Yra daug genetinių nėštumo mirties priežasčių, tačiau būtent chromosomų anomalijos sukelia 70 procentų visų persileidimų. Genetiniai tyrimai yra lengviausias būdas nustatyti, ar jie sukėlė persileidimą. NGS metodas laikomas efektyviausiu ir atveriančiu naujas diagnostikos galimybes.
NGS(Next Generation Sequencing) metodas – kokia jo naujovė nustatantpersileidimo priežastį ? NGS metodas, ty naujos kartos sekos nustatymas, yra naujoviškas žmogaus DNR skaitymo metodas, pagrįstas tiesiogine prieiga prie genetinio kodo. Dėl savo tikslumo jis vadinamas etaloniniu visų kitų genetinių tyrimų metodu. NGS yra išskirtinai jautrus metodas, analizuojantis kelis šimtus tūkstančių kiekvienos chromosomos rodmenų. Tai daug daugiau nei taikant senesnius metodus, kurie ištyrė tik kelias dešimtis chromosomos vietų ir todėl suteikė daug mažiau informacijos.
Visuose kituose metoduose (mikromatricos, žuvys) tyrime naudojama šviesa ir žymekliai. Jie naudoja pažangią optiką, kuri gali būti nepatikima ir su defektais.
Kitas NGS metodo privalumas yra galimybė nuskaityti visą ir nenutrūkstamą DNR įrašą, skirtingai nuo kitų metodų, kurie leidžia ištirti tik dalį genetinio kodo. Sekos nustatymo metu kiekvienam mėginiui suteikiamas papildomas saugos elementas molekulinio kodo pavidalu, kad būtų visiškai pašalinta painiavos galimybė, todėl NGS yra labai patikimas ir patikimas genetinis testas.
Nuo sekos nustatymo technologijos atsiradimo NGS tapo nepakeičiama priemone molekulinėje biologijoje. Tai leido neribotai įžvelgti bet kokių organizmų genetinę informaciją anksčiau nepasiektu lygiu. Dėl savo universalumo jis naudojamas daugelyje mokslo sričių – nuo medicinos iki evoliucinės biologijos ir žemės ūkio. NGS plačiausiai naudojamas medicinos diagnostikoje. Jis dažniausiai naudojamas kaip apvaisinimo in vitro dalis. Be to, tai leidžia gauti išsamią informaciją apie embriono DNR galimas genetines mutacijas ir ligas. Turėdami šias žinias, gydytojai turi galimybę padėti poroms, kurioms yra didesnė rizika susirgti genetiniais vaisiaus defektais.
Persileidimo priežasčių tyrimas
Genetiniai tyrimai leidžia tai padarytigreitas ir efektyvus persileidimo priežasčių tyrimas ant abortinės medžiagos. Daugeliu atvejų pakanka esamų standartinių metodų. Tokių tyrimų efektyvumas yra didelis ir leidžia aptikti praktiškai visus dažniausiai pasitaikančius genetinius defektus. Remiantis skaičiavimais, standartiniais metodais atliekamų tyrimų efektyvumas siekia apie 85 procentus – tai labai aukštas medicininės diagnostikos lygis. Genetiniai persileidimo priežasčių tyrimai tampa vis dažnesni ir yra ateitis gydant įprastinius persileidimus.
Pasitikėjimas diagnozuojant persileidimo priežastį - NGS
Jei persileidimo priežasčių nepavyksta nustatyti atliekant pagrindinius genetinius tyrimus, galimybė gauti atsakymą yra NGS testas, galintis nustatyti visus galimus genetinius defektus. Jų nustatymas leidžia nustatyti, ar vaisiaus kariotipo anomalijos buvo persileidimo priežastis. Negyvo vaisiaus aberacijos nustatymas tiksliai parodo persileidimo priežastį ir lemia galimybę išsaugoti vėlesnį nėštumą. Kartais ji taip pat atskleidžia vieno iš partnerių chromosomų anomaliją, dėl kurios įvyko persileidimas.
Verta žinotiGenetinis tyrimas nustato tolesnius diagnozės žingsnius ir yra labai psichologiškai svarbus nėštumą praradusiai porai. NGS metodo trūkumas yra jo kaina, kuri kartu su klasikiniais persileidimo priežasčių genetinių tyrimų metodais gali atrodyti brangi. Standartiniai genetiniai tyrimai kainuoja apie 800 PLN, NGS kaina viršija 2000 PLN. Dėl šios priežasties naujos kartos sekos nustatymas visiškai nepakeitė visų genetinių tyrimų metodų.