Kariotipo testas arba citogenetinis testas leidžia įvertinti visų konkretaus žmogaus chromosomų skaičių, dydį ir struktūrą. Kariotipo testas leidžia aptikti anomalijas, sukeliančias vaiko apsigimimus, pvz., Dauno sindromą, taip pat vaisingumo problemas ar įprastus persileidimus. Patikrinkite, kaip atrodo kariotipo testas ir kas yra kariotipas.

Kariotipo testasarba citogenetinis testas yra genetinis testas, rekomenduojamas Lenkijos ginekologų draugijos. Jei planuojate pastoti, nerimaujate, kad jūsų vaikas gali turėti genetinį defektą arba jūsų šeima sirgo genetine liga, verta pasidaryti kariotipo tyrimą.

Kas yra kariotipas?

Kariotipas yra visas chromosomų rinkinys, esantis kiekvieno gyvo organizmo kūno ląstelėse (tik tų, kurios turi ląstelės branduolį). Chromosomų skaičius kariotipe skiriasi priklausomai nuo rūšies. Sveikas žmogus turi 46 chromosomas, susietas į 22 poras. Kariotipe taip pat yra dviejų tipų chromosomos: nelytinės autosomos ir lytinės chromosomos, t.y. allosomos.

Kariotipo anomalijos (pvz., chromosomos nebuvimas arba perteklius) reiškia, kad toks žmogus turi vadinamąją. chromosomų aberacija (mutacija). Tai savo ruožtu gali sukelti rimtą genetinę ligą, pvz., Dauno sindromą, Edvardso sindromą, Patau ar Klinefelterio sindromą. Be to, porai gali būti sunku pastoti arba moteris negali pastoti.

Kariotipo testas – kada jis atliekamas? Indikacijos testui

Kariotipo testą pirmiausia turėtų atlikti poros, kurios, nepaisant daugelio mėnesių pastangų, negali susilaukti vaiko. Tada citogenetinė analizė padeda nustatyti, ar sunkumai pastoti yra moters ar jos partnerio kariotipo defekto pasekmė. Šis defektas neturi sukelti ligos simptomų, tačiau gali sukelti vaisingumo sutrikimų. Remdamasis tokio tyrimo rezultatu, genetikas įvertina tam tikros poros tikimybę susilaukti savo vaikų. Taip pat nurodomi gydymo metodai, taikomi jų nevaisingumo atveju.

Kariotipo testas taip pat naudojamas diagnozuojant navikines ligas

Užpersileidimo priežastį galima nustatyti ir atlikus kariotipo tyrimą. Todėl rekomenduojama visoms moterims, kurių nėštumas neteko daugiau nei 2–3 kartus.

Kariotipo testastaip pat atliekamasvaikams , kurių išorinė išvaizda ir elgesys (vadinamasis fenotipas) rodo tam tikrą neapibrėžtą genetinė liga. Žmonės, kurių giminaičiai turi genetinių defektų, taip pat turėtų apsvarstyti kariotipų nustatymą. Be to, jie atliekami nėščioms moterims, ypač jei atliekant prenatalinius tyrimus, pvz., ultragarsu, gydytojas nustatė vaisiaus vystymosi sutrikimų.

Kariotipo testas – kas tai yra ir kaip atrodo jo eiga?

Kariotipo tyrimui atlikti pakanka kelių mililitrų periferinio kraujo, paimto iš paciento. Šis tyrimas taip pat nereikalauja jokio specialaus pasiruošimo. Prieš imant mėginius, jums nereikia badauti, kaip ir normalios morfologijos atveju. Jei kariotipas turi būti atliktas nėštumo metu, mėginys yra amniono skystis arba choriono fragmentas. Jei kariotipo tyrimas atliekamas vėžiui diagnozuoti, iš paciento paimami kaulų čiulpai (pvz., leukemijos atveju) arba vėžinio naviko fragmentas.

Kariotipo testas – rezultatų laukimo laikas

Kadangi citogenetiniam tyrimui atlikti reikia kultivuoti atitinkamą ląstelių skaičių, analizės rezultatas paprastai užtrunka apie 3 savaites. Jame yra grafinis visų tiriamo asmens kariotipo chromosomų vaizdas ir informacija, ar tai normalu, ar ne.

Kategorija:

Nėščiųjų tyrimai