Atsparumo skydliaukės hormonams sindromas yra gana neįprasta skydliaukės liga – jos eigoje pacientai vienu metu gali jausti hipertiroidizmo ir hipotirozės simptomus. Šią ligą sukelia įvairios genetinės mutacijos, kurios sutrikdo vieno iš skydliaukės hormonų receptorių veiklą – dėl mutacijų įvairovės skirtingų pacientų skydliaukės hormonų atsparumo sindromo klinikinis vaizdas visiškai skiriasi.

Skydliaukės hormonų atsparumo sindromą1967 m. pirmą kartą aprašė Samuelis Refetoffas, taigi ir kitas ligos pavadinimas, tyRefetoff sindromas. Dar vienas šios problemos terminas yraSkydliaukės hormonų jautrumo sindromas .

Atsparumo skydliaukės hormonams sindromas vyrams ir moterims pasireiškia panašiai. Tiksli jos paplitimo statistika nėra žinoma dėl to, kad ši liga tiesiog labai reta – iki šiol aprašyta tik per 1000 sindromo atvejų. Remiantis turima statistika, Refetoff sindromas nustatomas 1 iš 40 000 gyvų gimimų.

Atsparumo skydliaukės hormonams sindromas: priežastys

Pagrindinė problema, iškylanti pacientams, sergantiems atsparumo skydliaukės hormonams sindromu, yra skydliaukės hormonų receptorių disfunkcija. Jų atsiradimą lemia skydliaukės hormonų receptorius koduojančių genų mutacijos. Refetoffo sindromas yra paveldimas autosominis dominuojantis – tai reiškia, kad šiuo dariniu sergantis tėvas turi 50% riziką, kad ta pačia liga sirgs ir jo atžala. Šių genų mutacijos gali būti išties įvairios – iki šiol aprašyta per 100 skirtingų mutacijų, susijusių su skydliaukės hormonų atsparumo sindromu. Kadangi pagrindinė Refetoff sindromo priežastis yra genetinės medžiagos defektai, klasikiniu būdu ši liga pasireiškia šeimose.

Nenormalus hormonų, tokių kaip tiroksinas (T4) ir trijodtironinas (T3), receptorių aktyvumas yra tiesioginė skydliaukės hormonų atsparumo sindromo priežastis. Būtent dėl ​​šios priežasties pacientų audiniai yra sumažėjęs jautrumas skydliaukės hormonams, tačiau reikia pabrėžti, kad tai negalioja visiems žmogaus organizmo audiniams

Mutacijos, susijusios su Refetoff sindromuJie yra susiję su viena iš kelių skydliaukės hormonų receptorių formų, tai yra TRβ2. Šio tipo receptoriai būdingi hipofizei, o kituose audiniuose, kuriems skydliaukės hormonų veikla taip pat labai svarbi, randama kitokio tipo skydliaukės hormonų receptorių. Taip yra, pavyzdžiui, skeleto raumenų ląstelių ir širdies raumens ląstelių, kuriose randami TRα1 receptoriai, atveju. Šio tipo skydliaukės hormonų receptorių diferenciacija yra atsakinga už specifinius skydliaukės hormonų atsparumo sindromo simptomus – tai gali būti simptomai, rodantys ir hipertirozę, ir hipotirozę.

Atsparumo skydliaukės hormonams sindromas: simptomai

Dėl, inter alia, Kadangi skydliaukės hormonų atsparumo sindromą sukelia įvairios genų mutacijos, skirtingų pacientų ligos eiga gali būti visiškai skirtinga. Būdingiausias šios ligos nukrypimas yra padidėjęs skydliaukės hormonų (T3 ir T4) kiekis kraujyje. Įdomu tai, kad tiroksino ir trijodtironino perteklius nebūtinai turi būti kartu su hipofizės tirotropino (TSH) kiekio kraujyje sutrikimu. Fiziologiškai, didėjant T3 ir T4 kiekiui organizme, sumažėja TSH išsiskyrimas iš hipofizės. Tuo tarpu Refetoff sindromo atveju tokio reiškinio nepastebima, ligoniams TSH lygis dažniausiai turi tokią reikšmę, kuri atitinka net viršutines normos ribas.

