Padėkite kurti svetainę ir pasidalykite straipsniu su draugais!

Hantingtono liga (anksčiau žinoma kaip Hantingtono liga) yra būklė, pirmiausia susijusi su paciento būdingu judesiu, vadinamu chorėja. Tai taip pat sukelia demenciją ir kitus psichikos sutrikimus. Huntingtono ligą sukelia mutacijos ir, deja, ji progresuoja. Ar yra gydymo būdų, kurie gali sumažinti Hantingtono liga sergančių žmonių simptomus?

Hantingtono liga(dar žinoma kaipHantingtono liga ) yra gana įdomi istorija. Pirmieji paminėjimai apie ligą, susijusią su neįprastais, net keistais pacientų judesiais, pasirodė dar viduramžiais. Vėliau ilgus metus pranešimai apie šią ligą buvo pateikiami įvairiuose darbuose, tačiau visas jos aprašymas buvo paskelbtas tik 1872 m. – jos autorius buvo amerikiečių gydytojas Džordžas Hantingtonas, būtent jo vardas ir davė ligos pavadinimą.

Hantingtono liga serga vidutiniškai 5–10 iš 100 000 žmonių bendroje populiacijoje – čia reikia pažymėti, kad kai kuriose pasaulio dalyse ji yra pastebimai labiau paplitusi (dauguma atvejų, be kita ko, nustatomi Rytų Europoje, Azijoje ar Afrikoje Hantingtono liga yra reta). Moterys ir vyrai serga panašiai.

Hantingtono liga: priežastys

Hantingtono chorėja yra genetinė liga – ją sukelia mutacijos, kurios paveldimos autosominiu dominuojančiu būdu. Tai reiškia, kad pakanka gauti mutavusį geną tik iš vieno iš tėvų (Huntingtono chorėją sukelia HTT geno mutacijos).

Šis genas koduoja b altymą, vadinamą huntingtinu – nors jo vaidmuo iki šiol nebuvo aiškiai suvoktas, tačiau pastebima, kad jis veikia nervinių ląstelių veiklą, o jį koduojančio geno defektai gali sukelti įvairius šių ląstelių pažeidimus.

Nervų ląstelių degeneracija, kuri progresuoja ir laikui bėgant žmonėms, sergantiems Hantingtono liga, yra atsakinga už šios ligos simptomus pacientams.negalavimai.

Dažniausia Hantingtono ligos priežastis iš tiesų yra mutantinio geno paveldėjimas iš jūsų tėvų. Nors retai, bet taip pat pasitaiko, kad liga yra mutacijos, kuri atsirado tik sergančiam asmeniui, rezultatas.

Hantingtono liga: simptomai

Paprastai pirmieji Hantingtono ligos simptomai pasireiškia tarp 3 ir 4 gyvenimo dešimtmečių. Tačiau pasitaiko, kad liga prasideda daug anksčiau – kai pirmieji ligos apraiškos pasireiškia anksčiau nei pacientui sukanka 20 metų, gali būti įmanoma susirgti jaunatvine Hantingtono liga.

Pacientai, kenčiantys nuo šios būklės, kenčia nuo trijų sričių negalavimų, nes išsivysto Hantingtono chorėja:

  • judėjimo sutrikimai
  • pažinimo disfunkcija
  • įvairūs psichikos sutrikimai

Būdingiausi Hutingtono chorėja yra pirmieji iš minėtų negalavimų, t.y. judėjimo sutrikimai. Šia liga sergantiems pacientams gali kilti sunkumų atliekant planuojamus judesius, taip pat gali atsirasti nevalingų ypatumų – ši Hantingtono chorėjos simptomų grupė apima:

  • choreografiniai judesiai: nevalingi judesiai, kurie yra labai būdingi, nes turi besisukančio ir besisukančio charakterio (kai kuriems jie lyginami su šokiu); dažniausiai jie pažeidžia galūnes, bet gali paveikti ir kitus kūno raumenis; gana būdinga, kad chorėjos intensyvumas gali padidėti, kai pacientai atlieka tam tikrus apgalvotus judesius
  • per didelis raumenų sustingimas
  • raumenų kontraktūros
  • akių judėjimo apribojimas
  • eisenos sutrikimas
  • sunku išlaikyti taisyklingą kūno laikyseną
  • rijimo sutrikimai
  • sunkumai dėl artikuliacijos

Nervų sistemos ląstelių pažeidimas sergant Hantingtono liga sukelia kitus negalavimus nei judėjimo sutrikimai. Pacientai gali patirti įvairių vykdomųjų funkcijų sutrikimų, įskaitant:

  • sunku atkreipti dėmesį
  • sumažinti gebėjimo kontroliuoti savo elgesį laipsnį (kuris, be kita ko, sukelia pernelyg didelį impulsyvumą)
  • sulėtinti jūsų mąstymą
  • sunkumai įsisavinant informaciją
  • atminties sutrikimai

Huntingtono ligos simptomai apima ir negalavimus psichikos sutrikimų srityje – dažniausia problema šiuo atveju yra prasta nuotaika, kuri gali būti sutrikimus atitinkančio intensyvumodepresija.

