Makrocefalija, dar vadinama makrocefalija, yra vystymosi defektas, kurio būdingiausias simptomas yra galvos apimties padidėjimas (virš 97 procentilio). Makrocefalijos priežastys pirmiausia yra genetinės ligos ir medžiagų apykaitos ligos. Ankstyva diagnozė leidžia greičiau nustatyti ligos priežastį ir pradėti gydymą.
Makrocefalijayra vystymosi defektas, kuris gali būti vienas iš elementų, formuojančių įgimtų defektų ir genetinių ligų sindromus, gali pasireikšti savarankiškai arba gali pasireikšti atskirai ir šeimos. Makrocefalijos priežastis gali būti hidrocefalija. Jis dažnai nustatomas gimdoje atliekant ultragarsinius tyrimus. Galvos matavimas atliekamas kiekvieną kartą ultragarsinio tyrimo metu nėštumo metu ir iškart po gimdymo. Naujagimio galva matuojama nuo antakių apsaugos iki labiausiai užpakalinės pakaušio kaulo dalies. Jei matavimo rezultatas yra žymiai didesnis (virš 97 procentilio procentilių tinklelyje) nei nustatyta tam tikro amžiaus ir lyties norma, tai gali reikšti didelę galvą.
Diagnostika visų pirma apima tyrimus, patvirtinančius arba atmetančius hidrocefaliją, kurios simptomas yra galvos apimties padidėjimas. Liga atsiranda dėl pernelyg didelio smegenų skysčio kaupimosi smegenų skilvelių sistemoje, todėl, be kita ko, būtina atlikti galvos smegenų tomografija arba magnetinio rezonanso tomografija, transkranijinis ultragarsas, cisternografija arba smegenų skysčio tyrimas. Kitos sveikatos būklės, kai vienas iš simptomų yra makrocefalija, yra:
- Sotos sindromas , dar žinomas kaip smegenų gigantizmas, yra reta genetinė liga. Mažiems vaikams pastebimas sumažėjęs raumenų tonusas, sulėtėjęs vystymasis ir neurologinės problemos. Be padidėjusios galvos apimties, kiti būdingi išoriniai Sotos sindromo požymiai yra aukšta kakta, hipertelorizmas, t. y. platus akiduobių rinkinys, mažas apatinis žandikaulis, iškilus smakras, lenkimai priekinėje srityje ir smilkiniuose.
- Cowden sindromas- tai būklė, susijusi su keliomis paveldimomis genetinėmis mutacijomis. Dėl to padidėja rizika susirgti tam tikromis vėžio rūšimis, t. skydliaukės vėžiui, šlapimo pūslės vėžiui, o moterims papildomai krūties ar gimdos vėžiui. Cowden sindromo makrocefalija pasireiškia kaipvienas iš simptomų (apie 40 % pacientų).
- Aleksandro sindromas- centrinės nervų sistemos liga, kuriai būdingi simptomai: didelė galva, hidrocefalija, epilepsijos priepuoliai, psichomotorinis atsilikimas. Diagnozės patvirtinimas atliekamas atliekant galvos tomografiją arba magnetinio rezonanso tomografiją, kai matomi smegenų b altosios medžiagos pakitimai
- Bannayan-Riley-Ruvalcaby sindromas– itin reta liga, kurią sukelia vieno iš genų mutacija. Išoriniai ligos simptomai, be makrocefalijos, yra lipomos, polipai ir odos pažeidimai.
- Lujan-Fryns sindromas- genetiškai nulemta liga, kurią, be kita ko, sukelia vystymosi vėlavimui. Būdingi bruožai yra didelė galva, bet ir mažas apatinis žandikaulis, aukšta kakta, ne iki galo išsivystęs žandikaulis, dažniausiai aukštas.
- Kanavano sindromas- centrinės nervų sistemos liga, klasifikuojama kaip medžiagų apykaitos liga. Vieno iš fermentų veikimo sutrikimas lemia b altosios ir pilkosios medžiagos degeneraciją smegenyse. Simptomai: didelė galva, sumažėjęs raumenų tonusas, regos nervo atrofija, epilepsijos priepuoliai.
- neurofibromatozė- genetinė liga, kuri, be kita ko, sukelia dėl kaulų deformacijų, intrakranijinių navikų, žemo ūgio, protinio atsilikimo ir makrocefalijos.
Makrocefalija: tinkama diagnozė
Pagrindinė makrocefalijos diagnostika apima galvos kompiuterinę tomografiją arba magnetinio rezonanso tomografiją. Gydytojas turi nustatyti didelės galvos ligos požymį, kad galėtų paskirti išsamesnius tyrimus ir nuspręsti dėl gydymo.
Deja, kai kurios iš aukščiau paminėtų genetinių ligų yra sunkiai gydomos arba nepagydomos. Tačiau verta paminėti, kad kartais lengva makrocefalija neturėtų kelti nerimo. Tėvai dažnai nerimauja, kai jų kūdikio galvos apimtis yra apie 90–97 procentilį. Jei tyrimas nenustato jokio ligos darinio, o tuo pačiu šeimoje yra tendencija didinti galvos apimtį, tai gali būti paveldimų ypatybių pasekmė. Žinoma, verta stebėti vaiko vystymąsi ir geriausia, kai jį prižiūri gydytojas specialistas