Kanałopatie yra retų, genetiškai nulemtų širdies ligų grupė. Juos sukelia genų, koduojančių jonų kanalus, mutacijos. Bendras kanalopatijos požymis yra žmonių, kurių širdis struktūriškai sveika, polinkis į gyvybei pavojingas skilvelių aritmijas.

Kanałopatieyra ligų grupė, į kurią reikia atsižvelgti nustatant sinkopės ir nepaaiškintų širdies sustojimo epizodų diferencinę diagnozę, ypač jauniems žmonėms, kurie neserga jokia širdies liga. testus, kurie gali sukelti skilvelių aritmijas.

Svarbu, kad pacientas, kuriam įtariama jonų kanalų liga, būtų kuo greičiau prižiūrimas specialistų. Nepaisant to, kad nepavyksta pašalinti pagrindinės kanopatijos priežasties, galima paveikti paciento gyvenimo kokybę ir pagerinti jo saugumą. Dėl šeimos buvimo reikia nepamiršti įtraukti paciento artimųjų diagnozės ir stebėjimo. Gali būti svarstomas profilaktinis gydymas pacientams, kuriems dar nėra simptomų.

Jonų kanalai yra b altymai, įmontuoti į ląstelių membranas ir atsakingi už jonų transportavimą. Kanalai raumenų ląstelėse (įskaitant širdies raumenį) dalyvauja gaminant veikimo potencialą – trumpalaikį elektrinio potencialo pokytį. Šis reiškinys vadinamas depoliarizacija.

Po to grįžtama į pradinę būseną, ty repoliarizacija. Galutinis depoliarizacijos poveikis yra raumenų skaidulų susitraukimo pradžia.

Šio sudėtingo mechanizmo veikimo sutrikimai, ypač repoliarizacijos fazės sutrikimai, gali sukelti pavojingų aritmijų išsivystymo tendenciją. Žemiau pateikiamos svarbiausių juostų charakteristikos.

Įgimtas ilgo QT sindromas (LQTS)

Įgimtą ilgo QT sindromą sukelia kalio arba natrio jonų kanalo subvieneto mutacija. Dėl jo sutrikimų pailgėja veikimo potencialo trukmė, o tai savo ruožtu kelia aritmijos riziką. Iki šiol buvo nustatyta 15 mutacijų tipų, atsakingų už šią ligą.

Bendras visų komandų bruožas yra vadinamųjų pailgėjimas QT intervalas (matuojamas nuo QRS komplekso pradžios iki T bangos pabaigos) EKG registracijoje ir kardiogeninės sinkopės atsiradimas – dažniausiai vykstant polimorfinei skilvelinei tachikardijai, t.y. torsade depointes.

  • Tachikardija: kai staiga plaka širdis

Deja, liga gali sukelti staigią mirtį nuo širdies, ypač jauniems žmonėms. Kartais kanalopatiją lydi kiti būdingi simptomai. Tai leidžia atskirti klinikinius sindromus nuo jų, be kita ko:

  • Romano-Ward sindromas – dažniausia forma; yra paveldimas autosominiu dominuojančiu būdu
  • Jervell-Lange-Nielsen sindromas – recesyvinis paveldėjimas, egzistuoja kartu su kurtumu
  • Anderseno-Tawilo sindromas – yra laikina parezė ir dismorfiniai požymiai, tokie kaip: mažas žandikaulis, hipertelorizmas (didelis tarpas tarp akių obuolių) ir pirštų vystymosi sutrikimai

LQTS diagnozė daugiausia grindžiama ligos istorija ir EKG tyrimu. Paciento istorijoje yra pasikartojančių skilvelių aritmijų epizodų, dėl kurių atsiranda sinkopė ir kiti simptomai, rodantys aritmiją.

Tachikardijos priepuolius tam tikroms ligoms gali sukelti konkrečios situacijos, pvz., fizinis krūvis, emocijos ir net miegas bei poilsis.

Pirmojo tipo (LQTS1) plaukimas yra būdingas provokuojantis veiksnys. Dėl sindromo paveldimumo staigios, nepaaiškinamos mirties atvejai paciento šeimoje gali būti labai įtaigūs.

LQTS simptomai dažniausiai pasireiškia jauniems žmonėms – per pirmuosius du gyvenimo dešimtmečius

Patvirtinimas yra elektrokardiograma (EKG), kuri rodo pailgėjusį pakoreguotą QT intervalą. Šią būseną reikėtų skirti nuo vadinamosios įgytas ilgo QT sindromas. Jo priežastys pirmiausia yra elektrolitų sutrikimai, tokie kaip kalio ar magnio trūkumas, ir vaistų poveikis. Kaip ir esant įgimtam sindromui, yra didesnė sunkių aritminių reiškinių rizika.

