Prenataliniai testai leidžia stebėti nėštumo eigą ir vaisiaus vystymąsi nuo ankstyvos nėštumo stadijos iki gimdymo. Priešingai populiariems įsitikinimams, jie naudojami ne tik rimtiems vaiko apsigimimams nustatyti. Kas yra prenataliniai tyrimai, kokios indikacijos prenataliniams tyrimams atlikti, kokių tipų prenataliniai tyrimai yra prieinami Lenkijoje ir kokias ligas jais galima nustatyti? Šiuos klausimus užduoda kiekviena kūdikio besilaukianti moteris – verta žinoti atsakymą į juos.

Kas yraprenatalinis tyrimas ? Šis terminas apibūdina specifinius, specializuotus tyrimus, atliekamus nėščiai moteriai, siekiant įvertinti, ar nėštumas vyksta gerai ir vaisius vystosi tinkamai.

Kai kurieprenataliniai tyrimaileidžia aptikti rimtus, kartais pavojingus gyvybei defektus ar ligas – kai kuriuos iš jų, jei jie bus nustatyti tinkamu laiku, galima gydyti dar gimdos motina. Tokie tyrimai nėra atliekami įprastai: kad gydytojas juos nukreiptų, turi būti konkrečios jų atlikimo indikacijos.

Prenatalinis tyrimas – neinvazinis prenatalinis tyrimas

Pagrindiniai,neinvaziniai prenataliniai tyrimaiatliekami siekiant patvirtinti teisingą nėštumo eigą ir ar tai vienkartinis ar daugiavaisis nėštumas, taip pat įvertinti vaiko lytį ir ilgis ir svoris (ir ar vaisiaus matmenys adekvati nėštumo savaitei). Jie skirti kiekvienai besilaukiančiai mamai.

Jie yra 100% saugūs, nes gaminami tik iš mamos kraujo arba naudojant ultragarso aparatūrą. Jei atliekant neinvazinį prenatalinį tyrimą nustatoma anomalijų rizika, tai yra invazinio prenatalinio tyrimo arba intrauterinio gydymo indikacija.

Neinvaziniai prenataliniai tyrimai apima:

  • Pirmojo trimestro ultragarsas- atliekamas nuo 11 iki 14 nėštumo savaičių. Jo metu neįtraukiamos rimtos vaisiaus struktūros anomalijos. Tai vadinama atrankos testas, o tai reiškia, kad jis rekomenduojamas kiekvienai nėščiajai
  • PAPP-A testas (Dvigubas testas)- atliekamas prieš pat pirmojo trimestro echoskopiją, nes abu tyrimai sudaro vadinamąjį. integruotas testas. Jį sudaro būsimos motinos kraujo paėmimas ir b altymų nustatymasnėštumas A (PAPP-A) ir laisvas beta hCG (laisvas beta chorioninio gonadotropino subvienetas – Dauno sindromo, Edvardso sindromo ir Patau sindromo žymenys).
  • Trigubas testas- atliekamas nuo 16 iki 18 nėštumo savaitės, jo metu būsimos motinos kraujo serume nustatomos trys hormoninės medžiagos: AFP (alfa- fetoproteinas), beta-hCG (beta chorioninio gonadotropino subvienetas) ir estriolis, siekiant įvertinti Dauno sindromo ir nervinio vamzdelio defektų riziką. Ji atliekama daugiausia moterims, kurios nenori atlikti invazinių prenatalinių tyrimų, o ultragarsinio tyrimo rezultatai kelia gydytojui abejonių.
  • NIFTY Testas, Harmony Test– jie atliekami nuo 10 iki 24 nėštumo savaitės. Jie remiasi būsimos motinos kraujo mėginio analize, naudojant DNR sekos nustatymo metodą, siekiant nustatyti vaisiaus kilmės laisvą DNR. Jie įvertina trisomijos riziką, pvz., Dauno sindromą, Edvardso sindromą, Patau sindromą. Pinigai už juos negrąžinami.
  • Antrojo trimestro ultragarsas- atliekamas nuo 18 iki 22 nėštumo savaitės. Jo metu nuodugniai įvertinama vaisiaus ir jo širdies anatomija, siekiant nustatyti širdies ydas ir kitas anomalijas, įskaitant genetinius defektus (jei tai padaryta iki 20 nėštumo savaitės).
  • Vaisiaus širdies aidas- atliekamas nuo 15 iki 22 nėštumo savaitės, pagal gydytojo indikacijos. Tikslas – įvertinti vaisiaus širdies sandarą, o indikacija – įtarti širdies patologiją arba negalėjimą įvertinti vaisiaus širdies ir kraujotakos sistemos
  • Doplerio ultragarsas- po 26 nėštumo savaičių. Šis tyrimas matuoja kūdikio ir mamos kraujotakos greitį ir leidžia stebėti vaisiaus būklę, kai mamai padidėjęs kraujospūdis, jei vaisius auga per lėtai, gali padėti atpažinti ir didelės rizikos nėštumus.
  • Trečiojo trimestro ultragarsas- atliekamas tarp 28 ir 32 nėštumo savaičių. Gydytojas įvertina vaisiaus išsivystymo laipsnį ir sandarą, išmatuoja šlaunikaulį, galvą, pilvą, širdies ritmą, vaisiaus vandenų kiekį, placentos padėtį ir brandumo laipsnį
  • Manning testas(biofizinis vaisiaus profilis – BPP) – susideda iš kardiotokografinio (KTG) ir ultragarsinio tyrimo ir atliekamas, kai gydytojas įtaria didesnę vaisiaus nepakankamumo riziką.

