Naujagimių patikra leidžia anksti nustatyti rimtas ligas, tokias kaip cistinė fibrozė, fenilketonurija ar įgimti medžiagų apykaitos sutrikimai, prieš jiems pasireiškiant simptomams. Tėvams jos nemokamos, o jų dėka galima nustatyti net 29 ligas.

Turinys:

  1. Naujagimio patikra: kodėl tai daroma?
  2. Naujagimio atranka: apie ką tai?
  3. Naujagimio patikra: kokias ligas jie diagnozuoja?
  4. Naujagimio patikra: ar tėvai gali atsisakyti?
  5. Naujagimio patikra: klausos testas
  6. Naujagimio patikra: SMA testas
  7. Naujagimių patikra: Naujagimių genetinis tyrimas

Naujagimio atrankanėra lenkų išradimas: jis buvo pradėtas JAV 1961 m. fenilketonurijos testas. Lenkijoje pirmieji bandomiejifenilketonurijosatrankiniai testai buvo pradėti 1965 m. Motinos ir vaiko institute. Studijų skaičius palaipsniui didėjo. 1990-aisiais naujagimiai buvo tiriami dėl kelių ligų, 2015 metais jų skaičius išaugo iki 23.

Šiuo metu visiems Lenkijos naujagimiams taikoma patikros programa, apimanti 29 ligas ir įgimtus defektus ir finansuojama iš Sveikatos apsaugos ministerijos (palyginimui, Europos Sąjungos šalyse naujagimiai tiriami dėl 30 ligų, m. JAV – 34 ligos, o kai kuriose valstijose – 54 ligos).

Papildomas naujagimio patikros testas yra – taip pat nemokamas – klausos patikra, atliekama kaip universalios naujagimių klausos patikros programos dalis, dėkaWielka Orkiestra Świątecznej Pomocy Foundation .

Tėvai taip pat gali pasinaudoti mokamais naujagimių patikros tyrimais, tokiais kaip SMA (spinalinės raumenų atrofijos) patikra, naujagimių genetine patikra, už kurią taip pat tenka susimokėti iš savo kišenės.

Lenkijoje kasmet gimsta beveik 400 vaikų, kenčiančių nuo ligų ir įgimtų defektų, kurių aptikimas įtrauktas į dabartinę patikros programą

Naujagimio patikra: kodėl tai daroma?

Naujagimio patikros testaipriklauso vadinamiesiems. populiacijos testai, apimantys visus naujagimius. Jų tikslas yraaptikti įgimtas ligas, kurios pirmosiomis gyvenimo dienomis, savaitėmis ar net pirmaisiais gyvenimo metais neduoda simptomų (todėl sunku jas aptikti), tačiau negydomos gali sukelti negrįžtamų pakitimų, įskaitant intelekto vystymosi sutrikimus. (tai yra, pavyzdžiui, fenilketonurijos arba įgimtos hipotirozės atveju) arba fizinės.

Atrankos testaitaip pat nustatoįgimtus medžiagų apykaitos defektus(pvz., klevų sirupo ligą ar riebalų rūgščių oksidacijos sutrikimus), kurie gali pasireikšti staiga ir kelti pavojų vaiko gyvybei. Ankstyvas šių ligų įtarimas leidžia atlikti papildomus biocheminius ir genetinius tyrimus, gydyti ir nuolat stebėti vaiko būklę, kas dažnai leidžia jam gyventi normalų gyvenimą.

Naujagimio atranka: apie ką tai?

Naujagimių patikraatliekama pagal Motinos ir vaiko instituto parengtas procedūras. Juos sudaro naujagimio, sulaukusio 48 val. amžiaus, kulno kraujo mėginių paėmimas analizei ant specialaus minkštojo popieriaus (tiek po gimdymo ligoninėje – taip pat privačiose ligoninėse, tiek po gimdymo į namus).

Šie mėginiai siunčiami į vieną iš septynių laboratorijų Lenkijoje, aprūpintą specializuota įranga ir programine įranga, ir kruopščiai išanalizuoti, ar nėra vienos iš 29 ligų ar apsigimimų. Jei tyrimo rezultatas normalus, diagnozė baigta – laboratorija nebesiunčia rezultatų tėvams

Kai rezultatas neviršija ribos, mėginio analizė turi būti kartojama – laboratorija vaiko mamai siunčia kitą servetėlę, o slaugytoja paima kraują analizei iš vietinės klinikos (mėginį). tada turi būti siunčiami atgal taikant procedūras, gautas su minkštuoju popieriumi).

