PATIKRINTAS TURINYSAutorius: lek. Patrykas Jasielskis

Yra daug pavojų, galinčių sutrikdyti vaisiaus vystymąsi nėštumo metu. Jie dažnai būna išorinės kilmės, pavyzdžiui, esant intrauterinėms infekcijoms ar toksinams patekus į motinos organizmą. Tačiau yra ir vidinių grėsmių. Tai apima įvairias genetines mutacijas, kurios sukelia ligą. Dažnai juos galima atpažinti anksčiau atliekant prenatalinę patikrą. Esant nepagydomai genetinei ligai, daugelio šalių teisės aktai numato galimybę pasidaryti abortą. O kaip tai atrodo Lenkijoje?

Genetinės ligossudaro nevienalytę ligų grupę, kurią sukelia įvairios genetinės mutacijos. Jie gali būti susiję su vieno geno struktūra arba struktūra (tai tada yra vieno geno ligos), taip pat su fragmentais arba ištisomis chromosomomis (chromosoma yra genetinės medžiagos organizavimo forma ląstelėje).

Didelė dalis šių genetinių ligų vis dar gali būti diagnozuojamos nėštumo metu (kitaip žinomas kaip prenatalinis laikotarpis). Tai daugiausia atlieka ginekologo atliekamas ultragarsinis tyrimas ir įvairūs prenatalinio tyrimo metodai. Juos atlikti ypač rekomenduojama moterims, turinčioms rizikos veiksnių.

Koks šiuo metu teisinis statusas, susijęs su abortu Lenkijoje genetinių ligų atveju? Sužinokite, kokie yra prenatalinio tyrimo metodai, kas yra genetinis konsultavimas ir kokios yra genetinio tyrimo indikacijos.

Dabartinis teisinis statusas. Kada galima pasidaryti abortą?

Abortų teisėtumo klausimus Lenkijoje reglamentuoja 1993 m. sausio 7 d. Šeimos planavimo, žmogaus vaisiaus apsaugos ir nėštumo nutraukimo sąlygų įstatymas. Pagal šį įstatymą abortai gali būti atliekami trimis atvejais. :

  • Kai nėštumas kelia grėsmę nėščios moters sveikatai ar gyvybei,
  • Kai yra pagrįstas įtarimas, kad nėštumas įvyko dėl nusikalstamos veikos (kraujomaišos ar išžaginimo),
  • Kai prenataliniai tyrimai ar kitos medicininės indikacijos rodo didelę sunkaus ir negrįžtamo vaisiaus sutrikimo ar nepagydomos gyvybei pavojingos ligos tikimybę.

Pagal Konstitucinio Tribunolo 22 d2022 m. spalio mėn. (tiksliau po jo paskelbimo 2022 m. sausio 27 d., nes tada sprendimas tapo teisiškai privalomas) aborto atlikimas trečioje iš aukščiau paminėtų situacijų tapo neteisėtas.

Taigi, jei nėštumo metu randama ar įtariama genetinė liga, šiuo metu aborto atlikti negalima.

Pirmuoju ir antruoju atveju abortas gali būti atliekamas „kol vaisius galės gyventi savarankiškai už nėščios moters kūno ribų“. Trečiuoju atveju tai buvo įmanoma iki 12 nėštumo savaitės.

Prenatalinio tyrimo metodai

Prenatalinių tyrimų atlikimas yra labai svarbi nėščios ir besivystančios vaiko priežiūros dalis. Jie leidžia anksti nustatyti pažeidimus. Tai leidžia kai kuriuos iš jų ištaisyti net nėštumo metu.

Pavyzdys yra užpakalinis šlaplės vožtuvas, kuris neleidžia išsiskirti šlapimui. Dėl šio defekto yra galimybė atlikti intrauterinę operaciją. Tai suteikia galimybę toliau tinkamai vystytis vaisiui. Kiti koreguojami defektai yra kai kurie širdies defektai arba nervinio vamzdelio defektai.

Šiuo metu galimi prenatalinio tyrimo metodai skirstomi į neinvazinius (nesikišusius į gimdos aplinką) ir invazinius (kai medžiaga renkama iš gimdos vidaus).

Neinvaziniai metodai:

