– Buvo laikas, kai jaučiausi tarsi praradęs gyvybę. Nieko daugiau negalėjau padaryti, Kuba kas savaitę vis silpnėjo, o mes laukėme, kol vaistas bus prieinamas. Eksperimentinis vaistas, kurio dar nebuvo rinkoje, bet jau žinojome, kad jis padeda, sako Małgorzata Skweres-Kuchta. Jos sūnus kovoja su CLN2, dar vadinama „vaikystės demencija“. Ši nepagydoma liga sukelia visišką negalią, pagrindinių funkcijų praradimą ir galiausiai… mirtį per kelerius metus

Nors šiandien CLN2, arba 2 nervinio tipo ceroidolipofuscinozė, Kubos mamai yra ne toks keistas vardas, koks buvo prieš kelerius metus, jis vis dar yra pabaisos, su kuria serga jos 9 m. sūnus kovoja labai netolygiai.

– Šnekamojoje kalboje tai vadinama „vaikystės demencija“, ir ji nesiejama su gyvenimo pradžia, kai dar viskas prieš akis, daug ką patirti ir paragauti – sako ponia Małgorzata.

Ji taip pat neslepia, kad šis vardas daugiausia siejamas su žiaurumu.

Visas pasaulis griūva kaip kortų namelis

- Turite fantastišką vaiką, kupiną energijos, jis mokosi, vystosi ir tam tikru momentu, nežinia dėl kokios priežasties, įgūdžius, kuriuos iki šiol įgijo vienas po kito, nerimą keliančiu greičiu. . Paprastai tai prasideda staigiu epilepsijos priepuoliu, per kelis mėnesius atsiranda vaikščiojimo problemų, nekontroliuojamų kritimų, o galvosūkiai iš mėgstamų galvosūkių nebedžiugina, vaikas nesupranta, kas vyksta, jūs taip pat… - jis sako.

Jis priduria, kad kai pagaliau pasirodo diagnozė, visas pasaulis griūna kaip kortų namelis. Tai nėra diagnozė, kurios norėjote …

- Tai taip pat momentas, kai liga veržiasi kaip išprotėjusi. Būdamas 5 metų vaikas negali vaikščioti, praranda regėjimą, paskutinį kartą girdi žodį „mama“. Po kelių mėnesių dėl rijimo problemų reikia atlikti gastrostomiją. Epilepsijos priepuoliai paūmėja, mioklonijos trūkčiojimai, išsisukinėja distonija… taip stipriai, kad tiesiog labai skauda. Ateina laikas, kai net negirdi verksmo, nes liga atima ir šį įgūdį. Bet skausmo nejaučia. Šį skausmą „perskaito“ tik tėvai. - sako jis.

Jokūbas pradėjo gydytis prieš pat 7-ąjį gimtadienį. Po dvejų metų gydymo jo būklė stabili. Jis pripažįsta, kad kuo anksčiau pradedama terapija, tuo didesnės galimybės normaliaigyvenimas.

– Jūs žinote, kad jūsų vaiko 10-asis gimtadienis gali būti paskutinis, nes tai yra vidutinis vaikų, kenčiančių nuo šios būklės, išgyvenimo laikas. Kuboje liga jau padarė didelį sumaištį, ji yra visiškai priklausoma, bet nespėjo pereiti į žiauriausią fazę – pabrėžia Małgorzata.

Organizmas kaip šiukšlių dėžė

CLN2 yra neurodegeneracinė liga. Ką tai reiškia?

- Pažeidžiamos centrinės nervų sistemos struktūros. Kai tinkamai besivystančio vaiko kognityviniai gebėjimai didėja, o smegenys vystosi su amžiumi, šia liga sergančių vaikų nervų ląstelės pradeda atrofuotis, suserga, miršta, smegenys atsitraukia, todėl vaikas netenka įgūdžių ir funkcijų. kurie buvo sukurti iki šiol – aiškina prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, Gdansko medicinos universiteto Vystymosi neurologijos katedros vedėja

Jis pabrėžia, kadBatteno liga , kaip dar vadinamas CLN2, yra medžiagų apykaitos liga.