Žmonėms, kenčiantiems nuo šio asmens, tai gali sukelti negalėjimą jausti laimę, bejėgiškumo ir beprasmiško gyvenimo jausmą, taip pat apatiją, miego sutrikimus ir nuolatinį nuovargio jausmą.

Manijos ir obsesiniai-kompulsiniai simptomai gali būti kitos psichikos problemos, su kuriomis gali susidurti pacientai, sergantys Hantingtono liga.

Hantingtono ligos simptomai dažniausiai vystosi palaipsniui – neretai ankstyviausius simptomus nepastebi pats žmogus ar aplinkiniai. Tačiau liga progresuoja ir laikui bėgant nuo ligos pradžios pacientai gali patirti vis daugiau negalavimų, o tos problemos, kurios buvo nuo pat pradžių, gali stiprėti.

Hantingtono liga: diagnozė

Atsižvelgdami į tai, kokie gali būti Hantingtono ligos simptomai, galime iš karto daryti išvadą, kad diagnozuoti šią ligą nėra lengva – žmogui, kuris kovoja su minėtais negalavimais, pavyzdžiui, gali būti įtariami depresiniai sutrikimai ar bet kuris iš. demencijos sutrikimai.

Apskritai diagnozuojant Hantingtono ligą labai svarbi anamnezė – svarbu žinoti, kokie simptomai pasireiškė ir kokia tvarka jie pasireiškė, taip pat ar laikui bėgant jų intensyvumas didėjo

Informacija, kad kai kurie paciento šeimos nariai sirgo panašiais negalavimais, labai padeda diagnozuoti.

Vėliau atliekamas neurologinis tyrimas, kurio metu galima nustatyti su liga susijusius nukrypimus (pvz., per didelis raumenų sustingimas ar eisenos sutrikimas), kartais gydytojo kabinete specialistas gali stebėti chorėjos atsiradimas pacientui

Prieš nustatant galutinę diagnozę, svarbu atlikti paciento galvos vaizdą (pvz., KT arba MRT), kad būtų išvengta kitų būklių, kurios gali sukelti simptomus, panašius į tuos, kurie pasireiškia sergant Hantingtono liga.

Tačiau galutinė, tam tikra diagnozė gali būti nustatyta tik atlikus genetinius tyrimus, kurių metu pacientui nustatyta šiam asmeniui būdinga genetinė mutacija.

Hantingtono liga: gydymas / h2>

Šiuo metu Huntingtono liga, deja, išlieka nepagydoma liga – pacientams siūlomas simptominis gydymas, kurio tikslas – sumažinti ligos intensyvumą.negalavimai, kuriuos jie patiria.

Chorėjos judesių atveju jų intensyvumas gali sumažėti dėl tokių preparatų kaip pvz. tetrabenazinas, amantadinas arba agentai, priklausantys benzodiazepinų ir neuroleptikų grupei.

Gydant Hantingtono ligą taip pat naudojami preparatai, paprastai vartojami pacientams, sergantiems Parkinsono liga, taip pat – žymiai sustiprėjus nuotaikos sutrikimų simptomams – antidepresantai

Reguliari reabilitacija taip pat yra nepaprastai svarbi, o esant reikšmingoms kalbos problemoms, logopedinės pratybos yra vertingos.

Simptominis gydymas iš tiesų šiuo metu yra vienintelis Hantingtono ligos gydymas, tačiau gali būti, kad ateityje pacientams bus pasiūlytos kitos terapinės intervencijos.

Mokslininkai vis dar dirba su gydymo būdais, kurie galėtų padėti pacientams, sergantiems šiuo skyriumi, pvz., tiria kamieninių ląstelių terapiją, kuri galėtų būti įtraukta į Huntingtono liga sergančių pacientų centrinę nervų sistemą (šios ląstelės pakeistų tuos neuronus, kurie išsigimęs dėl ligos).

Hantingtono liga: prognozė

Huntingtono liga sergantys pacientai ilgainiui patiria vis daugiau sunkumų savo kasdieniame gyvenime – dėl judėjimo sutrikimų jie gali negalėti imtis profesinių pareigų, o ilgainiui jiems tampa sunkiau atlikti savo kasdienė veikla. , namų darbai.

Paprastai nuo pirmųjų ligos simptomų atsiradimo paciento mirtis trunka apie 20 metų.

Apie autoriųLankas. Tomaszas NeckisPoznanės medicinos universiteto medicinos fakulteto absolventas. Lenkijos jūros (labiausiai noriai vaikščiojantis jos pakrantėmis su ausinėmis ausyse), kačių ir knygų gerbėjas. Dirbdamas su pacientais jis orientuojasi į tai, kad visada jų išklausytų ir praleistų tiek laiko, kiek jiems reikia.

Skaityti daugiau šio autoriaus straipsnių

Padėkite kurti svetainę ir pasidalykite straipsniu su draugais!

Kategorija:

Neurologija