Lenkijoje kasmet užfiksuojama apie 6,5 tūkst. skrandžio vėžio atvejų. Maždaug 20 procentų vėžio atvejų priežastis tikriausiai yra paveldimas polinkis. Norint patvirtinti šią prielaidą, būtina atlikti genetinį tyrimą. Jei šeimoje yra polinkis į difuzinį skrandžio vėžį, patvirtinimas yra E-kadherino (CDH1) geno mutacijos aptikimas.

Tikriausiai kiekvienas iš mūsų susitiko su šeima, kurioje daugiau nei vienas žmogus sirgo vėžiu, taip pat su šeima, kurioje nebuvo pranešta apie vėžį. Todėl sunku nepadaryti išvados apie šeimos polinkį sirgti navikinėmis ligomis, kurios artimos teiginiui apie jų paveldimumą.

Paveldimas difuzinis skrandžio vėžys

Skrandžio vėžys yra vienas iš labiausiai paplitusių virškinimo trakto vėžio atvejų, jo dažnis vertinamas 1: 5000. - 1: 10 tūkst Lenkijoje kasmet diagnozuojama apie 6,5 tūkst. atvejųskrandžio vėžio . Šeiminė neoplazmų agregacija stebima maždaug 20% ​​visų diagnozuotų atvejų, t. y. daugiau nei vienas vėžys artimoje šeimoje. Esant tokiai situacijai, galime daryti prielaidą, kad ligos nėra atsitiktinės, o jų priežastys – genetinis polinkis. Norint patvirtinti šią prielaidą, būtina atliktigenetinį testą . Jei šeimoje yra polinkis į difuzinį skrandžio vėžį, patvirtinimas yra E-kadherino (CDH1) geno mutacijos aptikimas 16q22 chromosomoje (daugiausia taškinių mutacijų).

CDH1 geno mutacijų nustatymas abiem lytims yra susijęs su iki 80%difuzinio skrandžio vėžiorizika. Be to, mutacijų nešiotojams rizika susirgti lobuliniu krūties vėžiu padidėja iki 60%.

Paveldimas difuzinis skrandžio vėžys (HDGC) susergama labai jauname amžiuje, dažniausiai pasireiškia iki 40 metų, o vėžys, kaip žinoma, pasireiškia jau sulaukus 14 metų.

Paveldimo difuzinio skrandžio vėžio diagnozavimo kriterijai

1) dviejų pirmojo ar antrojo laipsnio giminaičių difuzinis skrandžio vėžys, kai bent vienam iš jų vėžys buvo diagnozuotas iki 50 metų.

2) difuzinė vėžio forma pasireiškė trims 1 ar 2 laipsnio giminaičiams,neatsižvelgiant į šių žmonių amžių.

Ką reikia žinoti nusprendus atlikti genetinį skrandžio vėžio tyrimą?

Prieš atliekant tyrimą svarbiausia susisiekti su specialistu – genetiku, kuris informuos, ką gautas genetinio tyrimo rezultatas reiškia mūsų tolimesniam gyvenimui

Mūsų genetinė medžiaga nesikeičia visą gyvenimą, gaunamas rezultatas irgi toks pat. Žinojimas apie tai, kad yra mutacijos, drastiškai padidinančios riziką susirgti vėžiu, nešiotojas, gali smarkiai paveikti testą atlikusio asmens, taip pat jo šeimos psichiką – štai kodėl tokia svarbi specialisto genetinė konsultacija.

Indikacijos genetiniam tyrimui, siekiant nustatyti CDH1 geno mutaciją

1) Šeimos skrandžio vėžio atvejų (bent 2–3), ypač tie, kurie diagnozuoti iki 50 metų amžiaus.

2) Šeimos anamnezėje buvo difuzinis skrandžio vėžys, susijęs su lobuliniu krūties vėžiu, ypač atmetus BRCA2 mutacijas.

3) Šeimos anamnezėje buvo netipinių difuzinio skrandžio vėžio atvejų (iki 40 metų, skrandžio vėžys ir skiltinis krūties vėžys vienam asmeniui, skrandžio vėžys ir lūpos / gomurio skilimas).

4) Nustačius CDH1 geno mutaciją giminaičiui, sergančiam difuziniu skrandžio vėžiu, patartina ištirti visus besimptomius giminaičius (o kai kuriose šeimose ir iki 18 metų), kurie gali būti mutacijos nešiotojai. CDH1 geno mutacijos nešiotojų tyrimas leidžia nustatyti arba atmesti didelę individualią riziką tarp sveikų mutacijos nešiotojų giminaičių.

Genų mutacija nėra sakinys – profilaktika, mažinanti skrandžio vėžio riziką

Žmonėms, kuriems patvirtintos CDH1 mutacijos, rekomenduojamos profilaktinės priemonės, pavyzdžiui:

1) Gastroskopija bent kartą per metus, pradedant maždaug 5-10 metų anksčiau nei anksčiausia liga šeimoje. Dėl didelės difuzinio skrandžio vėžio rizikos ir riboto turimų profilaktinių tyrimų veiksmingumo, E-kadherino geno mutacijos nešiotojams rekomenduojamas gydymas yraprofilaktinė skrandžio rezekcija . Tačiau operaciją reikia planuoti individualiai kiekvienam mutacijos nešiotojui, nes ir vidutinis skrandžio vėžio atsiradimo amžius, ir skrandžio vėžio invaziškumo laipsnis rodo didelius skirtumus atskirose šeimose, kuriose nustatyta mutacija.

2) Apkrautose šeimosekolonoskopijakas 3-5 metus nuo 40 metų.

3) Be to, esant mutacijų nešiotojams, krūtų vaizdiniai tyrimai kas 12 mėnesių, bent jau nuo 35 metų amžiaus.

Siekiant sumažinti ligų nešiotojų riziką, taikomas absoliutusdraudimas rūkyti . Taip pat rekomenduojama naudotitinkamą dietąty: atsisakyti maisto produktų, kuriuose yra nitratų ir nitritų (rūkytus, marinuotus, sūdytus), racioną praturtinti dideliu kiekiu daržovių ir vaisių (vitamino C, antioksidantai).

Atminkite, kad CDH1 geno mutacija nėra sakinys, tai informacija apie didesnį nei populiacijos jautrumą HDGC. Informacija, leidžianti anksti taikyti prevencines priemones, sumažinti riziką susirgti liga ir (arba) padėti anksti nustatyti ir gydyti vėžį.

Kategorija:

Tyrimai