  • Ultragarsas: šiais laikais tai yra pagrindinis kiekvienos nėščios moters tyrimas. Dėl technologijų plėtros naujausi ultragarso aparatai gali labai tiksliai vizualizuoti vaisius. Tai leidžia aptikti didžiąją daugumą apsigimimų ir tuo remiantis įtarti genetines ligas. Ultragarsas dažnai yra pirmasis prenatalinės diagnostikos žingsnis. Ieškant ligų ir defektų, svarbiausi yra ultragarsiniai tyrimai, atliekami pirmąjį ir antrąjį nėštumo trimestrą
  • Vaisiaus echokardiografija: tai populiariai vadinama ECHO tyrimu. Paprastai jie atliekami nuo 18 iki 22 nėštumo savaitės. Jis gali aptikti daugybę širdies ydų ir širdies ritmo sutrikimų.
  • Biocheminė diagnostika: šiais tyrimais nustatoma tam tikrų b altymų ir hormonų koncentracija nėščios moters kraujyje (beta-HCG, PAPP-A b altymai, estriolis ir alfa-fetoproteinas). Pirmajame trimestre atliekamas dvigubas tyrimas (nustatomas PAPP-A ir beta-HCG b altymų kiekis). Tačiau antrajame trimestre atliekamas trigubas (estriolio, alfa-fetoproteino ir beta-HCG) tyrimas. Padidėjęs arba sumažėjęs minėtų b altymų ir hormonų kiekis padidina tam tikrų genetinių sindromų (įskaitant Dauno sindromą) tikimybę. Kitas įdomus testas – vaisiaus DNR nustatymas motinos kraujyje. Jas galima atlikti po 10 nėštumo savaičių. Remiantis DNR analizegalima atpažinti daugybę genetinių ligų.

Invaziniai metodai:

  • Choriono gaurelių mėginių ėmimas: tai testas, atliekamas 9–12 nėštumo savaitę. Jame surenkami gaureliai, kurie yra placentos komponentai. Tai leidžia įvertinti vaisiaus chromosomas (kariotipus).
  • Amniocentezė: testas, atliktas nuo 15 iki 20 nėštumo savaičių. Jis susideda iš amniono skysčio surinkimo iš vaisiaus amniono skysčio. Tai taip pat leidžia įvertinti kariotipą.
  • Kordocentezė: tyrimas atliktas po 16 nėštumo savaitės. Jame kraujas surenkamas iš vaisiaus virkštelės. Kaip ir ankstesnieji, jis leidžia įvertinti kariotipą.

Invaziniai tyrimai yra susiję su maža komplikacijų rizika (apie 1%). Tai yra persileidimas, priešlaikinis vaisiaus vandenų nutekėjimas arba kraujavimas iš lytinių takų. Nusprendus tai padaryti, reikėtų atsižvelgti į privalumus ir trūkumus. Kad tyrimo nauda būtų didesnė už riziką.

Genetinis konsultavimas. Indikacijos genetiniam tyrimui

Kitas svarbus motinystės priežiūros aspektas yra genetinis konsultavimas. Kaip jau minėta, tai svarbu dėl galimybės ištaisyti kai kuriuos nėštumo metu rastus defektus. Be to, žinodama apie jų buvimą, nėščia moteris gali būti geriau pasiruošusi gimdymui.

Kalbama apie gimdymą specializuotame centre, kuriame teikiama tinkama priežiūra. Kartais tokiame centre galima greitai operuoti defektus, kurių nebuvo galima gydyti intrauteriniu būdu. Tai dažnai suteikia kūdikiui galimybę išgyventi ir pasveikti.

Ne visos nėščios moterys turi indikacijų genetinei konsultacijai ir tyrimui. Yra padidintos genetinių defektų ir ligų rizikos grupė.

Nėščiųjų, kurioms turėtų būti atlikti genetiniai tyrimai, grupė yra:

  • Vyresnės nei 35 metų moterys (testą galima atlikti tais kalendoriniais metais, kai joms sukanka 35 metai),
  • Esant situacijai, kai nėščiai moteriai arba vaiko tėvui diagnozuojami struktūriniai chromosomų anomalijos,
  • Ankstesnio nėštumo metu buvo vaisiaus ar vaiko chromosomų sutrikimas,
  • Nustatyta, kad nėščia moteris turi daug didesnę riziką susilaukti vaiko, sergančio viena ar daugiafaktorine liga,
  • Atliekant aukščiau aprašytus ultragarsinius ir (arba) biocheminius tyrimus buvo nustatyti nukrypimai, rodantys padidėjusią chromosomų anomalijų ar vaisiaus anomalijų riziką.

Taigi, nustačius bet kurį iš minėtų genetinių ligų rizikos veiksnių, gydytojas atlieka tolesnę diagnostiką. Atlieka vaisiaus ultragarsinius ir biocheminius tyrimus. Jei jie rodo, kad genetinių ligų rizika yra didelė, tai yra invazinių ligų požymisprenataliniai testai (aprašyti anksčiau).

Atsižvelgiant į nėščiosios sprendimą, atliekamas vienas iš šių tyrimų. Jei nustatoma genetinė liga, moteris yra prižiūrima genetikos klinikoje.

Visos šios veiklos (ankstyvieji prenataliniai tyrimai, genetinės konsultacijos) yra skirtos kuo greičiau nustatyti galimas genetines ligas ir apsigimimus. Tai leidžia kai kuriais atvejais ištaisyti defektus dar prenataliniu laikotarpiu. Tai taip pat leidžia paruošti tinkamas sąlygas gimdymui.

Kategorija:

Nėščiųjų tyrimai