Prenatalinis tyrimas – invazinis prenatalinis tyrimas

Invazinis prenatalinis tyrimasatliekamas, kai reikia įvertinti vaisiaus apsigimimų riziką. Jie nėra privalomi, o kadangi atliekami invaziškai, komplikacijų rizika, įskaitant persileidimą, yra nedidelė.

Invaziniai prenataliniai tyrimai apima:

  • Choriono gaurelių mėginių ėmimas (trofoblastų biopsija)- atliekamas tarp 11 ir 14 nėštumo savaitės; susideda iš choriono (išorinės vaisiaus membranos) fragmento surinkimo kontroliuojant ultragarsu
  • Kordocentezė- atliekama po 18 nėštumo savaitės, jei buvo serologinis konfliktas;
  • apima virkštelės pradūrimą per pilvo sieną ir kraujo paėmimą iš virkštelės venos, vadovaujant ultragarsu analizei, įskaitant kariotipo (chromosomų rinkinio) nustatymą.
  • Amniocentezė- atliekama nuo 16 iki 19 nėštumo savaitės, jei yra genetinių ligų rizika; susideda iš amniono mėginio paėmimo per pilvo sieną, vadovaujant ultragarsu.
  • Vaisiaus audinių biopsija- atliekama tarp 18 ir 20 nėštumo savaičių; susideda iš vaisiaus odos, kepenų ar raumenų dalies paėmimo ultragarsu arba endoskopu ištirti. Atliekama tik įtarus rimtas ir genetiškai nulemtas šių organų ligas.

Privalomi nėštumo testai

Kokios yra prenatalinių tyrimų indikacijos?

Neinvaziniai prenataliniai tyrimai , pvz., 1-ojo, 2-ojo ir 3-iojo trimestro ultragarsas yra vadinamasis. atrankos testus ir juos turėtų atlikti kiekviena nėščia moteris. Kitų tyrimų indikacijos yra šios:

  • motinos amžius virš 35 metų
  • anomalijų, aptiktų pirmojo trimestro ultragarso metu
  • vyresnis vaikas turi genetinių ar apsigimimų
  • bet kurio iš tėvų kariotipo anomalija.

Invaziniai prenataliniai tyrimairekomenduojami tik pagrįstais atvejais – pvz., kai yra apsigimimų rizika. Kas turėtų atlikti invazinį prenatalinį patikrinimą? Invazinių prenatalinių tyrimų indikacijos yra šios:

  • teigiamas dvigubas arba trigubas testas
  • besilaukiančios mamos amžius vyresnis nei 35 metų ir jokių neinvazinių tyrimų
  • neteisingas rezultatas vadinamasis Genetinis ultragarsas
  • centrinės nervų sistemos defektas rastas vaisiui (taip pat ir ankstesnių nėštumų metu)
  • susilaukti kūdikio, sergančio medžiagų apykaitos liga
  • 21 trisomijos pasireiškimas bet kurio ankstesnio nėštumo metu
  • tėvų chromosomų defektai
  • vaisiaus chromosomų anomalijos ankstesnių nėštumų metu
  • Lytinių chromosomų aberacijos ankstesnių nėštumų metu.

Kokias ligas galima nustatyti atliekant prenatalinius tyrimus?

