Epidermolysis Bullosa (EB), arba epidermio pūslės, yra genetiškai nulemta odos liga. Savo eigoje oda yra gležna kaip drugelio sparnai, todėl net ir dėl nedidelės traumos susidaro daugybė odos pažeidimų (įskaitant pūsles), todėl su šia liga kovojantys vaikai dažniausiai yra drugelių vaikai. Kokios yra epidermio pūslių priežastys ir simptomai? Koks yra gydymas?

Epidermolysis Bullosa (EB ), t. y.epidermio pūslės , yra genetiškai nulemta odos ligų grupė, ypač epidermio pūslinės ligos, kurių esmė – neteisingas dermos, bazinės membranos ir epidermio bei epidermio ląstelių ryšys. Dėl šio defekto sergančių žmonių oda yra tokia pat gležna kaipdrugelio sparnai , dėl ko - spontaniškai ar net dėl ​​nedidelės traumos - susidaro daugybė odos pažeidimų.

Yra keturios ligos rūšys:

Nacionalinio EB registro (NEBR) duomenimis, ligos paplitimas yra 1/50 000–100 000 gyvų gimimų

1. Epidermolysis bullosa simplex (EBS – paprasta forma) – labiausiai paplitęs EB tipas, apimantis 70 proc. visi atvejai. Šio tipo pūslelės susidaro epidermyje.

2. Distrofinė epidermolizė bullosa (EBD – distrofinė forma) – apima 25 proc. visi atvejai. Dermoje susidaro pūslelės

3. Junctional epidermolysis bullosa (EBJ – jungties forma) – ji diagnozuojama 5 proc. atvejų. Pūslelės susidaro bazinėje membranoje – ji atskiria epidermį nuo dermos

4. Kindlerio sindromas – pūslelės, esančios skirtinguose epidermio sluoksniuose

Epidermolysis Bullosa (EB) – epidermio pūslės – priežastys

Liga atsiranda dėl genų, koduojančių įvairius b altymus, kurie dalyvauja formuojant ryšius tarp dermos, bazinės membranos ir epidermio bei tarp epidermio ląstelių, mutacija

Genas, kuriame tai įvyko, priklauso nuo ligos tipo:

  • EBS - mutacijos viename iš genų: KRT5, KRT14, PLEC1, ITGA6, ITGB4, PKP1, DSP1 yra atsakingos už šio tipo ligas. Pavyzdžiui, KRT 5 genas koduoja keratiną 5 – b altymąformuojantis epidermį. Ligos potipis su šia mutacija vadinamas Bullosa-Cockayne Epidermolysis
  • EBJ – šio tipo ligą sukelia vieno iš genų mutacija: LAMB3, LAMC2, LAMA3 (tai genai, koduojantys lamininą – b altymą, kuris yra pagrindinis bazinės membranos komponentas), taip pat kaip COL17A1, ITGA6, ITGB4.
  • EBD – distrofinę formą sukelia mutacija COL7A geno, kuriame yra VII tipo kolageno susidarymo instrukcijos. Šio tipo b altymai randami epitelio audinyje, įskaitant. odoje ir arterijų paviršiuje. Šis ligos potipis vadinamas Hallopeau-Siemens EB

VERTA ŽINOTI>>GENETINĖS LIGOS: priežastys, paveldėjimas ir diagnozė

Pūslinis epidermio atsiskyrimasgali būti paveldimas autosominiu dominuojančiu (EBD, EBS) arba autosominiu recesyviniu (EBD, EBJ, EBS) būdu. Be kita ko, priklauso ir paveldėjimo būdas priklausomai nuo ligos tipo ir potipio bei nuo to, kurį geną paveikė mutacija.

Epidermolysis Bullosa (EB), epidermio pūslės – simptomai

Būdingas ligos požymis yra išplitęs pūslių susidarymas gimimo metu arba ankstyvoje kūdikystėje. Dažniausiai jie susidaro alkūnių, pėdų, rankų ir kelių srityje. Be to, yra odos pakitimų, tokių kaip:

Sunkiais atvejais dėl ligos neįmanoma vaikščioti ar valgyti. Be to, pacientas skundžiasi didžiuliu skausmu, kuris jį lydi ir naktį

  • prosaki – tai kieti gelsvos arba b altos spalvos gabalėliai, atsirandantys po stipriai įtemptu epidermiu
  • milie – tai mažos cistos, kurios atrodo kaip b alti taškai ant odos, ypač ant veido
  • pigmentacijos spalvos pakitimas – dėmės tamsesnės už aplinkinę sveiką odą
  • erozijos – nedidelės žaizdelės nelygiu, papiliariniu paviršiumi
  • randai
  • epidermio ertmės
  • nago plokštelės pakitimai - distrofija (nenormalus vystymasis) arba nagų trūkumas
  • alopecija

Kai kuriems pacientams gali išsivystyti pseudosndaktilija rankose ir kojose. Tai būklė, kai aplink pirštus ir pėdas atsiranda pūslių ir randų, dėl kurių atsiranda kontraktūros ir sąaugų.

Pūslės, erozijos, randai ir sukibimai, sukeliantys susiaurėjimą, taip pat gali paveikti vidaus organus, pvz., virškinimo traktą (stemplės ir tiesiosios žarnos sąaugas), šlapimo takus, plaučius.

Be to, pacientai gali kovoti su dantų emalio defektu ir akių vokų krašto uždegimu.

Tiksli ligos eiga (minėtų simptomų tipas ir sunkumas) priklauso nuo genetinės mutacijos

Epidermolysis Bullosa (EB), pūslinis atskyrimasepidermis – diagnozė

Pirminė diagnozė gali būti nustatyta remiantis tuo, kas išdėstyta aukščiau simptomai. Norint atsakyti į klausimą, su kokio tipo liga susiduriame, reikėtų atlikti odos pjūvio mikroskopinį tyrimą ir genetinius tyrimus

Epidermolysis Bullosa (EB), pūslinis epidermio atsiskyrimas - gydymas

Dėl to, kad epidermio pūslės yra genetinė liga, taikomas tik simptominis gydymas, t.y. odos pažeidimų gydymas, bet kokių infekcijų gydymas.

Taip pat gali tekti chirurginiu būdu atskirti susiliejusius pirštus.

Be to, pacientui gali prireikti oftalmologinės, ENT, dietinės ir dantų priežiūros.

Kategorija:

Genetinės ligos