Kai kuriems pacientams QT intervalo ilgis gali būti normos ribose. Diagnostiniuose tyrimuose taip pat naudojami provokaciniai testai: fizinio krūvio testai arba epinefrino testas.

Genetiniai tyrimai atlieka labai svarbų LQTS vaidmenį, patvirtindami diagnozę ir nustatydami kitų šeimos narių sindromą prieš pasirodant pirmiesiems simptomams

Įgimtas ilgo QT sindromas yra genetiškai nulemta liga, todėl visiškai pašalinti priežasties neįmanoma.

Gydymas grindžiamas gyvenimo kokybės gerinimu, užkertant kelią aritmijų priepuoliams ir užkertant kelią staigiai širdies mirčiai. Pagrindas yra gyvenimo būdo modifikavimas, pašalinant tokius veiksnius kaip per didelis krūvis, stiprūs garsai ar emocinis stresas.

Taip pat svarbu vengti vaistų, kurie ilgina QT ir palaikyti tinkamą elektrolitų (daugiausia kalio) koncentraciją. Lėtinis beta adrenoblokatorių vartojimas (pageidautina nadolo ir propranololio) vaidina svarbų vaidmenį farmakologiniame gydyme. Antiaritminis meksiletinas, kuris gali sutrumpinti QT intervalą, taip pat atlieka pagalbinį vaidmenį.

Invazinis gydymas yra labai svarbus. Žmonėms, sergantiems įgimtu ilgo QT sindromu, gali būti svarstoma kardioverterio-defibriliatoriaus (ICD) implantacija. Prietaisas skirtas aptikti ir nutraukti skilvelių aritmijas naudojant elektrinį impulsą.

Pirminė indikacija ICD implantacijai yra širdies sustojimo epizodas. Į juos taip pat reikėtų atsižvelgti pasikartojančių aritmijų epizodų ir nesėkmingo antiaritminio gydymo atveju.

Jei farmakoterapija neveiksminga ir TLK yra kontraindikuotinas arba jo išskyros yra per dažnos, alternatyva yra palikta simpatinė širdies denervacija (LCSD), pašalinant 4 simpatinius krūtinės ląstos ganglijus. Denervacija padeda sutrumpinti QT ir sumažinti aritmijos priepuolių riziką.

Įgimtas trumpo QT sindromas (SQTS)

Skirtingai nuo ilgo QT sindromo, šio tipo kanalopatija yra labai reta. Iki šiol visame pasaulyje buvo pranešta apie mažiau nei 300 šios ligos atvejų.

Trumpo QT sindromą sukelia genų, koduojančių kalcio ir kalio kanalų b altymus, mutacijos. Šiuo metu yra nustatytos 6 mutacijos, išskiriančios 6 ligų potipius. Paveldėjimas yra autosominis dominuojantis.

Kaip ir kitos kanalopatijos, SQTS skatina pasikartojančias skilvelių aritmijas. Greita tachikardija gali išsivystyti į skilvelių virpėjimą ir sukelti staigią širdies mirtį. Trumpo QT sindromas taip pat gali prisidėti prie supraventrikulinių aritmijų priepuolių, tokių kaip prieširdžių virpėjimas.

QT intervalo sutrumpinimas EKG yra diagnozės pagrindas. Papildomos svarbios įrašo savybės yra aukštos bangos, smailios T bangos laiduose V1-V3.

Pacientai, patyrę širdies sustojimo epizodą dėl SQTS, yra kandidatai į kardioverterio-defibriliatoriaus implantaciją kaip dalį vadinamojo antrinė prevencija.

Antiaritminiai vaistai atlieka svarbų vaidmenį farmakoterapijoje, nes dėl savo veikimo mechanizmo pailgina QT intervalą. Tai chinidinas, propafonenonas ir sotalolis.

Brugados komanda

Brugados sindromas yra aritmogeninė širdies liga, kurią sukelia natrio kanalus koduojančio geno mutacija. Kaip ir ankstesnių kanopatijų atveju, paveldimumas yra autosominis dominuojantis.