Atrodytų, kadangi skydliaukės hormonų atsparumo sindromo metu organizme cirkuliuoja padidėję skydliaukės hormonų kiekiai, pacientams turėtų atsirasti hipertiroidizmo simptomų. Tokiu atveju ligonio audiniai – ar bent dalis jų – nėra jautrūs šioms medžiagoms, ir tuo Refetoff sindromas skiriasi nuo hipertiroidizmo.Dažniausias simptomas pacientams, sergantiems skydliaukės hormonų atsparumo sindromu, yra struma, t.y. padidėjimas (kartais). net ir nemažo dydžio) skydliaukės. Kitas, taip pat dažnas Refetoff sindromo simptomas – tachikardija (širdies ritmas pagreitėja dėl to, kad tinkamai funkcionuoja jo ląstelėse esantys skydliaukės hormonų receptoriai, o skydliaukės hormonų perteklius organizme skatina tachikardiją). Šia liga sergantys pacientai taip pat susiduria su įvairiais emociniais sutrikimais

Yra ir kitų problemų, susijusių su skydliaukės hormonų atsparumo sindromu, pavyzdžiui:

  • sutrikimai, panašūs į dėmesio stokos hiperaktyvumo sutrikimą (ADHD)
  • imuninės sistemos disfunkcija (perkuriems pacientams gana dažnos infekcijos, pvz., faringitas arba ausų uždegimas)
  • protinis atsilikimas
  • žemo ūgio
  • mažas kūno svoris (ypač vaikams, turintiems atsparumo skydliaukės hormonams sindromą)

Atsparumo skydliaukės hormonams sindromas: diagnozė

Diagnozuojant Refetoff sindromą, svarbiausi yra laboratoriniai tyrimai. Pacientams, turintiems šį skyrių, nustatomas anksčiau minėtas, žymiai padidėjęs tiroksino ir trijodtironino kiekis kraujyje.

Tačiau skydliaukės hormonų atsparumo sindromą reikia skirti nuo kitų būklių, kurios taip pat gali sukelti skydliaukės disfunkciją, pvz., TSH išskiriančios hipofizės adenomos. Dėl šios priežasties pacientams gali būti atliekami vaizdiniai tyrimai (pvz., galvos magnetinio rezonanso tomografija, siekiant pašalinti hipofizės naviko buvimą), taip pat specifiniai laboratoriniai tyrimai. Pastarųjų atveju naudojamas TRH (tireoliberino) testas. Pacientams, sergantiems atsparumo skydliaukės hormonams sindromu, TSH išsiskyrimas padidėja po TRH vartojimo. Savo ruožtu pacientams, sergantiems hipofizės adenoma, išskiriančia TSH, šis ryšys nebėra.

Galutinį patvirtinimą, kad pacientas kenčia nuo skydliaukės hormonų atsparumo sindromo, galima gauti atlikus genetinius tyrimus ir nustatant su šiuo vienetu susijusias genetines mutacijas.

Atsparumo skydliaukės hormonams sindromas: gydymas

Kad ir kaip būtų stebėtina, kai kuriems pacientams, sergantiems skydliaukės hormonų atsparumo sindromu, gydymo nereikia. Tokia galimybė atsirado dėl to, kad kai kuriems pacientams sumažėjusį audinių jautrumą skydliaukės hormonams pakankamai kompensuoja žymiai padidėjusi skydliaukės hormonų sekrecija.

Pacientams, kurių simptomai yra ypač sunkūs, gali būti taikomas gydymas didelėmis skydliaukės hormonų dozėmis, be to, kai kuriems pacientams skiriamas tiratricolis (šis vaistas, be kita ko, stimuliuoja skydliaukės hormonų receptorius). Kai ligonių negalavimai, tokie kaip tachikardija ar hiperaktyvumas, tampa sunkūs, gali būti taikomas gydymas beta adrenoblokatoriais.Š altiniai: Tolulope O Olateju, Mark P J Vanderpump, "Tyroid hormone resistance", Ann Clin Biochem 2006; 43: 431-440, prieiga per internetą: http://journals.sagepub.com/doi/pdf/10.1258/000456306778904678Atsparumas skydliaukės hormonams, generalizuotas, autosominis dominuojantis; GRTH, OMIM ligų duomenų bazė, internetinė prieiga: https://www.omim.org/entry/188570InternaSzczeklik 2022, pub. Praktinė medicina

Apie autoriųLankas. Tomaszas NeckisBaigė medicinos studijas Poznanės medicinos universitete. Lenkijos jūros (labiausiai noriai vaikščiojantis jos pakrantėmis su ausinėmis ausyse), kačių ir knygų gerbėjas. Dirbdamas su pacientais jis orientuojasi į tai, kad visada jų išklausytų ir praleistų tiek laiko, kiek jiems reikia.

Kategorija:

Sveikata