– Taip yra todėl, kad vaiko organizmas negamina fermento, kuris pašalina nereikalingas riebalų ir b altymų sankaupas. Jų perteklius paverčia žmogaus organizmą savotišku šiukšlynu, o tai, kas iš jo nebuvo pašalinta, pradeda ardyti nervų sistemą. Jis žudo vėlesnius neuronus ir taip išjungia vėlesnius gebėjimus ir funkcijas, – aiškina prof. Mauzrkiewicz-Bełdzińska.

Jis priduria, kad ligos progresavimas priklauso ne tik nuo šio negaminto fermento lygio, bet ir nuo atliekų susidarymo bei šalinimo greičio.

Tiesioginis sidabras, kuris sudužo

Kuboje pirmasis simptomas taip pat buvo epilepsija. Jis jį gavo dieną prieš savo trečiąjį gimtadienį. Tai buvo 2013 m. lapkričio mėn.

Małgorzata pripažįsta, kad tai nebuvo įprastas išpuolis. Tai truko beveik 30 minučių ir baigėsi vėmimu.

- Tik dabar, kai dėlioju šiuos gyvenimo galvosūkius savo galvoje, galiu pasakyti, kad kai kurie nerimą keliantys simptomai atsirado anksčiau. Tada mes juos aiškinome tuo, kad ne kiekvienas vaikas turi vystytis knygų prasme kiekviename savo gyvenimo etape. Kuba buvo tikras sidabras, kuris staiga šiek tiek įstrigo šioje raidoje, - sako jis.

Jis ne visada girdėjo, ką jam sako mama, ir jo žodyne neatsirasdavo tiek naujų žodžių, kiek anksčiau. Vaikinui būdingos didelės mėlynos akys elgėsi taip, lyg vaizdą jis matytų ne priešais, o iš šono. – Maniau, kad tai tiesiog regėjimo defektas, tačiau apžiūra nepatvirtino nieko nerimą keliančio, – prisimena jis.

Kai pirmą kartą pasirodėepilepsijos priepuolio, gydytojai liepė laukti įvykių raidos.

– pirmoji ataka neturi nieko reikšti. Vaistų parinkimo procesas, ypač tokiems mažiems vaikams, vyksta nuolat. Priepuoliai kartojosi, jie buvo vis dažnesni, tačiau nepaisant to, Kuba pirmaisiais ligos metais padarė didelę pažangą vystymosi srityje. Tačiau pamažu atsirado jo motorinių įgūdžių sutrikimai. Jis ne vaikščiojo, o „maišėsi“, bijojo lipti laiptais, rankos buvo mažiau tvirtos, staiga nukrito, tarsi kūnas akimirkai prarastų pusiausvyrą ir stabilumą – apibūdina Małgorzata.

Ji prisimena, kad tuo metu ji buvo labiausiai pažeidžiama bejėgiškumo. Nors jis pripažįsta, kad vėlesnių diagnozių akivaizdoje ji bandė būti kantri ir nuolanki, prieštaringa informacija apie jo sūnaus negalavimus kėlė vis daugiau nervingumo ir nerimo.

- Vis dar nebuvo žinoma, nuo ko Kuba kenčia, - sako jis.

Ji pati ieškojo informacijos. Ji aptiko tinklaraštį, kurį tvarko mergaitės, kuri kovojo su Batteno liga, motina.

– Jos nuotraukose mačiau daug panašumų su savo Kubos valstybe. Tačiau mama rašė apie CLN2 būdingus galvos rezonanso pokyčius. Kuboje jų tada nebuvo matyti. Tai supainiojo ir mane, ir gydytojus – prisimena jis.

Człapie, šiek tiek kaip antis

Berniuko tėvus į medžiagų apykaitos ligos pėdsaką atvedė gydytojas, apžiūrėjęs jo klausą. – Ji atkreipė dėmesį, kad Kuba kojas stato ant plataus pagrindo, maišosi, šiek tiek kaip antis. Anksčiau jis bėgiodavo laisvai – prisimena ponia Małgorzata.

Galiausiai Kuba buvo diagnozuota, kai berniukui buvo 4 metai ir 4 mėnesiai. – Pasak gydytojų, jo būklė dar buvo gana gera. Jis bėgo, dėliojo mėgstamus galvosūkius, kalbėjo aiškiai. Didžiausia problema buvo jo nekontroliuojami kritimai, – sako Małgorzata.