Grupės pavadinimas kilęs išiš brolių Brugadų – ispanų kardiologų, kurie jį pirmą kartą aprašė. Sergamumas yra vidutiniškai 1-30 iš 100 000 žmonių. Vyrai serga apie 8 kartus dažniau nei moterys. Ligos simptomai dažniausiai pasireiškia jaunesniems žmonėms (apie 20-40 metų)

Sergant Brugados sindromu, polimorfinė skilvelinė tachikardija taip pat yra pagrindinė aritmijos rūšis. Priepuoliai dažniausiai ištinka naktį – taip yra dėl lėtesnio širdies ritmo miegant. Kaip ir kitų kanalopatijų atveju, tachikardija gali išsivystyti į skilvelių virpėjimą ir sukelti širdies sustojimą.

Pagrindinis atpažinimo elementas yra labai reikšmingas vadinamojo paėmimo įvaizdis. J taškas, matomas EKG laidose virš dešiniojo skilvelio. Verta paminėti, kad šiam kompleksui būdingi net 3 žymenų tipai.

Be to, EKG matomi pokyčiai gali keistis dinamiškai – jie atsiranda ir išnyksta savaime. Kai rezultatas abejotinas, alternatyva gali būti provokaciniai testai su antiaritminiais vaistais – ajmalinu arba flekainidu.

Pirmoji gydymo taisyklė – vengti aritmiją sukeliančių veiksnių, tokių kaip alkoholio vartojimas ir gausus maistas. Tai taip pat taikoma daugeliui vaistų, kurie gali sukelti aritmijas sergant Brugados sindromu.

Dėl šios priežasties būtina pasitarti su gydytoju dėl individualių preparatų vartojimo tikslingumo. Vaistų, galinčių sukelti aritmiją, galima rasti adresu www.brugadadrugs.org

Kaip ir kitų įgimtų aritminių sindromų atveju, kai kuriems pacientams gali būti taikomas TLK. Tai visų pirma apie pacientus, kuriems buvo širdies sustojimo epizodas. Farmakoterapija turi labai ribotą reikšmę.

Nuo katecholaminų priklausoma polimorfinė skilvelinė tachikardija (CPVT)

CVPT daugeliu atvejų sukelia rianodino receptoriaus geno ir kalsquestrino b altymo mutacija. To pasekmė – per didelis kalcio jonų išsiskyrimas į ląstelės vidų, o tai sukelia aritmijas.

Paveldėjimas yra autosominis dominuojantis. Atliekant genetinius tyrimus, daugumos pacientų genas gali būti identifikuotas.

Kaip ir kitų kanalopatijų atveju, vyraujantis simptomas yra pasikartojantys sinkopės epizodai dėl polimorfinės arba dvikryptės skilvelinės tachikardijos žmonėms, kurių struktūriškai sveika širdis.

Aritmijos priepuoliai yra stipriai susiję su fiziniu krūviu ir emociniu stresu – būsenomis, kai padidėja katecholaminų (pvz., adrenalino) sekrecija. Sergant CVPT simptomai gali pasireikšti labai anksti – jau laikotarpiuvaikystė.

Manoma, kad ji yra atsakinga už maždaug 15 % staigių jaunų žmonių mirčių. Vidutiniškai 12–20 metų amžiaus daugiau nei 60 % paveiktų žmonių patyrė pirmąjį alpimo arba širdies sustojimo epizodą.

Pagrindinis tyrimas, patvirtinantis diagnozę, yra elektrokardiografinis krūvio testas, kurio tikslas – sukelti aritmiją. Poilsio EKG paprastai yra normalus, nors žmonių, sergančių CVPT, širdies susitraukimų dažnis gali būti šiek tiek lėtesnis. Supraventrikulinės aritmijos taip pat dažnos.

Pagrindinė rekomendacija yra vengti fizinio krūvio. Pasirinktas gydymas yra beta adrenoblokatorių vartojimas. Širdies sustojimas arba pasikartojantys dokumentuoti tachikardijos priepuoliai, nepaisant gydymo, yra kardioverterio-defibriliatoriaus implantavimo indikacijos. Taip pat gali būti svarstoma kairiosios širdies denervacija.

Kanalopatija taip pat apima tokias ligas kaip:

  • įgimtas vados draugas
  • epizodinė ataksija
  • eritromelagija
  • piktybinė hipertermija
  • myasthenia gravis
  • šeiminė hemipleginė migrena
  • IV tipo mukolipidozė
  • cistinė fibrozė
  • kintamoji hemiplegija
  • neuromiotonija
  • periodinis hiperkaleminis paralyžius
  • periodinis hipokaleminis paralyžius
  • generalizuota epilepsija su karščiavimo priepuoliais ir
  • įgimta hiperinsulinemija

Kategorija:

Kardiologija