Wilsono liga yra reta, bet labai pavojinga medžiagų apykaitos liga. Savo eigoje varis, kurio perteklius kaupiasi organizme, pažeidžia smegenis ir kepenis, palaipsniui veda prie jų gedimo. Kokios yra Vilsono ligos priežastys ir simptomai? Kaip sekasi jos gydymas?

Wilsono liga , kitaiplentokepenų degeneracija , yra genetiškai nulemtamedžiagų apykaitos liga , kurių esmė – vario pertekliaus nusėdimas organuose, daugiausia kepenyse ir smegenyse, taip pat ragenoje, širdyje ir inkstuose. Šią būklę sukelia sutrikusi šio elemento pašalinimo iš organizmo sistema (tinkamai veikia ta, kuri atsakinga už vario pasisavinimą iš virškinimo sistemos). Dėl to pažeidžiami organai, kuriuose kaupiasi varis, ir palaipsniui sutrinka jų darbas.

Wilsono liga priklausoretų ligų grupei . Apskaičiuota, kad jo dažnis yra 30/100 000 gyventojų.

Wilsono liga – priežastys

Vilsono ligos priežastis – ATP7B geno mutacija, dėl kurios sutrinka vario išskyrimas su tulžimi, taigi ir jo kaupimasis organizme. Defektuotas genas paveldimas autosominiu recesyviniu būdu, ty iš kiekvieno iš tėvų turi būti paveldima pažeisto geno kopija, kad išsivystytų ligos simptomai. Apskaičiuota, kad 1 iš 90 žmonių yra besimptomiai tokio geno nešiotojai.

Vilsono liga – simptomai

Iš pradžių varis nusėda tik kepenyse. Kai jis yra perkrautas, varis išsiskiria ir per kraują nukeliauja į kitus organus. Tada atsiranda šie simptomai:

  • kepenys- simptomai gali pasireikšti kaip uždegimas, steatozė arba kepenų cirozė su portaline hipertenzija, ty kepenų padidėjimas, pilvo skausmas, gelsva oda, mėlynės ant odos, kojų patinimas;
  • nervų sistema- gali atsirasti generalizuotos distonijos (nevalingas nenatūralių judesių atlikimas), parkinsonizmo simptomų (įskaitant raumenų įtampos sutrikimus, judėjimo sutrikimus, pasireiškiančius tremoro ir galvos drebėjimo forma). atsiranda rijimo pasunkėjimas ir kalbos sutrikimas, seilėtekis);
  • Kayser-Fleischer žiedas- vario nuosėdos akies ragenoje, kurios sudaro aukso rudą žiedą (simptomasbūdinga Wilsono ligai, kuri patvirtina diagnozę);
  • kai kuriems pacientams gali išsivystytiasmenybės ir elgesio sutrikimai (agresija, priklausomybė nuo narkotikų, sunkumai mokykloje ir darbe), netgi manija ir depresija;

Nors vario kaupimasis sergant Wilsono liga prasideda nuo gimimo, simptomai dažniausiai pasireiškia sulaukus 20–30 metų.

Wilsono liga – diagnozė

Diagnostikos pagrindas yra kraujo tyrimai (ceruloplazmino – fermento, kurio kraujo serume yra apie 90 % vario, tik vario ir kepenų fermentai) koncentracija ir šlapimas (nustatyti vario, išsiskiriančio iš organizmo, koncentracija. šlapimas per dienas). Diagnozei patvirtinti atliekamas akių tyrimas naudojant vadinamąjį plyšinė lempa. Galutinė diagnozė nustatoma remiantis genetiniais tyrimais.

Vilsono liga – gydymas

Terapijos tikslas – pašalinti iš organizmo vario perteklių ir neleisti jam vėl susikaupti. Pacientui dažniausiai skiriamas penicilaminas. Tai vaistas, kuris jungiasi su vario jonais ir sudaro vadinamąjį kompleksiniai junginiai, kurie gerai tirpsta vandenyje, todėl gali išsiskirti su šlapimu. Šio tipo gydymas trunka visą gyvenimą. Išimtis yra pacientai po kepenų persodinimo (kurių indikacija yra kepenų nepakankamumas).

Jums tai bus naudinga

Wilsono liga – dieta

Žmonės, sergantys Wilsono liga, turėtų iš savo raciono pašalinti vario turtingą maistą, tai yra:

  • žuvis
  • riešutai
  • nesmulkintų javų grūdų (įskaitant rupių miltų duoną, dribsnius)
  • subproduktai (kepenys)
  • šokoladas
  • mielės
  • salotos
  • grybai
  • šiek tiek vandens

Piene, obuoliuose, pomidoruose, apelsinuose, kiaušiniuose, mėsoje, jautienoje yra mažai vario.

Taip pat turėtumėte susilaikyti nuo varinių stalo įrankių ar virtuvės reikmenų.

Apie autoriųMonika MajevskaŽurnalistas, besispecializuojantis sveikatos klausimais, ypač medicinos, sveikatos apsaugos ir sveikos mitybos srityse. Naujienų, vadovų, interviu su ekspertais ir pranešimų autorius. Asociacijos „Žurnalistai už sveikatą“ organizuojamos didžiausios Lenkijos nacionalinės medicinos konferencijos „Lenkė Europoje“, taip pat asociacijos organizuojamų specialistų seminarų ir seminarų žurnalistams dalyvė.

Skaityti daugiau šio autoriaus straipsnių

Kategorija:

Genetinės ligos