Tai buvo 2015 m. kovo mėn. Po penkių mėnesių Kuba nebegalėjo vaikščioti pats, negalėjo stabiliai laikyti šaukšto rankenoje. Kai jam buvo 5 metai, jis nustojo kalbėti, blogai matė ir negalėjo stovėti. - Jis siaubingai verkė, pabudo naktį, turėjo problemų užmigti, - prisimena ponia Małgorzata.

Paaiškėjo, kad užuot jam padėję, vienas iš vaistų nuo epilepsijos apnuodijo organizmą. Penkias savaites Kuba buvo intensyviosios terapijos skyriuje. Raumenų įtampa sukėlė 40 laipsnių karščiavimą, jo pulsas nenukrito žemiau 180, o kūnas, kaip prisimena Małgorzata, buvo „sulinkęs kaip bananas“.

Gydytojai nežinojo, kas vyksta ir kaip padėti berniukui. Jie paguldė jį į komą, kad kūnas šiek tiek pailsėtų. Į pagalbą atskubėjo gydytojai iš Hamburgo. Būtent jie, remdamiesi dviem panašiais atvejais, padarė išvadą, kadtokios padėties Kuboje priežastis yra vaistas nuo epilepsijos.

- Nusprendžiau nedelsiant nutraukti vaisto vartojimą prieš gydytojų, kurie mus gydė Lenkijoje, valią. Savo atsakomybe. Tai buvo geras sprendimas, – sako jis.

Prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska patvirtina, kad pagrindiniai ligos simptomai yra epilepsijos priepuoliai, sustabdymas, intelekto vystymosi atsilikimas, kalbos ir motorinių įgūdžių, įskaitant vaikščiojimą, problemos.

- Kiti taip pat yra raumenų spazmai, regos sutrikimai. Kiekvienais metais nuo diagnozės nustatymo vaikas vis labiau jaučia fizinę kančią, blėsta jo savarankiškumas, didėja priklausomybė nuo globėjų. Juk vaikui reikia nuolatinės priežiūros visą parą, o tai pašalina vieną iš tėvų iš profesinės veiklos, – sako ji.

atkreipia dėmesį į tai, kad CLN2 nėra išgydoma liga, o Lenkijoje šios ligos diagnozė suteikia mažai galimybių manevruoti. Viena vaisto dozė kainuoja apie 25 000 eurų, o pacientams reikia dviejų per mėnesį.

- Gydymas, galintis sulėtinti ligos progresavimą, mūsų šalyje nekompensuojamas. Daugumos 20 vaikų, kurie kovoja su šia liga, tėvai išvyko į Vokietiją, kur gavo darbą, draudimą ir taip išgelbėjo savo vaikus“, – aiškina jis. Jis priduria, kad Lenkijoje vis dar kalbama dėl išlaidų kompensavimo, tačiau kelias iki to ilgas ir ilgas. „Tikiu, kad galiausiai tai įvyks“, – sako ji.

Persikėlimas į Vokietiją

Pakaitinė fermentų terapija, apie kurią kalba profesorius, yra Cerliponase Alpha. 2022 m. birželio mėn. ši terapija buvo patvirtinta ES, o tų pačių metų balandį ją patvirtino FDA kaip prieinamą be amžiaus apribojimų.

– Šios terapijos metu fermentas, kurio vaiko organizmas negamina, yra tiesiogiai įvedamas į smegenų skilvelius. Sukauptas šios medžiagos kiekis palaiko normalų medžiagų apykaitos procesą – aiškina ji.

300 mg dozė turi būti skiriama kas dvi savaites. – Tai yra vienintelė galimybė šiuo metu, kad šie vaikai galės gyventi ir bus sustabdytas jų ligos progresas. Negalime pasakyti, kas bus po 20 metų, nes sergant šia liga negalime mąstyti ilgalaikėje perspektyvoje, svarbu čia ir dabar, artimiausiomis dienomis ar savaitėmis, – sako profesorius.

Jis priduria, kad terapijos veiksmingumas kol kas yra patenkinamas. Vienas Europos klinikinis tyrimas parodė, kad fermento skyrimas sulėtino ligą 20 iš 23 pacientų ir buvo gerai toleruojamas. Niekas nenutraukė gydymo dėl šalutinio poveikio.

