Įgimta sferocitozė yra dažniausiai diagnozuojama paveldima hemolizinė anemija. Ligos eigoje raudonieji kraujo kūneliai (eritrocitai) įgauna sferinę (sferinę) formą, o ne įprastą abipus įgaubtą formą, o tai skatina jų sunaikinimą. Kokios yra įgimtos sferocitozės priežastys ir simptomai? Koks jo gydymas?

Įgimta sferocitozė , dar žinoma kaip įgimta hemolizinė gelta arba Minkowski Chauffard liga, yra liga, kurios esmė yra b altymų, atsakingų už tinkamos raudonųjų kraujo kūnelių formos palaikymą, trūkumas. Dėl to eritrocitai įgauna sferinę (sferinę – iš čia ir vadinama sferocitozė) formą, o ne teisingą abipus įgaubtą formą, kuri palengvina jų sunaikinimą blužnyje.

Įgimta sferocitozė yra dažniausiai diagnozuojama įgimtahemolizinė anemijaŠiaurės Europoje ir Šiaurės Amerikoje. Tai pasitaiko maždaug 1 atveju iš 2000–5000 gimimų. Šio tipoanemijosesmė yra per didelis raudonųjų kraujo kūnelių irimas ir sutrumpėjęs išgyvenimo laikas (eritrocitai paprastai gyvena 100–120 dienų).

Įgimta sferocitozė – priežastys

Ligą sukelia genų, koduojančių raudonųjų kraujo kūnelių struktūrinius b altymus (membranos ir citoskeleto b altymus), mutacija. Genetinis defektas lemia šių b altymų kiekybinius (dažniausiai jo nebuvimą) ir (arba) kokybinius sutrikimus, dėl kurių sutrinka raudonųjų kraujo kūnelių ląstelių membranos struktūra. Šios kraujo ląstelės yra mažiau lanksčios ir sunkiai keliauja kraujagyslėmis. Dėl to pažeisti raudonieji kraujo kūneliai išlieka retikuloendotelinėje blužnies sistemoje ir sunaikinami.

Įgimta sferocitozė apie 80 proc. atvejų vyksta šeimose. Daugeliu atvejų (75%) liga paveldima dominuojančiai autosomiškai. Tai reiškia, kad jums tereikia paveldėti vieną sugedusį geną, kad jis išsivystytų. Kitais atvejais liga paveldima kaip autosominis recesyvinis požymis (tai reiškia, kad mutavusius genus reikia paveldėti iš abiejų tėvų, kad pasireikštų ligos simptomai) arba yra de novo mutacijų (genetinės medžiagos mutacijos, bet ne paveldėtas iš tėvų, bet vėl atsirandantis).

Įgimta sferocitozė – simptomai

Lengva ligos forma galibūti besimptomis arba turėti bendrų anemijos simptomų, pvz., stiprų silpnumą, sunkumą susikaupti, galvos svaigimą, greito širdies plakimo jausmą.

Vidutinė forma, pasireiškianti gelta, tamsiu šlapimu, blužnies ir kepenų padidėjimu, tulžies akmenligė – tai hemolizinės anemijos požymiai. Šie simptomai dažniausiai pasireiškia jau ankstyvoje vaikystėje.

Sunki forma pasižymi stipria gelta ir pilvo skausmu tulžies pūslės srityje. Prie jų gali prisijungti sferocitozei būdingi bruožai, t.y. kaulų vystymosi sutrikimai (gotinis gomurys, bokštinė kaukolė, platus nosies pamatas). Genų defektas taip pat gali sukelti regos ir klausos sutrikimus (daug akių obuolių).

Svarbu

Įgimta sferocitozė gali sukelti hemolizinę krizę

Paveldimos sferocitozės (kaip ir bet kurios kitos hemolizinės anemijos) metu atsiranda vadinamasis. hemolizinė krizė. Tai būklė, kai daug raudonųjų kraujo kūnelių greitai suyra, todėl ligos simptomai labai pablogėja, pasireiškia aukšta temperatūra, š altkrėtis ir alpimas. Be to, komplikacijos yra kojų opos ir kardiomiopatija.

Įgimta sferocitozė – diagnozė

Fizinė apžiūra rodo daugiau ar mažiau intensyvų akių ir odos b altymų pageltimą, o kartais ir blužnies padidėjimą

Kraujo tyrimai rodo padidėjusį bilirubino kiekį ir sumažėjusį hemoglobino bei eritrocitų kiekį. Siekiant nustatyti eritrocitų formą, taip pat atliekamas eritrocitų osmosinis atsparumas – eritrocitų sandaros teisingumo testas. Tačiau lemiamas yra EMA tyrimas – atrankos citometrinis tyrimas, leidžiantis greitai įvertinti eritrocitų membranos b altymų anomalijas.

Gydytojas gali nuspręsti atlikti vaizdinius tyrimus, įskaitant. Krūtinės ląstos rentgenograma, pilvo echoskopija, kompiuterinė tomografija.

Įgimta sferocitozė - gydymas

Genetinės ligos atveju gali būti taikomas tik simptominis gydymas. Su įgimta sferocitoze naudojami vaistai, tokie kaip androgenai, gliukokortikosteroidai, eritropoetinas. Terapija taip pat apima raudonųjų kraujo kūnelių perpylimą. Sunkiais atvejais blužnis pašalinama.

Kategorija:

Kardiologija