Atlikus analizę, laboratorija informuoja tėvus, kad rezultatas teisingas, arba ragina atlikti kitą tyrimą, informuodama, kur ir kada jį reikia atlikti. Tačiau kai analizės rezultatas viršija normą (tai gali rodyti didelę ligos tikimybę), tėvai gauna laišką, kuriame prašoma nedelsiant kreiptis į specializuotą kliniką (minima šaukime) – taip pat gali būti informuoti apie tai telefonu, jei jie anksčiau nurodė kontaktinį numerį.

Toks skambutis rodo didelę ligos riziką, tačiau tai nėra diagnozė. Tai gali atlikti tik specialistas, atlikęs daugybę specialistų tyrimų.

Jei mama išeina iš ligoninės nepasibaigus antrai dienai po gimdymo, ty prieš paimant kraujo mėginį, ji turėtų gauti rinkinįtyrimų (šieninio popieriaus su pavyzdžio kodu ir laboratorijos adresu pridedama) kartu su Vaikų sveikatos knygele. 3-4 kūdikio gyvenimo dieną per pirmąjį vietinės poliklinikos slaugytojos vizitą reikia paimti kraują ant servetėlės ​​popieriaus, o tada mėginį išdžiovinti ir išsiųsti į laboratoriją

Kraujo atrankos tyrimams negalima imti anksčiau nei pirmąsias 48 gyvenimo valandas, nes tada jų rezultatus gali sutrikdyti, pavyzdžiui, po gimdymo padidėjęs hormonų kiekis arba motinos organizmo fermentai, kurie kurį laiką po gimdymo vis dar cirkuliuoja vaiko organizme

Naujagimio patikra: kokias ligas jie diagnozuoja?

Naujagimių patikros programa , kuri šiuo metu galioja Lenkijoje, leidžia anksti nustatyti 29 ligas, įskaitant:

  • Įgimta hipotirozė. Mūsų populiacijoje tai pasitaiko 1 iš 3500 atvejų. Negydoma ji sukelia intelekto negalią, taip pat somatinius simptomus, įskaitant augimo sulėtėjimą, nenormalias kūno proporcijas, šalčio netoleravimą ir širdies bei inkstų problemas. Jį dažnai lydi ir kiti apsigimimai.
  • Įgimta antinksčių hiperplazija. Liga yra susijusi su hormonų gamybos sutrikimu. Merginos, turinčios šią būklę, dažnai laikomos berniukais po gimdymo (dėl lytinių organų atsiradimo), o berniukams nuolatinis androgenų perteklius sukelia greitą augimą ir greitesnį lytinį brendimą.
  • Cistinė fibrozė. Liga, sukelianti daugiausia kvėpavimo sistemos (tokių kaip lėtinė bronchų obstrukcija, kvėpavimo takų infekcijos) ir virškinimo sistemos (įskaitant virškinimo sutrikimus) simptomus.
  • Fenilketonurija. Įgimtas medžiagų apykaitos defektas, kuris Lenkijoje pasireiškia 1 iš 8 tūkst. žmonių. Jo eigoje slopinama fenilalanino aminorūgšties transformacija, o tai sukelia centrinės nervų sistemos pažeidimą ir sunkų intelekto sutrikimą.
  • Biotinidazės trūkumas.
  • Aminorūgščių sutrikimai – tokie kaip klevų sirupo liga, klasikinė homocistinurija, I ir II tipo citrulinemija, I ir II tipo tirozinemija.
  • Organinės acidurija – retos įgimtos ligos, kurių klinikiniai simptomai primena intoksikaciją, greitai pablogėja ir gali sukelti negrįžtamus vidaus organų pažeidimus ar net mirtį
  • Riebalų rūgščių oksidacijos ir ketogenezės sutrikimai – gali sukelti komą, kurios metu pažeidžiamos kepenys.

Verta prisiminti, kad net ir teigiamas atrankinių tyrimų rezultatas neatmeta ligos – gali atsirasti klaidų, įskaitant ir vadinamuosius. biologinės klaidos testuojantžymuo normalus, tačiau liga vystysis.

Naujagimio patikra: ar tėvai gali atsisakyti?

Lenkijojenaujagimių patikros testai , panašiai kaip ir skiepai, privalomi. Kraujas tyrimams paimamas dar ligoninėje, o jei vaikas gimė namuose, tiriamąjį mėginį gali paimti slaugytoja arba tėvai.

