Trapusis X sindromas (FRA X) yra genetinė liga, kuriai būdingas įvairaus laipsnio intelekto vystymosi nuosmukis, dažniausiai berniukams. Be to, yra simptomų, panašių į ADHD ir autizmo simptomus, todėl FRA X sindromą galima supainioti su jais. Esant tokiai situacijai, ligą diagnozuoti galima tik remiantis genetiniais tyrimais. Kokios yra FRA X sindromo priežastys ir simptomai? Kada pasirodo? Kaip gydomi ligoniai?

Trapus X sindromas(FRA X) arba Fragile X sindromas, Martin-Bella sindromas, yragenetinė liga , kurios paveldėjimas yra susietas su X chromosoma.FRA X sindromas yra dažniausia vidutinio sunkumo intelekto sutrikimo paveldėjimo priežastis. Remiantis tyrimais, šia liga serga 1 iš 4000 vyrų ir 1 iš 7000 moterų.

Fragile X sindromas (FRA X) – priežastys

Trapiojo X sindromo priežastis yradinaminė mutacijaFMR1 gene (esančioje X lytinėje chromosomoje).

Fragile X sindromas (FRA X) – paveldėjimas

Sergantis tėvas perduos X chromosomą (kurioje yra mutavęs genas) visoms savo dukroms, bet ne jokiam sūnui. Rizika, kad motina, turinti defektinį geną (dažniausiai besimptomė), perduos jį savo vaikams (ir dukrai, ir sūnui), yra 50%.

Yra reiškinys, žinomas kaip Šermano paradoksas ligų paveldėjimo srityje. Tai reiškia, kad tikimybė susirgti ligos simptomais šeimoje yra didesnė, kuo daugiau kartų buvo perduota mutacija (rizika didėja iš kartos į kartą). Pavyzdžiui, sveiko vyro nešiotojo broliams rizika yra 9 procentai, o jo anūkams – net 40 procentų.

Fragile X sindromas (FRA X) – simptomai

FRA X sindromo simptomai pasireiškia abiem lytims, tačiau įvairesni ir intensyvesni simptomai pasireiškia vyrams. Mažiems berniukams simptomai, kurie turėtų patraukti tėvų dėmesį, yra padidėjusios, išsikišusios ausinės ir psichomotorinis atsilikimas, taip pat labai sulėtėjusi kalbos raida kartu su elgesio sutrikimais. Po brendimo pagrindinis ligos simptomas yra protinis sutrikimas, dažniausiai vidutinio ar vidutinio sunkumoiki nemažo laipsnio. Jį dažniausiai lydi elgesio sutrikimai, pasireiškiantys hiperaktyvumu, dėmesio stokos sutrikimu, emociniu labilumu ir autizmo ypatumais. Kiti simptomai yra šie:

  • sėklidžių padidėjimas (vadinamasis makroorchidizmas)
  • pailgas, siauras veidas
  • didelės, išsikišusios ausinės
  • per didelis tarpfalanginių sąnarių laisvumas rankose
  • plokščiapėdystė

Moterims ligos eiga daug švelnesnė. Pusė jų gali turėti nežymų intelekto sutrikimą arba mokymosi sunkumų, taip pat emocinių sutrikimų, depresiją, nerimą, nerimą. Išoriniams požymiams būdingas šiek tiek pailgas veidas ir padidėjusios ausys. Apie 16-20 proc. iš jų yra priešlaikinė menopauzė (apie 40 metų).

Svarbu

Svarbūs genetiniai tyrimai

FRAX sindromo simptomai yra panašūs į ADHD ir autizmo simptomus. Todėl kiekvienas vaikas, turintis autizmą ar autistinius bruožus, neaiškios priežasties sutrikusio intelekto, ypač hiperaktyviems vaikams, turintiems kitų požymių, tokių kaip: prastas akių kontaktas, mojavimas, mušimas į rankas, pasikartojanti kalba, turėtų būti genetiškai ištirtas dėl trapiojo X sindromo.

Jei liga diagnozuojama, rekomenduojama atlikti tolesnę visos šeimos diagnozę (siekiant nustatyti, ar kažkas kitas nėra sugedusio geno nešiotojas)

Fragile X sindromas (FRA X) – gydymas

Išgydyti genetinę ligą neįmanoma. Vaiką, kuriam diagnozuota liga, turėtų prižiūrėti logopedas, pedagogas, pediatras, neurologas, psichologinis stebėjimas. Kartais vaikui prireikia sensorinės integracijos terapijos, hiperaktyvumo ar agresyvaus elgesio. Paprastai būtinas individualus mokymas integruotoje klasėje arba specializuotame centre.

Kategorija:

Genetinės ligos