Neinvaziniai prenataliniai testai – kas tai? Prenataliniai tyrimai, atliekami tam tikru nėštumo etapu, gali nustatyti rimtus kūdikio apsigimimus ir genetines ligas dar prieš jam gimstant. Dėl šios priežasties vaisiaus ar naujagimio gydymą galima pradėti iškart po gimdymo. Ne mažiau svarbūs neinvaziniai prenataliniai tyrimai yra visiškai saugūs besivystančiam kūdikiui. Patikrinkite, kas yra neinvaziniai prenataliniai testai, kada juos atlikti ir kuo jie skirti.

Turinys:

  1. Neinvaziniai prenataliniai tyrimai: genetinis ultragarsas
  2. Neinvazinis prenatalinis tyrimas: dvigubas testas
  3. Neinvazinis prenatalinis tyrimas: trigubas testas
  4. Neinvazinis prenatalinis tyrimas: NIFTY testas
  5. Prenataliniai testai: kaina

Neinvaziniai prenataliniai tyrimaiyra tyrimai, kuriuos turėtų atlikti kai kurios nėščios moterys .Tai ypač pasakytina apie vyresnes nei 35 metų moteris ir taip pat tie, kurie anksčiau šeimoje (arba vaiko tėvas) sirgo genetinėmis ligomis. Taip pat moterys, kurios anksčiau pagimdė vaiką su genetiniu defektu (pvz., Dauno sindromu), centrinės nervų sistemos defektu (pvz., hidrocefalija, smegenų išvarža) arba tam tikra medžiagų apykaitos ligų grupe (pvz., cistine fibroze).

Dėl to, kad šie tyrimai yra neinvaziniai, jie leis tik įvertinti vystymosi defektų ir genetinių ligų riziką. Jų pagrindu negalima nustatyti vienareikšmiškos diagnozės. Tačiau jų pranašumas yra tas, kad jie nekelia komplikacijų rizikos. Jie skiriasi nuo invazinių prenatalinių testų, kurie leidžia tiksliai nustatyti vaisiaus sutrikimus, tačiau gali turėti šalutinį poveikį, įskaitant nėštumo praradimą.

Neinvaziniai prenataliniai tyrimai: genetinis ultragarsas

  • Kada atliekamas genetinis ultragarsas?

Genetinis ultragarsas atliekamas nuo 11 iki 13 savaitės ir 6 nėštumo dienos, o vėliau tarp ir tarp 18 ir 23 nėštumo savaitės.

  • Kas yra genetinis ultragarsas?

Gydytojas įveda specialią ultragarso galvutę per makštį. Nuo vaisiaus atsispindintys ultragarsai apdorojami į monitoriuje matomą vaizdą. Tiksliai pagaminti gali užtrukti iki pusvalandžio. Priklausomai nuo momentoAtlikęs tyrimą, gydytojas gali ištirti nėštumo pūslelę, vaisiaus pakaušio storį, nosies kaulą, plaštakos falangas, atskirų organų kontūrus ir matmenis. Jis taip pat gali įvertinti placentą, virkštelę ir vaisiaus vandenis.

  • Kokias ligas jis gali aptikti?

Ultragarsas leidžia tiksliai įvertinti, ar vaikas neturi genetinių defektų, tokių kaip Dauno sindromas (nustatomas apie 80 % šios ligos atvejų), Edvardso sindromas ir Patau sindromas (apie 90 % nustatytų atvejų), arba Turneris ir apsigimimai, pvz., nervinis vamzdelis arba gomurio skilimas.

Paimtas po 20 nėštumo savaitės, gali padėti nustatyti įgimtas širdies ydas, kurios susidaro iki 43 nėštumo dienos, tačiau tik penktojo mėnesio pabaigoje yra pakankamai didelės, kad jas galėtų ištirti ultragarsu. Maždaug po 27 nėštumo savaičių dėl besivystančio skeleto ir plaučių ultragarsu sunku pasiekti vaisiaus širdį.

Neinvazinis prenatalinis tyrimas: dvigubas testas

  • Kada atliekamas dvigubas testas?

Dvigubas testas atliekamas nuo 10 iki 14 nėštumo savaičių.

  • Kas yra dvigubas testas?

Pasikartojantis testas matuoja PAPP-A ir laisvo beta hCG subvieneto (βHCG arba chorioninio gonadotropino) koncentraciją kraujyje – du hormonus, kuriuos nėštumo metu gamina placenta. Rezultatai analizuojami kompiuteriu naudojant specialią programą, vadinamą rizikos skaičiavimo moduliu pagal FMF (The Fetal Medicine Foundation) standartus.

