Anencefalija (anencefalija) yra mirtinas arba mirtinas vystymosi defektas. Kas būdinga anencefalijai ir kodėl ji apskritai yra problema? Ar yra kokių nors būdų išvengti anencefalijos?

Anencefalija( anencefalija ) yra vienas iš labiausiai paplitusių nervinio vamzdelio defektų. Remiantis amerikiečių statistika, anencefalija nustatoma 1 iš 1000 nėštumų, tačiau anencefalija sergančių vaikų gimsta daug mažiau – ši problema statistiškai kamuoja 1 iš 10 tūkstančių gimusių kūdikių. Tokį skirtumą lemia labai paprasta priežastis – daugeliu anencefalijos atvejų vaikas persileidžia net ankstyvose nėštumo stadijose.

Anencefalija: priežastys

Viena konkreti anencefalijos priežastis iki šiol nebuvo išskirta. Šiuo metu vyrauja nuomonė, kad anencefaliją vaikams sukelia genetinių sutrikimų ir įvairių aplinkos veiksnių derinys.

Patologiniai reiškiniai, sukeliantys anencefaliją, atsiranda anksti, net nesulaukus vaisiui vieno mėnesio amžiaus. Įprastomis sąlygomis, maždaug trečią vaisiaus gyvenimo savaitę, žmogaus nervų sistemos pirmtakas, vadinamasis nervinis latakas. Įvairios patologijos, trukdančios šiam procesui, gali sukelti kaukolės smegenų įtrūkimus, kurių sunkiausia forma yra anencefalija.

Iki šiol buvo ištirta daug genų, kurių mutacijos – pasitaikančios ir motinoms, ir vaikams – gali prisidėti prie anencefalijos atsiradimo. Kai kurie genetiniai defektai buvo geriau ištirti (kaip MTHFR geno atveju, kurio produktas dalyvauja folio transformacijose ir kurio mutacijos gali sukelti anencefaliją), kitos mutacijos iki šiol buvo mažiau žinomos, tačiau Remiantis dabartinėmis žiniomis, neįmanoma nurodyti konkrečių mutacijų, kurios ypač gali sukelti anencefaliją.

Aplinkos veiksniai taip pat svarbūs anencefalijos etiologijoje. Šios galimos anencefalijos priežastys:

  • folio rūgšties trūkumas (šios maistinės medžiagos trūkumas nėščios moters racione paprastai skatina nervinio vamzdelio defektų atsiradimą vaikams)
  • motinos sveikatos problemų, tokių kaip diabetas arbanutukimas
  • motinos vartojant įvairius vaistus (pvz., tam tikrus vaistus nuo epilepsijos)
  • vaisiaus perkaitimas (kenksminga hipertermija gali atsirasti tiek dėl motinos didelio karščiavimo, tiek dėl buvimo labai šiltoje vietoje, pvz., pirtyje)

Anencefalija: klinikinis vaizdas

Anencefaliją, kaip jau minėta, sukelia pirminės nervų sistemos struktūrų neuždarymas. Dėl to vaisiaus nervinis audinys yra veikiamas vaisiaus vandenų – nervų sistemos struktūros yra itin trapios ir, jei neapsaugotos kaukolės struktūrų, ilgainiui išsigimsta. Dėl šios priežasties vaikams, sergantiems anencefalija, neišsivystys nei smegenų pusrutuliai, nei smegenėlės.

Kita problema, kuri paprastai siejama su anencefalija, yra kaukolės kaulinių struktūrų apsigimimas. Vaikas, gimęs su anencefalija, paprastai toje vietoje, kur paprastai yra smegenų struktūros, turi rausvos spalvos maišelį, sudarytą iš jungiamojo audinio. Gali būti, kad ši kūdikio galvos dalis bus padengta oda, tačiau tai iš tikrųjų yra retenybė.