Kubos tėvai taip pat nusprendė vykti į Vokietiją. Tačiau ji perėjo nuo diagnozės iki gydymo parduodamu vaistudvejus metus. – Didesnių problemų dėl gyvenamosios vietos pakeitimo neturėjome. Trynėmės iki mirties, kovojome už savo vaiko gyvybę. Be to, daug metų esame susiję su Ščecinu, todėl visai šalia sienos, – sako ponia Małgorzata.

Prieš atsiradus galimybei gydytis Vokietijoje, Kubos tėvai bandė kvalifikuoti jį eksperimentinei terapijai iš Amerikos farmacijos kompanijos.

"Blogiausiu atveju nemanėme, kad vaistas vėl bus normuojamas. Prieš 20 mėnesių, kai Kuba dar buvo labai sveika, girdėjome, kad vaistų neužtenka visiems ir atranka bus neetiška,todėl reikia palaukti.Šiandien ta pati atranka pasirodė etiška,o mūsų sūnus per daug pablogėjo,kad būtų pelninga į jį investuoti.Nepasiduosime - "investuosime" į Kubą,kad ir kaip Būklė, kurioje jis yra. Smegenys nenuspėjami. O Kuba yra mūsų deguonis “, – rašė Małgorzata tinklaraštyje „Platynowy Chłopczyk“, įkurtame kovos už sūnaus sveikatą metu.

– Iš kur kilęs šis pavadinimas? - Aš klausiu.

- Tiesiog pažiūrėk į jo plaukus. Ji viską paaiškina, – sako ponia Małgorzata. Iš tiesų, Kubos plaukai yra gražios platinos spalvos.

Galimybė gydytis Kuboje atsirado tik 2022 m. – Manau, turėjome puikią įtikinėjimo dovaną, nes gydytojai nusprendė į programą įtraukti 7 metų sunkiai sergantį vaiką, – prisimena berniuko mama

Smulkmenos, kurios daro tave laimingą

Ji įsitikinusi, kad nors Kuba vis dar nevaikšto ir nemato, jam skirta terapija buvo gelbėjimosi ratas. Jo būklė nepablogėjo. - Tai, kas paprastam mirtingajam, nesusidūrusiam su šia problema, gali atrodyti smulkmena, mums yra svarbus etapas, - sako jis.

Nors Kubai vis dar reikia nuolatinės priežiūros, o tokia veikla kaip valgymas ar burnos gėrimas atima daug jo laiko, įmanoma jį reabilituoti ir įvairias terapijas, kurios turi įtakos tiek jo fizinei būklei, tiek bendram vystymuisi.

– Šis gydymas nuramino mūsų gyvenimus, nes iki šiol kiekviena valanda buvo tikrai nenuspėjama. Galime dirbti kelias valandas per dieną, išeiti iš namų ir jau buvome toje stadijoje, kai tai buvo praktiškai neįmanoma, – sako Małgorzata.

Terapijos dėka jie gali ne tik vienas, bet ir visi trys išeiti pasivaikščioti ar į restoraną. - Mes randame daug malonumo smulkmenose, prisipažįsta Małgosia. Ji džiaugiasi, kad Kuba gali šypsotis ir savo išraiška signalizuoja, kai ką nors skauda ar kažkas nepatinka.

- Mes turime savo kalbą, bendravimo būdą. Žinome, kad jam patinka raudonieji barščiai ir moliūgų sriuba, o nemyli kopūstus, sako ji.

Kubai patinka visokios su muzika susijusios veiklos. Jai patinka masažas.

- Manau, tai po mano mamos, - juokauja ponia Małgorzata. Ji džiaugiasi, kad Kuba vis dažniau vaikšto pasitelkęs specialią įrangą. – Šio pasivaikščiojimo metu turime bendras kojas. Mano žingsnis yra jo žingsnis. Nors pradžioje jis buvo kiek sutrikęs dėl to, kas vyksta, šiandien matosi, kad jam tai labai patinka, – sako Małgorzata.

Nors Kuba keletą metų neištarė nė žodžio, dabar jis skleidžia garsus. – Anksčiau jų negirdėjome. Jie atsiranda tik dabar ir neatsitiktinai, atsiranda logiškai tam tikromis aplinkybėmis, pvz., kai jis akimirkai paliekamas vienas kambaryje, jis sako tarsi „labas, grįžk“ – sako jis.