  • Kokias ligas jis gali aptikti?

Šio prenatalinio tyrimo dėka galima nustatyti genetinius vaisiaus defektus, tokius kaip Dauno sindromas, Edvardso sindromas, Patau sindromas, kiti chromosomų anomalijas. Šis tyrimas tik apytiksliai įvertina vaisiaus apsigimimų riziką, todėl net ir teigiamas rezultatas nereiškia, kad vaikas serga, o didelė genetinės ligos rizika. Tačiau, jei rezultatas yra teigiamas, gydytojas gali paskirti invazinius prenatalinius tyrimus, pvz., amniocentezę.

Neinvazinis prenatalinis tyrimas: trigubas testas

  • Kada atliekamas trigubas testas?

Trigubas testas atliekamas 17–20 nėštumo savaitę.

  • Kas yra trigubas testas?

Testą sudaro trijų medžiagų kiekis kraujyje: alfa-fetoproteino (AFP), chorioninio gonadotropino (beta hCG) ir estriolio. Tyrimo rezultatai, jūsų amžius ir svoris įvedami į kompiuterį. Speciali programa lygina šiuos duomenis su tūkstančio sveikų lenkų moterų duomenimis.

  • Kokias ligas jis gali aptikti?

Testas leidžia įvertinti, ar esate grupėje, kurioje yra padidėjusi rizika susirgti vaisiaus genetiniu defektu. Neteisinga (palyginti su sveikomis moterimis) bet kurios iš tirtų medžiagų koncentracija yra susijusi su didesne atsiradimo rizika, pvz. Dauno sindromas, Edvardso, Turnerio ar obstrukcinės uropatijos (pasunkėja šlapimo nutekėjimas iš šlapimo pūslės, dėl ko, pavyzdžiui, pažeidžiami inkstai). Tokiu atveju moteris taip pat gali gauti klaidingai teigiamą rezultatą, o tai reiškia, kad nepaisant neteisingo tyrimo rezultato, genetinio defekto nėra.

Neinvazinis prenatalinis tyrimas: NIFTY testas

  • Kada atliekamas NIFTY testas?

NIFTY testas atliekamas nuo 10 iki 25 nėštumo savaitės.

  • Kas yra NIFTY testas?

Testą sudaro vaiko genetinės medžiagos, cirkuliuojančios motinos periferiniame kraujyje, išskyrimas. Tada jis analizuojamas naudojant pažangius sekos nustatymo metodus.

  • Kokias ligas jis gali aptikti?

NIFTY testas leidžia nustatyti vaisiaus trisomijos riziką, t.y. ligas, tokias kaip, įskaitant. Dauno sindromas (21 trisomija), Edvardso sindromas (18 trisomija), Patau sindromas (13 trisomija). Šis testas pasižymi labai dideliu tikslumu – virš 99 proc. ir mažas klaidingų teigiamų rezultatų procentas – mažiau nei 1%.

Prenataliniai testai: kaina

Prenataliniai tyrimai gali būti kompensuojami, jei moteriai gresia pavojus ir ji gavo gydytojo, turinčio sutartį su Nacionaline ligonių kasa, siuntimą.

Rizikos grupės apima:

  • moters amžius - virš 35
  • didelė genetinė rizika šeimoje
  • vaisiaus chromosomų anomalijos, pasireiškusios ankstesnio nėštumo metu
  • struktūrinių chromosomų aberacijų atsiradimas šeimoje
  • padidėjusi rizika susilaukti vaiko, sergančio daugiafaktorine ar monogenine liga
  • nenormalus ultragarso rezultatas
  • nenormalūs gerovės biocheminių žymenų lygiai.

Savikontrolės prenatalinių testų kaina daugelyje miestų skiriasi. Vidutinės kainos yra šios:

  • Genetinis ultragarsas, pusės ultragarsas, trečiojo trimestro ultragarsas – apie 250 PLN
  • Dvigubas testas (PAPP-A) – nuo ​​250 PLN
  • Trigubas testas – nuo ​​250 PLN
  • NIFTY testas – nuo ​​2 300 PLN

Invazinių prenatalinių tyrimų kaina:

  • Amniocentezė – nuo ​​1300 PLN
  • Choriono gaurelių mėginių ėmimas – nuo ​​1500 PLN
  • Kordocentezė – nuo ​​1500 PLN

Kaip atrodo prenatalinis tyrimas?

Į šį klausimą atsako gydytojas akušeris-ginekologas Piotr Dydowicz.

Kategorija:

Nėščiųjų tyrimai