Miotonija yra raumenų sutrikimas, dėl kurio užsitęsia raumenų susitraukimai. Paprastai miotonijos priežastis yra įgimti genetiniai sutrikimai, tačiau panašus klinikinis vaizdas gali atsirasti ir, pavyzdžiui, dėl skydliaukės disfunkcijos. Miotonija neabejotinai gali trukdyti kasdieniam funkcionavimui, tačiau ne visiems ją patyrusiems pacientams reikia gydymo.
Terminas „ vadas “ kilęs iš graikų kalbos myo, reiškiančio raumenį, ir lotyniško žodžio tonus, reiškiančio įtampą. Miotonijos esmė ta, kad šio sutrikimo metu užsitęsę įvairių tipų raumenų susitraukimai. Galutinis miotonijos poveikis yra raumenų atsipalaidavimo sutrikimai ir padidėjęs raumenų sustingimas.
Pakratės draugas: priežastys
Miotonija atsiranda tada, kai raumenų ląstelė – net ir nustoja ją pasiekti sužadinimo dirgikliams iš nervų sistemos – vis dar yra aktyvi. To priežastis dažniausiai yra paveldimi genetiniai sutrikimai, dėl kurių sutrinka elektrolitų (pvz., natrio ar chloro jonų) pernešimas jonų kanalais raumenų ląstelių membranose. Ligų, kuriomis pasireiškia miotonija, pavyzdžiai:
- miotoninė distrofija
- Beckerio raumenų distrofija
- Thomseno liga
- įgimta paramiotonija
- nuo kalio priklausomas kraikas
- miotonija su nuolatiniais simptomais ir miotonija su įvairiais simptomais
Taip pat yra būklių, kai gali pasireikšti simptomai, panašūs į miotonijos spektro sutrikimus. Tokių vienetų pavyzdžiai:
- skydliaukės disfunkcija
- neuromiotonija (Izaoko sindromas)
- kieto vyro sindromas
Miotonija: klinikinė eiga
Miotonija gali apimti įvairių tipų raumenis – sutrikimai gali paveikti tiek raumenis aplink akies obuolį, tiek apatinių galūnių ar rankų raumenis. Dėl šios priežasties užsitęsus raumenų susitraukimui gali būti sunku, pavyzdžiui, ištiesinti sulenktus pirštus, nusičiaudėjus gali kilti problemų pakelti vokus, o po žiovulio – miotonija sergančiam pacientui gali kilti trumpalaikių problemų. uždarydamas burną. Apribojimai gali būti taikomi ir keičiant kūno padėtį –Pacientams, sergantiems miotonija dėl užsitęsusių raumenų susitraukimų, gali kilti problemų, pvz., atsistoti iš sėdimos padėties. Tai neabejotinai pavojingas reiškinys, nes gali padidėti polinkis griūti.Miotonija sergančių pacientų klinikinis vaizdas yra įvairus ir priklauso nuo ligos, susijusios su paciento miotonija. Pasitaiko, kad pakartotinis tos pačios veiklos kartojimas (pvz., kelis kartus lenkiant ir tiesinant pirštus) laikinai sumažėja miotonijos intensyvumas – šis reiškinys vadinamas „apšilimu“. Tačiau kai kuriems pacientams nutinka priešingai – kartojantis tas pats judesys padidina jiems miotonijos simptomus. Iki šiol nebuvo nustatyta, kas yra atsakinga už šių dviejų reiškinių atsiradimą, tačiau yra keletas teorijų. Vienas iš jų, paaiškinantis „apšilimo“ reiškinio genezę, yra pagrįstas tuo, kad tam tikro judesio kartojimas gali paskatinti (blogai funkcionuojančių) jonų kanalų veiklą ir taip laikinai sumažėti miotonijos intensyvumas. Kartais pastebima ir temperatūros įtaka miotonijos simptomų atsiradimui. Karštis paprastai malšina pacientų diskomfortą, o šalčio atveju mokslininkų nuomonės skiriasi. Anksčiau buvo manoma, kad žema temperatūra gali sustiprinti miotoniją ar net ją išprovokuoti, o dabar pastebima, kad yra pacientų, kurių simptomai susilpnėja po šalčio.
Pakratės draugas: diagnostika
Neurologinis tyrimas yra labai svarbus diagnozuojant miotoniją. Neurologas gali paprašyti paciento sugniaužti kumštį ir pabandyti jį ištiesinti – esant miotonijai, pirštų tiesinimas pastebimai vėluos. Kartais taip pat galima sukelti miotonijos reiškinį ir su tuo susijusią užsitęsusio raumenų susitraukimo būseną, atsitrenkiant į raumens pilvą. Pačių raumenų ląstelių disfunkcijai nustatyti naudojamas elektromiografinis tyrimas (EMG), kurio metu galima nustatyti pernelyg didelį šių ląstelių susitraukimo aktyvumą, atsirandantį net raumenų skaidulų atsipalaidavimo laikotarpiu. Savo ruožtu nustatyti miotonijos priežastį galima atlikus paciento genetinius tyrimus
Pakratės draugas: gydymas
Ne visiems pacientams, sergantiems miotonija, reikia gydyti šią būklę. Gydymas yra skirtas minėtų būklių simptomams palengvinti, tačiau priežastinis gydymas, kuriuo siekiama ir koreguoti genetinius sutrikimus, nežinomas. Tokie vaistai kaip prieštraukuliniai vaistai, fenitoinas, karbamazepinas irchininas. Reabilitacija taip pat labai svarbi siekiant išlaikyti kuo geresnę pacientų formą.