Tačiau būna, kad tėvai nesutinka sunaujagimio atranka , aiškindami tai religija ar kitomis filosofinėmis priežastimis – tokia situacija pasitaiko itin retai, nes dauguma tėvų žino faktas, kad ankstyvi patikrinimai gali išgelbėti vaiko sveikatą ar net gyvybę. Atsisakymas sutikimo neturi pasekmių tėvams.

Tačiau tokiu atveju asmuo, atsakingas už tokius tyrimus, mėgina atlikti tyrimus po to, kai vaikas išrašytas iš ligoninės – tėvai gauna laišką su šveitimo popieriumi, ant kurio turi būti paimtas kraujo mėginys. taikomas ir išsiųstas siuntėjui. Laiške taip pat yra pareiškimas dėl atsisakymo duoti sutikimą atlikti patikros testus, kuris, nesutarimo atveju, turi būti pasirašytas ir grąžintas siuntėjui.

Naujagimio patikra: klausos testas

Atliekant patikros tyrimus, taip pat atliekami naujagimių klausos patikros tyrimai. Šis testas organizuojamas kaipUniversalaus naujagimių klausos atrankos testoprogramos dalis ir yra atliktas Didžiojo Kalėdų labdaros fondo orkestro dėka.

Atliekant tyrimą patikrinama, ar naujagimis neturi klausos sutrikimų, taip pat analizuojami rizikos veiksniai, skatinantys tokią žalą. Jo metu atliekami du testai. Pirmasis – užregistruoti atsakymus, atsirandančius kūdikio vidinėje ausyje, panaudojus švelnius garsus. Antrojo klausos smegenų kamieno sužadinti potencialai, kurie sukuriami klausos keliuose pritaikius garsus. Abu tyrimai trunka kelias minutes, yra saugūs ir neskausmingi.

Vaikas, kurio rezultatas yra teisingas, gauna mėlyną pažymėjimą, įklijuotą įVaiko sveikatos knygelę . Kūdikis, kurio rezultatas yra nenormalus arba tyrimo metu nustatyti klausos praradimo rizikos veiksniai, gauna geltoną pažymą – tuomet būtina atlikti papildomus patikrinimus pas audiologą ar ENT specialistą. Jei šio testo rezultatas teisingas, geltonas sertifikatas bus pakeistas mėlynu.

Naujagimio patikra: SMA testas

SMA(stuburo raumenų atrofija) yra sunki genetinė liga, kurios metu miršta nugaros smegenų neuronainugaros smegenys, atsakingos už raumenų darbą. Dėl to progresuoja skeleto raumenų atrofija ir paralyžius: dalinis arba visiškas.

Liga gali būti paveldima (manoma, kad 1 iš 35 žmonių turi SMA geną). Lenkijoje ja serga iki 800 žmonių, kasmet nustatoma 50 naujų SMA diagnozių.

Jos simptomai daugiau nei 90 proc. atsiranda kūdikystėje ir ankstyvoje vaikystėje. Suteikus jaunam pacientui medžiagą, vadinamą nusinersenu, galima išvengti SMA simptomų atsiradimo, tačiau tik tuo atveju, jei ji skiriama prieš susirgimą.

Nesvarbu, ar vaikui gresia SMA, galima nustatyti atliekant SMA patikrą. Šiuo metu tokius tyrimus galima atlikti už tam tikrą mokestį (kaina keli šimtai zlotų), tačiau vyksta darbas siekiant užtikrinti, kad SMA patikros tyrimai būtų įtraukti į Lenkijos naujagimių patikros programą, iš pradžių kaip bandomoji priemonė Mazovijoje. vaivadija, o paskui į standartinių testų programą visiems naujagimiams.

Naujagimių patikra: Naujagimių genetinis tyrimas

Taip pat yra genetiniainaujagimių patikros tyrimai , kuriuos - už mokestį ir be siuntimo - gali atlikti kiekvienas tėvas savo vaikui. Priklausomai nuo tipo, DNR tyrimai leidžia nustatyti net kelis tūkstančius genetinių pakitimų, o jų pagalba galima įvertinti iki 87 retų vaiko ligų riziką, įskaitant įgimtus imuninės sistemos sutrikimus bei medžiagų apykaitos ligas.

Mėginys tyrimams – specialiu pagaliuku iš vaiko skruosto vidinės pusės paimtas tamponas, kurį paėmus nusiųsti į laboratoriją

Kategorija:

Vaiko sveikata