Bėda padalinta į dvi dalis

Ji prisipažįsta, kad viena nesugebėtų visko susitvarkyti. Ją labai palaiko vyras ir tėvas Kuba. – Džiaugsmas, patirtas dviese, yra dvigubas džiaugsmas, o liūdesys, padalintas į du – perpus mažesnis. Šventa tiesa – išpažįsta jis.

Iš kur tiek jėgų prižiūrėti sergantį vaiką? Ji pati nepažįsta. Ji juokauja, kad jei galėtų, mielai nusipirktų už kampo esančioje parduotuvėje.

Rūpinimasis Kuba iš jos ir jos vyro reikalauja labai gero laiko ir profesinės veiklos organizavimo. Dienos ritmą lemia jų sūnaus reabilitacinė veikla, kuri yra dar prasmingesnė, nes jis gydomas. Kubos gyvenimo būdas gana reguliarus, jis turi būti maitinamas ir reabilituojamas kas tris valandas, bet taip, kad nesijaustų pervargęs ir pavargęs. Su juo pakaitomis dirba keli kineziterapeutai.

– Visada šalia yra vienas iš mūsų. Mes esame ten, kai Kuba treniruojasi. Su juo dirbančioms merginoms tai taip pat yra savotiškas saugumas, jei atsitiktų kas nors nenuspėjama, – aiškina Małgorzata.

Pastarieji metai, kaip sako Małgorzata, labai pasikeitė kiekvienoje jų gyvenimo sferoje.

- Mes turėjome pertvarkyti kai kuriuos dalykus, bet turime vieną vaiką, visą pasaulį, - sako jis. Vienas iš tų dalykų buvo ir profesinė veikla.

Kubos mama yra mokslininkė, užsiima ekonomika ir vadyba. Prieš susirgdama Kuba, ji dirbo inovacijų ir verslumo plėtros, investicijų efektyvumo vertinimo tema.

Šią patirtį ji perdavė sveikatos apsaugos ir plačiai suprantamos paramos retomis ligomis žmonėms sistemos valdymo sričiai. Ji taip pat dalyvavo projekte, skirtame informuoti apie retąsias ligas, įskaitant CLN iš Lenkijos.

- Lenkijoje nėra organizacijos, kuri užsiimtų tokiais žmonėmis kaip Kuba, ir kiekvienais metais mūsų grupę papildo 2-5 šeimos su dramaši baisi diagnozė. Dabar tokią organizaciją bandome sukurti bendradarbiaudami su vokiečių kolegomis. Sėdžiu iki ausų šioje ligoje ir žinau, kiek daug kliūčių reikia įveikti. Aš tai darau dėl Kubos, bet ne tik. Lenkijoje retų ligų gydymas palieka daug norimų rezultatų. Dvejus metus CLN2 gydomas Europoje, Lenkijoje jau metus nagrinėjamas prašymas dėl kompensacijos, vis daugiau šeimų išvyksta – aiškina jis.

Kad nepablogėtų

Ji prisipažįsta, kad vaidinimas retomis ligomis sergantiems žmonėms suteikia jai papildomo spyrio ir neleidžia manyti, kad „tai beviltiška“.

– Buvo laikas, kai jaučiausi tarsi praradęs gyvybę. Nieko daugiau negalėjau padaryti, Kuba kas savaitę vis silpnėjo, o mes laukėme, kol vaistas bus prieinamas. Eksperimentinis vaistas, kuris dar nebuvo rinkoje, bet jau žinojome, kad tai padeda. Šiandien, praėjus dvejiems metams po prisijungimo prie terapijos, kai užgriebiame vilties „gabalėlį“, per daug negalvojame. Liga sulėtėjo, Kuba čia, jam mūsų reikia, taip ir gyvename – sako.

Ar jis galvoja apie kitą kūdikį? – Abu su vyru esame genetinės klaidos nešiotojai, todėl rizika vėl gimti sergančiam vaikui siekia net 25 procentus. Galimybių yra įvairių, bet kol kas apie tai negalvojame – sako jis.

Paklausta apie savo svajones, ji trumpai atsako: „Norėčiau, kad nebūtų blogiau nei dabar“.

Kategorija:

Kiti