Piktybinė melanoma Lenkijoje kasmet diagnozuojama apie 2000 žmonių, iš kurių iki 15 procentų yra genetinės kilmės šeimos forma. Apie 25–40 procentų paveldimos piktybinės melanomos atsiranda dėl CDKN2A geno mutacijos. Patikrinkite, kada verta atlikti genetinį melanomos tyrimą.

Piktybinė melanomayra vienas iš piktybiškiausių navikų. Jis gaunamas iš neuroektoderminės kilmės pigmentinių ląstelių (melanocitų), kurios ankstyvosiose embriono vystymosi stadijose iš nervinio vamzdelio juda į organus ir audinius (odą, akis, smegenų dangalus, Urogenitalinę sistemą ir kt.). Šios ląstelės kondicionuoja odos spalvą (fenotipą) ir jos jautrumą ultravioletiniams (UV) spinduliams, sintetindamos ir išskirdamos specifinį pigmentą – melatoniną.

Dėl to, kad daugiausia melanocitų randama epidermyje, oda yra dažniausias melanomos pradžios taškas. Tačiau tai nėra vienintelė vieta, kur vystosi šis vėžys, nes šios ląstelės randamos ir kituose audiniuose bei organuose. Beveik viena iš 10 melanomų išsivysto kitur, dažniausiai lytinių organų ir burnos gleivinėse bei akies obuolyje.

Piktybinė melanoma sudaro apie 1% visų diagnozuotų navikų, tačiau tai yra didelė problema, nes pastaraisiais metais labai išaugo sergamumas šiuo naviku ir dėl palyginti jauno pacientų amžiaus (30-50 metų). Dažnumo padidėjimas daugiausia susijęs su b altosios rasės atstovais. Lenkijoje kasmet diagnozuojama apie 2 tūkst. piktybinės melanomos atvejų, iš kurių iki15 % yra šeimos forma su genetiniu pagrindu .

Paveldimas polinkis sirgti piktybine melanoma

Paveldima piktybinė melanomamaždaug 25–40 % atvejų sukelia CDKN2A geno, esančio 9p21 chromosomoje, mutacijos. Variantas p.A148T stebimas 3,5% Lenkijos gyventojų, todėl padidėja rizika susirgti melanoma. Mutacijos, pažeidžiančios CDKN2A geną kituose regionuose, sukeliašeiminio kasos melanomos vėžio sindromoišsivystymą. Dominuoja polinkio sirgti paveldimumas, t.y. pakanka gauti pažeistą geną iš vieno iš tėvų, kad padidėtų rizika susirgti

Kaip atpažinti melanomą?

Svarbu

CDKN2A geno mutacijos nustatymas gali būti svarbus nagrinėjant šeimos polinkį išsivystytipiktybinei melanomai , diagnozuojant ir prognozuojant ir netgi turint įtakos gydymo pasirinkimui. Tačiau reikia pabrėžti, kad navikinės ligos (įskaitant melanomą) nėra vien tik paveldimos ligos. Paveldimas tik polinkis sirgti liga, susijusia su nuolatiniais genomo pokyčiais.

Piktybinės melanomos vystymasis

Šeiminė piktybinė melanoma diagnozuojama anksti, dažniausiai iki 50 metų amžiaus. (pastebimas laipsniškas ligonių amžiaus mažėjimas). Kartais šeimos istorijoje yra kitų organų navikų (kasos, ankstyvo krūties vėžio) ir galbūt kitų vėžio rūšių (plaučių vėžio). Piktybinė melanoma dažniausiai atsiranda nuo apgamų (pigmentinių odos pažeidimų), jos augimą lydi padidėjimas, uždegiminė edema, išopėjimas, niežulys ir kraujavimas.

Manoma, kad žmonės, turintys apgamų, turėtų stebėti juose vykstančius pokyčius. Atsiradus bet kuriam iš aukščiau išvardytų simptomų, rekomenduojama kreiptis į gydytoją

Melanomos diagnozė ir prognozė

Vėžys dažnai yra atvirose odos vietose arba vietose, kurios yra linkusios į mechaninį dirginimą, ir dažnai yra daugiažidininis. Jai būdingos ankstyvos metastazės, mažas jautrumas vaistams, todėl didelis mirtingumas. Tačiau gydytojai pabrėžia, kad ankstyva melanomos diagnozė suteikia galimybę visiškai pasveikti. Šalyse, kuriose yra didelis sergamumas, bet taip pat labai išvystytas medikų bendruomenės socialinis sąmoningumas ir jautrumas, maždaug 90% atvejų diagnozuojama pradinėje stadijoje (apsiribojama oda / gleivine). Lenkijoje dauguma pacientų kreipiasi į gydytoją su jau pažengusia melanoma ir metastazių buvimu.

Piktybinė melanoma: indikacijos atlikti genetinį tyrimą

  • melanomos šeimos istorija (bent 2 tarp artimiausių giminaičių), ypač iki 50 metų amžiaus;
  • įtarimas dėl melanomos ir kasos vėžio sindromo (bent 2 melanomos ir (arba) kasos vėžio atvejai tarp artimiausių giminaičių), ypač jei šeimoje yra kitų navikų, pvz., ankstyvas krūties vėžys;
  • odos tipas jautrus UV spinduliams (šviesi veido spalva, raudoni arba šviesūs plaukai, mėlyni rainelės, daug strazdanų), daug įgimtų pigmentinių apgamų, ilgai veikiant saulei ir ultravioletiniams spinduliams arba nudegus (ypač vaikystė) ;
  • CDKN2A geno mutacijų aptikimas giminaičiuose.

Užkirsti kelią ligos vystymuisi

Dėl riboto pažengusios melanomos gydymo efektyvumo ir unikalaus šio vėžio piktybiškumo, svarbiausias vaidmuo tenka sveikatos įpročių gerinimui ir patikros tyrimams, leidžiantiems anksti diagnozuoti ligą. Didelės rizikos grupės žmonės turėtų naudoti apsaugą nuo saulės (kremus, kurių SPF ne mažesnis kaip 15, priklausomai nuo odos fenotipo) ir atidžiai apžiūrėti odos pažeidimus, ypač saulės spindulių paveiktose vietose.

Rekomenduojamas profilaktinis, ankstyvas įtartinų nevių pašalinimas ir jų histopatologinis tyrimas. Veiksniai, didinantys piktybinių odos pažeidimų riziką, yra šie: mechaninis apgamų dirginimas, per didelis saulės spindulių poveikis, ultravioletinių spindulių poveikis ir imunosupresija.

Taip pat rekomenduojama onkologinė priežiūra: kas 6 mėnesius dermatologinis tyrimas pacientams ir artimiausiems giminaičiams, o šeimose, kuriose yra kitų navikų, patikrą reikėtų išplėsti įtraukiant ir nykstantį organą. Genetinis CDKN2A geno tyrimas, patvirtinantis paveldimą polinkį sirgti, leidžia išplėsti profilaktiką ir besimptomiams paciento giminaičiams – mutacijų nešiotojams.

Prieš atliekant tyrimą verta pasikonsultuoti su genetiku, kuris parinks tinkamą tyrimą

Kategorija:

Dermatologija