Prenataliniai tyrimai gali nustatyti apie 60 defektų ir ligų, su kuriomis jūsų kūdikis gims arba išsivystys vėliau. Dažniausi iš jų yra:

  • Cistinė fibrozė- pasireiškia nenormaliu ląstelių vystymusi sistemojekvėpavimo ir virškinimo. Kasmet, statistiškai vertinant, Lenkijoje su juo gimsta 20 tūkst. vaikai.
  • Fenilketonurija -yra medžiagų apykaitos liga. Greitas specialios dietos įvedimas leidžia sumažinti ligos pasekmes. Lenkijoje kiekvienais metais šia liga gimsta apie 8000 vaikų.
  • Hemofilija -nepakankamas kraujo krešėjimas, kuris yra našta 4000 naujagimių yra glaudžiai susiję su lytimi. Jei gims dukra, ji bus tik nešiotoja, o sūnus susirgs.
  • Diušeno raumenų distrofija -progresuojantis raumenų nykimas statistiškai paveldi 6000 berniukai. Tačiau suserga tik pusė tų, kurių motinos turi pažeistą geną.
  • Dauno sindromas -yra geriausiai žinoma paveldima liga, glaudžiai susijusi su motinos amžiumi. Statistiškai su ja gimsta 55 tūkst. vaikai.
  • Hantingtono choras– Šv. Vito šokis, paveldėtas 4 000 vaikai. Tai pasireiškia nekontroliuojamais judesiais ir didėjančia demencija. Smegenų pažeidimas laikui bėgant sukelia gilią demenciją.
  • Turnerio sindromas- tai genetinė moterų liga, kurią sukelia vienos iš dviejų X lytinių chromosomų nebuvimas visose arba kai kuriose kūno ląstelėse. Moterys, turinčios šį defektą, dažniausiai yra žemo ūgio, abiejų kaklo pusių oda yra pleiskanota, neturi pažastų ir gaktos plaukų, gali būti labai neišsivysčiusi makštis, gimda ir krūtys. Pacientas taip pat gali turėti rimtų akių defektų, aortos stenozę ir protinį atsilikimą.
  • Edvardso sindromas- sukelia 18 chromosomos trisomija Sutrinka psichinė ir fizinė raida - širdies, inkstų, pirštų defektai. Nukentėję kūdikiai retai gyvena ilgiau nei 6 mėnesius.

Prenatalinis tyrimas – nauda vaikui ir tėvams

Prenataliniai tyrimaiatliekami atsižvelgiant į vaiko ir jo tėvų interesus. Kai kuriuos defektus galima gydyti dar iki kūdikio gimimo (taip būna, pavyzdžiui, esant šlapimo takų obstrukcijai, trombocitopenijai). Be to, gydytojai, žinodami, kad gims sergantis vaikas, gali geriau pasiruošti gimdymui ir greitai suteikti naujagimiui profesionalią pagalbą.

Tai ypač pasakytina apie širdies ydas. Tada gimdymo palatoje dirba dvi specialistų komandos: viena gimdo kūdikį, o kita, kurią sudaro gydytojai neonatologai ir kardiologai, iš karto perima kūdikį, kad išgelbėtų jo gyvybę. Vaikas, kuriam diagnozuota, pavyzdžiui, bambos išvarža ar širdies yda, turėtų gimti specializuotame centre su tinkamai apmokyta medicinos komanda ir aukštos kokybės medicinine įranga.

Išgyvenimo ir sveikatos tikimybėsergančių kūdikių tada paauga net keliomis dešimtimis procentų. Esant rimtiems vaisiaus širdies defektams, labai svarbu ankstyva diagnostika, nes operacija, atliekama iškart po gimdymo, dažnai yra vienintelė galimybė išgelbėti vaiko gyvybę.

Ar prenatalinis tyrimas yra rizikingas?

Ne kiekvienaprenatalinė patikrayra invazinė, o invazinio prenatalinio tyrimo (kuris atliekamas tik pagrįstais atvejais) rizika taip pat dažnai yra perdėta. Amniocentezė, laikoma vienu rizikingiausių invazinių prenatalinių tyrimų, vidutiniškai kartą per 200 tyrimų baigiasi persileidimu (ir nors statistiškai rizika nedidelė, ji atliekama tik tuo atveju, jei tai tikrai būtina ir tėvai sutinka).