Vaikai, gimę su anencefalija, turi daug įvairių sutrikimų, įskaitant:

  • kvėpavimo sutrikimai
  • reikšmingas raumenų tonuso padidėjimas
  • sustiprėję gilieji refleksai

Anencefalija: diagnostika

Anencefalijos diagnozė gali būti nustatyta gimus kūdikiui, remiantis šiai patologijai būdingais pokyčiais. Tačiau anencefaliją diagnozuoti intrauterinio gyvenimo eigoje tikrai įmanoma. Iš tyrimų, kurie atliekami nėščiosioms ir kurių pagrindu galima įtarti anencefaliją, galima paminėti:

  • alfa-fetoproteino koncentracijos nustatymas motinos kraujyje (esant įvairiems vaisiaus nervinio vamzdelio defektams, įskaitant anencefaliją, šio žymens koncentracija nėščiosios kraujyje padidėja)
  • echoskopiniai tyrimai (echoskopijos metu galima išsiaiškinti, kad vaikas turi nervų sistemos raidos sutrikimų – tačiau reikia pabrėžti, kad kaukolės kaulinės struktūros ultragarsu tampa aiškiai matomos po 12 nėštumo savaitė, todėl anencefalija ultragarsu gali būti diagnozuota tik perėjus pirmąjį nėštumo trimestrą)

Anencefalija: gydymas ir prognozė

Anencefalijos atveju sunku išvis kalbėti apie gydymą – deja, ši būklė nepagydoma. Kai kurie anencefalija sergantys kūdikiai gimsta negyvisavo ruožtu tie, kurie gimė gyvi, miršta per keliasdešimt valandų, iki kelių dienų po gimdymo. Pastaroji atsiranda, kai pacientui išsivysto liekamosios smegenys (įskaitant centrus, kurie kontroliuoja kvėpavimą ir širdies veiklą). Tačiau iš tikrųjų vaikai, sergantys anencefalija, nėra išgelbėti, todėl nuolatiniai bandymai išlaikyti juos gyvus iš tikrųjų yra kontraindikuotini.

Anencefalija: prevencija

Net ankstyva anencefalijos diagnozė nėštumo metu neleidžia gydyti šio defekto. Dėl šios priežasties svarbiausia imtis priemonių, kad būtų išvengta anencefalijos atsiradimo. Anencefalijos prevencija visų pirma pagrįsta folio rūgšties papildymu. Svarbiausia šį mineralą pristatyti į organizmą, kai vaisiui vystosi nervų sistemos struktūros. Ne visi nėštumai yra planuojami, tačiau šių planinių nėštumų atveju pacientės dažnai pavėluotai sužino, kad po kurio laiko bus motinos. Dėl šios priežasties, prieš bandant pastoti, reikia papildomai vartoti folio rūgšties. Bendrosiose rekomendacijose minimas 0,4 mg folio rūgšties per parą suvartojimas, moterims, kurios anksčiau pagimdė vaiką su nervinio vamzdelio defektu arba kurių šeimose buvo ši problema, kartais rekomenduojama vartoti padidintą dozę. folio rūgšties dozė, iki 4 mg per dieną. .

Anencefalija: ligų rizika vėlesnio nėštumo metu

Poroms, kurios pagimdys anencefalija sergantį vaiką, gali kilti nerimas dėl to, ar nuo kito nėštumo jos taip pat gali pagimdyti vaiką su tuo pačiu asmeniu. Esant tokiai situacijai, anencefalijos rizika kitam vaikui, deja, iš tikrųjų padidėja (lyginant su visa populiacija) ir skaičiuojama nuo 2 iki 4 proc. JAV medžiagos Nacionalinė medicinos biblioteka, prieiga internetu: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/anencephalyresources2. Ligų kontrolės ir prevencijos centrų medžiaga, prieiga internetu: https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/anencephaly.html 3. Robert G Best, "Ancencephaly", Medscape, internetinė prieiga: http://emedicine.medscape.com/article/1181570-overviewa1

Apie autoriųLankas. Tomaszas NeckisPoznanės medicinos universiteto medicinos fakulteto absolventas. Lenkijos jūros (labiausiai noriai vaikščiojantis jos pakrantėmis su ausinėmis ausyse), kačių ir knygų gerbėjas. Dirbdamas su pacientais jis orientuojasi į tai, kad visada jų išklausytų ir praleistų tiek laiko, kiek jiems reikia.

Kategorija:

Neurologija