Genetinį trombozės tyrimą verta atlikti, kai tinsta kojos, o kartais kojas skauda net ilsintis. Tai gali rodyti polinkį į trombozę – rimtą širdies ir kraujagyslių sistemos ligą. Ši tendencija kartais įrašyta genuose ir verta ją patikrinti.

Polinkis išsivystyti venų trombozei taip pat vadinamas trombofiliniu arba trombofiliniu. Kad ir koks būtų pavadinimas, trombozė yra hemostatinės sistemos sutrikimas. Jo užduotis – išlaikyti kraujagyslėse cirkuliuojančią kraują skystoje būsenoje ir priversti jį krešėti už kraujagyslių ribų. Sutrikimai reiškia kraujo krešulių susidarymo galimybę ne tik venose, bet ir arterijose. Trombozė gali būti įgimta, tai yra genetiškai nulemta arba įgyta. Tai apima paviršines arba giliąsias venas, dažniausiai kojų venas. Kai sulėtėja kraujotaka, pažeidžiama kraujagyslė ir susidaro krešulys, nes sutrinka kraują skystinančių ir jo krešėjimą sukeliančių veiksnių pusiausvyra.

Genetinis trombozės tyrimas: kam jis turėtų būti atliktas?

Paprastai tariant, visi žmonės, turintys arba turintys venų problemų, savo šeimoje turėjo istoriją. Indikacija tirti dėl trombofilijos yra venų trombozė, pasireiškusi prieš 45–50 m. metų amžiaus ir jo priežastis nenurodyta. Kitai grupei priklauso žmonės, kurių šeimoje yra sirgę šia liga ir kurie kenčia nuo pasikartojančios trombozės. Trombozė netipinėje kūno vietoje, pvz., pilvo ertmėje ar centrinėje nervų sistemoje, nėštumo metu ir vartojant geriamąją kontracepciją ar pakaitinę hormonų terapiją, taip pat turėtų būti ištirta. Kita grupė, kurią reikia tirti, yra moterys, kurios paprastai patyrė persileidimus arba pagimdė negyvus kūdikius.

Verta žinoti

Giliųjų venų trombozės simptomai

  • skausmas ilsintis
  • slėgio skausmas
  • skausmas vaikštant
  • patinusios kojos
  • padidėjusi temperatūra (šiluma) sergančioje vietoje
  • odos paraudimas
  • per didelis kraujo prisipildymas paviršinėse venose
  • skausmas lenkiant pėdą

Dauguma giliųjų venų trombozės atvejų iš pradžių neveikiavarginančių simptomų arba jie nėra labai specifiniai. Kai liga išsivysto, simptomai atsiranda staiga ir labai greitai pablogėja.

Kaip atliekamas testas?

Jei žinote, kad esate linkęs į trombozę, galite pasirūpinti savo kraujagyslėmis ir išvengti pavojingų ligos padarinių. Biologinė medžiaga, kuri renkama siekiant įvertinti genetinę trombofilijos naštą, yra kraujas (pakanka lašelio). Galima traukti iš piršto. Kita, bet ne mažiau vertinga medžiaga gali būti mentele iš skruosto vidinės pusės surinktos seilės. Jums nereikia pasninkauti.

Diagnozės pranašumai

Atliekant genetinį trombofilijos tyrimą gauname informacijos apie tromboembolijos riziką. Trombofilija gali būti susijusi su keletu genetinių anomalijų. Jei testas rodo, kad turime Leideno mutaciją – genetinį defektą, kuris pasireiškia apie 5% b altųjų, žinoma, kad turime 3–7 kartus didesnę riziką susirgti venų tromboze. Nesileidžiant į medicinines detales, F5 geno klaida sutrikdo hemostazę ir padidina tromboembolinių pokyčių riziką. Trombofilinis polinkis, susijęs su Leideno mutacija, dažniausiai yra paveldimas (paveldima pakitusi geno kopija dominuoja normalioje kopijoje, sukeldama ligą).

Moterims, sergančioms trombofilija, susijusia su protrombinu (krešėjimo faktoriumi), yra didesnė rizika prarasti kitą nėštumą

Žmonės, apkrauti šia mutacija, turėtų atsiminti, kad ilgos kelionės (lėktuvu, automobiliu), ilgą laiką išlaikant kūną vienoje padėtyje (daug valandų sėdint prie kompiuterio), rūkant, vartojant oralinius ar hormoninius vaistus kontracepcija gali būti pavojinga jų sveikatai.pakaitinė terapija. Žinios apie Leideno mutacijos buvimą yra svarbi informacija gydytojui, kuris ruošia pacientą operacijai, organų transplantacijai ar centrinės venos kateterio įvedimui. Remiantis medicinine statistika, 15% diagnozuotų nėštumų dėl šios priežasties baigiasi persileidimu. Kartu pasireiškiantys abu sutrikimai žymiai padidina tromboembolinių būklių riziką. Kitos genų mutacijos gali sukelti miokardo infarktą.

Kaip tinkamai patikrinti venų būklę?

Venų būklę galima vertinti įvairiai, tačiau jų pasirinkimas turėtų priklausyti nuo negalavimų tipo, paciento sveikatos praeities ir pirminės diagnozės. Įgimtos trombozės įvertinimui nepakanka vaizdo tyrimų (pvz., Doplerio venų ir arterijų tyrimo) arba tipinių kraujo tyrimų, siekiant nustatyti plazmos krešėjimo sistemos būklę, pvz., protrombino indeksą. Įgenetiniai tyrimai yra labai naudingi vertinant polinkį į krešulių susidarymą. Jums tereikia juos padaryti vieną kartą gyvenime. Verta pridurti, kad verta žinoti apie savo polinkius, nes negydoma trombozė gali sukelti tromboemboliją, kuri laikoma pavojinga gyvybei. Žinodamas riziką, galima tinkamais veiksmais nuo jos apsisaugoti.

Kategorija:

Tyrimai