Invaziniai prenataliniai tyrimai atliekami kontroliuojant ultragarsu, todėl gydytojas gali atidžiai stebėti pradurtą vietą, kad nepažeistų vaisiaus. Todėl kuo modernesnė įranga ir patyręs ginekologas, tuo mažesnė persileidimo rizika.

Kas atlieka prenatalinius tyrimus?

Įprastinius prenatalinius tyrimus, tokius kaip ultragarsas ar vaisiaus širdies tyrimas, atlieka ginekologas akušeris. Biocheminius paciento kraujo tyrimus atlieka diagnostikos specialistai, o invazinius prenatalinius tyrimus – įskaitant chorioninio gaurelio mėginių ėmimą ar amniocentezę – didelę diagnostikos patirtį turintys gydytojai, bendradarbiaujantys su specializuota laboratorija.

Kur atlikti prenatalinį tyrimą? Kiek kainuoja prenatalinis patikrinimas?

Prenataliniai tyrimai gali būti atliekami tiek valstybinėse, tiek privačiose klinikose. Prenataliniai tyrimai yra Ligonių kasos kompensuojamų tyrimų sąraše. Siuntimą jiems išduoda gydytojas ginekologas (taip pat ir privačioje įstaigoje, jei gydytojas yra pasirašęs sutartį su Valstybine ligonių kasa). Siuntimo prenataliniam tyrimui pagal Nacionalinę ligonių kasą indikacija yra vieno iš pagrindinių kriterijų įvykdymas:

  • būsimos motinos amžius virš 35 m.
  • vaisiaus ar vaiko chromosomų aberacija ankstesnio nėštumo metu
  • nenormalus nėštumo ultragarso arba biocheminio tyrimo rezultatas
  • didesnė rizika turėti vaiką, sergantį monogenetine ar daugiafaktorine liga
  • vaiko motinos ar tėvo struktūrinės chromosomų aberacijos

Jei būsimoji mama neturi indikacijų tyrimui, bet nori tai daryti (nes, pavyzdžiui, jai 34 metai ir bijo susilaukti vaiko su defektu) – ji turi susimokėti už tai pati. Kaina skiriasi priklausomai nuo tyrimo, pvz., ultragarsinis tyrimas su vizitu kainuoja apie 250–400 PLN, o NIFTY testas – net 2500 PLN. Jei moteris priklauso grupei su indikacija – tai gydytojo atsakomybėinformuoti ją apie galimybę atlikti tyrimus ir nurodyti centro, kuriame ji gali atlikti prenatalinius tyrimus, adresą.

Ar galiu atsisakyti atlikti prenatalinius tyrimus?

Prenatalinis tyrimas yra neprivalomas. Invazinių prenatalinių tyrimų gali būti atsisakyta, tačiau verta žinoti, kad vyresnėms nei 35 metų moterims yra didesnė nėštumo ir vaisiaus patologijų rizika – o prenatalinių tyrimų tikslas yra nustatyti šią riziką ir ankstyvoje nėštumo stadijoje nustatyti vaisiaus defektus, kurie suteikia galimybę gydyti dar gimdoje esantį vaiką arba tam tikromis sąlygomis pasiruošti gimdymui ir nedelsiant gydyti po gimimo.

Ar gydytojas turi išduoti siuntimą prenataliniam tyrimui?

Jei yra medicininių indikacijų, gydytojas privalo išduoti siuntimą atlikti prenatalinius tyrimus – tai išplaukia tiek iš teisės aktų nuostatų, garantuojančių paciento teisę į informaciją (2008 m. lapkričio 6 d. įstatymo 9 str. 2 d.). dėl pacientų teisių ir paciento ombudsmeno) ir Medicinos etikos kodeksą.

Teisė į prenatalinius tyrimus kyla iš nėščios moters teisės būti informuotai apie vaisiaus būklę, galimas jo ligas ir defektus bei jų gydymo galimybes vaisiaus laikotarpiu (19 str. 1 d.). 1991 m. rugpjūčio 30 d. įstatymo dėl sveikatos priežiūros įstaigų, 1991 m. Įstatymų žurnalo Nr. 91, 408 punktas, su pakeitimais, 1 ir 2 dalys.

Nėščios moters teisės į prenatalinius tyrimus pažeidimas (dėl kurio ji nesugeba apsispręsti dėl legalaus aborto ir vaiko su negrįžtamu sutrikimu ar genetiniu defektu pagimdymas gali būti pagrindas atlyginti žalą pretenzijos.

Kategorija:

Nėštumas