10 dienų, o kartais ir kas dvi savaites. Sergant hemofilija A, dėl įvairių priežasčių pailginti krešėjimo faktoriaus veikimą yra daug sunkiau. Čia injekcijos gali būti atliekamos ir rečiau, bet vis tiek daugiau ar mažiau du kartus per savaitę. Proveržis gydant hemofiliją A buvo monokloniniai antikūnai. Tai visiškai naujas požiūris į hemofilija sergančių žmonių gydymą. Monokloniniai antikūnai, pagaminti genų inžinerijos būdu, pakeičia VIII faktorių. Taigi visiškai kitokia b altymų struktūra veikia kaip VIII faktorius. Jis veikia ilgą laiką ir gali būti švirkščiamas po oda. Taigi, nuo intraveninio vartojimo pereiname prie poodinio vartojimo. Didžioji dauguma tokiu būdu gydomų pacientų savaiminio kraujavimo iš viso nebūna.

– Koks šiandien yra hemofilija sergančių žmonių gyvenimas? Ar jie gali paprastai mokytis, dirbti, turėti šeimą, sportuoti?

– Taip! Dėl šios gydymo pažangos, prieigos prie krešėjimo faktorių šių pacientų likimas yra visiškai kitoks. Verta paminėti, kad šie spontaniški kraujavimai prasideda pirmųjų ir antrųjų gyvenimo metų sandūroje, o tai yra labai anksti. Ir tinkamai gydydami galime užkirsti keliąkraujavimas. Šie jauni berniukai vystosi normaliai – jiems nekraujuoja savaime, jie neturi raumenų ir kaulų sistemos sutrikimų ir nemiršta operacijos metu. Taigi jie gali mokytis, dirbti ir kurti šeimą kaip įprasta. Tačiau liga neišnyksta ir yra susijusi su tam tikrais apribojimais, pavyzdžiui, užsiimant tam tikromis sporto šakomis, pvz., kovos menai neleidžiami. Turite saugotis rimtų sužalojimų, nes tai gali būti pavojinga. Vaistai negali visiškai pakeisti ligos.

- Tačiau Lenkijoje šiek tiek vyresni hemofilija sergantys pacientai skausmingai kraujuoja į sąnarius ir raumenis, turi judėjimo problemų, kartais naudojasi neįgaliųjų vežimėliais…

- Gydymo programa, kurią galime pradėti nuo mažiausių vaikų ir toliau taikyti, buvo pradėta 2008 m., tai yra tik prieš 13 metų. Prieš tai krešėjimo faktoriaus koncentratų tiekimas buvo labai nepatenkinamas. Pacientams, kuriems nebuvo suteikta profilaktika, buvo kraujavimas į sąnarius. Šie kraujavimai buvo gydomi, tačiau pasekmės buvo visam gyvenimui, nes buvo pažeisti sąnariai (hemofilinė artropatija). Sunaikinimo laipsnis skiriasi. Šie 50 ar 60 metų pacientai dažnai turi siaubingus sąnarius. Jie juda invalido vežimėliuose ir vaikšto su ramentais. Žinoma, šiuolaikinė medicina siūlo ir kai kuriuos sprendimus, pavyzdžiui, kelio ar klubo endoprotezų implantavimą. Tai suteikia galimybę daugiau veiklos ir geresnio gyvenimo, bet, žinoma, tai sudėtinga procedūra ir endoprotezavimas neišliks visą gyvenimą.

- Kaip naudoti ilgalaikę profilaktiką labai mažiems vaikams?

- Tokiems vaikams, kartais jau vienerių metų, sunku įsivaizduoti intravenines infuzijas du ar tris kartus per savaitę … kraujagyslių prievadai. Po šio kūdikio oda yra kamera su membrana. Tėvas prasibrauna per odą ir atlieka injekciją. Tokiu būdu jis apsaugo vaiką pirmaisiais gyvenimo metais. Galbūt netrukus šiems mažiausiems pacientams vietoj intraveninių infuzijų galėsime vartoti vaistus poodinėmis injekcijomis. Tegul tai įvyksta.

Kategorija:

Kardiologija