Albinizmas arba įgimtas albinizmas – tai paveldimas pigmento trūkumas arba trūkumas odoje, plaukuose ir akies rainelėje. Žmonės, turintys šias savybes, vadinami albinosais – jie turi labai šviesią odą, b altus plaukus, blakstienas ir antakius. Tačiau albinizmas taip pat dažnai siejamas su sutrikimu. Sužinokite, kokios yra albinizmo priežastys ir simptomai bei ar įmanoma jį gydyti.

Albinizmas (įgimtas albinizmas) , kuris dažniausiai laikomas liga, iš tikrųjų yra defektas, atsirandantis dėl pigmento (pigmento) trūkumo akyse, odoje ir plaukuose. yra melaninas. Įgimtas albinizmas dažniausiai pasireiškia po gimimo, kitaip nei vitiligo, kuris pasireiškia daug vėliau.

Albinizmas yra gana retas – pasitaiko kartą iš 10 000 000 gimimų (išimtis yra Tanzanija, kur iš 200 vaikų gimsta 1 albinosas). Be tinkamo (apibendrinto) albinizmo, yra ir vietinis (dalinis) albinizmas.

Albinizmas (įgimtas albinizmas) - priežastys

Albinizmas yra genetinė liga, todėl genų paveldėjimas yra lemiamas šios ligos veiksnys, t. y. kad vaikui atsirastų albinizmo požymių, jis turi būti paveldėtas ir iš motinos, ir iš tėvo (arba tik iš vieno iš tėvai). ) vienas genas, atsakingas už defektą.

Ši liga paveldima visiškai atsitiktinai, todėl gali sirgti visomis etninėmis grupėmis. Neretai albinosų tėvai yra sveiki, nors turi nenormalų geną.

Tiesioginė albinizmo priežastis yra fermento tirozinazės, kuris melanino pirmtaką paverčia pigmento melaninu, trūkumas.

Albinizmas (įgimtas albinizmas) – rūšys ir simptomai

1. Apibendrintas įgimtas albinizmas (tikrasis albinizmas)

Kad vaikui išsivystytų generalizuoto vitiligo simptomai, jis turi paveldėti vieną už defektą atsakingą geną ir iš motinos, ir iš tėvo. Šio tipo defektą turintis vaikas nuo gimimo turi šviesiai rausvą odą (tai atsiranda dėl kraujagyslių atsiradimo per ploną, labai šviesią odą). Iš pradžių ant naujagimio kūno matomos mažos spalvos pakitusios dėmės. Laikui bėgantbalinimo dėmėsdidėja ir pradeda susilietivienas su kitu, užimdami viso kūno plotą.

Albinosai yra itin jautrūs saulės šviesai, nes negamina melanino, kuris apsaugo odą nuo žalingo saulės spindulių poveikio. Dėl to albinosams dažnai atsiranda eritema, pūslės, odos erozijos ir hiperkeratozė.

Žmonės, kenčiantys nuo įgimto vitiligo, taip pat gali turėti b altus arba b altai gelsvus plaukus, o labai retai – rausvus arba raudonus akies raineles (tiesą sakant, akies rainelė dažniausiai būna bespalvė, pro ją matosi tik kraujagyslės tai – vadinasi, spalva). Paprastai albinosai gali pagaminti pakankamai melanino, kad atspalvintų akį šviesiai mėlynai. Odos vitiligo lydi nagų vitiligo ir regėjimo sutrikimai, pvz., fotofobija, nistagmas, tinklainės pokyčiai.

2. Dalinis įgimtas albinizmas (vietinis albinizmas)

Vaikas turi paveldėti nenormalų geną tik iš vieno iš tėvų, kad vaikui išsivystytų dalinio vitiligo simptomai.

Dalinis albinizmasdažniausiai pasireiškia odos spalvos pakitimu, kurvitiligo dėmėsiškloja nervus ir plaukus. Dažniausias odos spalvos pakitimas yra kaktos vidurinėje linijoje, taip pat gali paveikti plaukus, blakstienas ir antakius. Tiesą sakant, rankų ir kojų odos pokyčiai niekada neatsiranda. Žmonės, kenčiantys nuo šios ligos, kartais turi skirtingą rainelės spalvą.

Šiuo atveju gali būti, kad vaikas šia liga nesusirgs, nepaisant to, kad jis perėmė už ligą atsakingą geną.

Albinizmas (įgimtas albinizmas) ir sutrikimas

Vitiligo taip pat gali lydėti kiti simptomai. Be odos pakitimų, gali būti ir tam tikrų sutrikimų, pvz., akių ligos ar klausos sutrikimas. Šių sindromų paveldimumas šiek tiek skiriasi nuo įgimto albinizmo. Vienas iš tokių sindromų yra, pavyzdžiui, Mendės sindromas, kai balinimo dėmės yra kartu su kurčnebyliu.

Albinizmas (įgimtas albinizmas) – ar galimas gydymas?

Albinizmo negalima išgydyti. Pacientas turėtų vengti saulės spindulių. Šiuo tikslu jis turėtų naudoti apsauginį kremą nuo saulės su dideliu UV filtru.

Kategorija:

Dermatologija