Rapid-FISH metodo dėka būsimi tėvai vos per kelias dienas gali sužinoti ne tik vaiko lytį, bet labiausiai – ar jis neapsunkintas genetiniais defektais. Kada patartina tirti chromosomų aneuploidiją naudojant Rapid-FISH metodą?

PavadinimasRapid-FISHreiškia greitą fluorescencinę in situ hibridizaciją. Tai molekulinis metodas, kurį sudaro atskirų chromosomų identifikavimas naudojant genetinius zondus (DNR, RNR), sujungtus su fluorescenciniais dažais, papildančiais pasirinktas tam tikros chromosomos sekas. Dažniausiai naudojami zondai skirti chromosomoms: 13, 18, 21, X ir Y, kurių skaitinės aberacijos dažniausiai pasitaiko vaisiams. Skamba sudėtingai? Paprasčiau tariant, Rapid-FISH testas leidžia greitai aptikti su lytimi susijusias ligas ir diagnozuoti dažniausiai pasitaikančius skaitinius vaisiaus chromosomų sutrikimus: Patau sindromą, Edvardso sindromą ir Dauno sindromą

Chromosomų anomalijos

Kai viskas gerai ir vaisius vystosi tinkamai, kiekvieno vaisiaus branduolyje turi būti du homologinių chromosomų rinkiniai (išskyrus vyriškąsias X ir Y chromosomas). Tačiau kartais kalbama apie vadinamąjį aneuploidija, t.y. mutacija, kurioje yra dar viena chromosoma – tai trisomija – arba viena chromosoma mažiau – monosomija. Šios mutacijos dažniausiai vyksta 13, 18, 21, X ir Y chromosomose. Pavyzdžiui, Dauno sindromas yra 21-osios chromosomos trisomija, Edvardso – 18, Patau – 13. Tačiau lytinių chromosomų mutacija, t.y. tik vienos X chromosomos buvimas pasireiškia Turnerio sindromu.

Kai nurodomas greitasis FISH testavimas

Didelės rizikos nėštumas genetinių sutrikimų požiūriu yra tada, kai:

  • USG tyrimas, PAPP-A dvigubas testas ir beta hCG – kelia abejonių;
  • nėščia daugiau nei 35 metai;
  • ankstesnio pacientės nėštumo metu vaisius turėjo skaitmeninę chromosomų aberaciją;
  • nustatytas nenormalus vaisiaus kaklo skaidrumas;
  • nėščia moteris arba vaiko tėvas turi struktūrinę 13, 18, 21 ir X chromosomų aberaciją.

Kaip veikia greitasis FISH tyrimas

Amniocentezė rekomenduojama, jei atsiranda bet kuri iš pirmiau minėtų būklių. Jis atliekamas maždaug 15 nėštumo savaitę.Tai invazinis tyrimas, todėl, siekiant sumažinti komplikacijų riziką, atliekamas ultragarsu vadovaujant ir, žinoma, aseptiškai. Tyrimo medžiaga yra vaisiaus vandenų ląstelės, t.y. amniocitai. Jas galima įvertinti po auginimo laiko klasikiniu citogenetikos metodu (kariotipo nustatymas), kuris trunka apie 2-3 savaites, arba Rapid-FISH metodu, kuris duoda rezultatą jau po 3 dienų, o kartais net po 24 val. (taip pat atitinkamai brangu – apie 950 PLN)

Kas yra Rapid-FISH

Ląstelių branduoliai išskiriami iš vaisiaus vandenų ląstelių – amniocitų – ir po to trumpam denatūruojami aukštesnėje temperatūroje. Tada ant paruoštų preparatų uždedami fluorescenciniai zondai, o specialūs dažai išryškina galimus atskirų chromosomų skaičiaus sutrikimus.

Rapid-FISH technikos efektyvumas

Rapid-FISH vėliau 90% atvejų patvirtina klasikinio metodo rezultatas. Trumpas rezultato laukimo laikas itin vertingas ne tik būsimų tėvų ramybės ar galimo būsimo nėštumo likimo požiūriu. Labai svarbu, kad daugelį vaisiaus apsigimimų būtų galima gydyti net prieš gimdymą.

Apie autoriųMarta UlerŽurnalistas, besispecializuojantis sveikatos, grožio ir psichologijos srityse. Pagal išsilavinimą ji taip pat yra dietologė. Jos pomėgiai – medicina, žolelių medicina, joga, vegetariška virtuvė ir katės. Esu dviejų berniukų - 10 metų ir 6 mėnesių - mama.

Skaityti daugiau šio autoriaus straipsnių

Kategorija:

Nėščiųjų tyrimai