Osteoartrito simptomai yra osteoartikulinės, kraujagyslių, akių, klausos, nervų ir kramtymo sistemų sutrikimai. Ligos priežastis – I tipo kolageno, kuris yra odos, kaulų, dantų, sausgyslių ir kraujagyslių sienelių statybinė dalis, susidarymo sutrikimas. Sužinokite, kaip atpažinti osteogenesis imperfecta simptomus.

Įgimtas kaulų trapumas( osteogenesis imperfecta hereditaria , sutrumpintai OI) yra genetiškai nulemta jungiamojo audinio liga. Ją sukelia kiekybiniai ir (arba) kokybiniai I tipo kolageno – dantų, skleros, odos jungiamojo audinio, kaulų, sausgyslių, raiščių ir kraujagyslių sienelių statybinio b altymo – gamybos sutrikimai. Šis procesas sukelia osteoartikulinių ir kraujagyslių sistemų, regos, klausos ir kramtymo organų struktūros anomalijas, taigi ir jų disfunkciją.

Įgimtas kaulų trapumasyra reta liga, kurios dažnis yra 1 iš 10 000–30 000 atvejų.

Įgimtas kaulų trapumas – ligos rūšys

  • I tipas - labiausiai paplitusi (apie 60% atvejų) ir lengviausia ligos forma;
  • II tipas – sunkiausia ligos forma. Dažnai tai yra persileidimo arba vaisiaus mirties priežastis;
  • III tipas – simptomai panašūs į I tipą, bet daug sunkesni;
  • IV tipas - jam būdinga didžiausia įvairovė ir apima visus atvejus, kurie neatitinka I, II ar III tipų.

    Naujausi tyrimai išskiria 3 kitus tipusosteogenesis imperfecta : V, VI ir VII.

    Įgimtas kaulų trapumas – simptomai

    Įgimto trapumo simptomailabai skiriasi ir priklauso nuo ligos tipo. Tačiau bet kuriuo atveju jie apima:

    • osteoartikulinė sistema – kaulų (daugiausia ilgųjų ir smulkių rankų bei pėdų kaulų) trapumas, atsirandantis ne tik judant, bet ir ilsintis, pvz., miegant. Be to, diagnozuojamas per didelis raiščių tempimas, bendras raumenų silpnumas, stuburo ir krūtinės ląstos deformacijos, taip pat osteoporozė;
    • kraujagyslių sistema – per didelis kraujagyslių trapumas su odos ekchimozės simptomais;
    • nervų sistema – galvos skausmaispinduliuojantis į kaklą arba pakaušį, trišakio nervo neuralgija;
    • regėjimo organas - pastebimas mėlynas skleros spalvos pasikeitimas;
    • klausos organai - klausos sutrikimai;
    • kramtymo organas – dentino vystymosi sutrikimai (vadinamoji dentinogenesis imperfecta). Tada dantys pasikeičia (dažniausiai mėlynai pilki arba geltonai rudi) ir skaidrūs;
    • oda – ji plona, ​​linkusi į mėlynes ir randus bei į išvaržų susidarymą.

    Įgimtas trapumas – priežastys

    I–IV tipo kaulų trapumo priežastis yra I tipo kolageno genų mutacijos, kurios lemia kiekybinį ir kokybinį jo gamybos sutrikimą. Kol kolagenas įgauna galutinę formą, jis pereina kelis vystymosi etapus. Bet kurio iš jų sutrikimas sukelia kolageno struktūros ir veikimo sutrikimus, taigi ir įvairių sistemų struktūros ir veikimo sutrikimus

    Kita vertus, V–VII tipai yra ligos formos, sąlygotos kitų genų mutacijų arba nežinomos etiologijos.

    Įgimtas kaulų trapumas – paveldėjimas

    I, taip pat V ir VI ligos tipai yra dominuojančiai paveldimi autosomiškai. Tai reiškia, kad ligai išsivystyti tereikia paveldėti vieną sugedusio geno kopiją. Taip yra todėl, kad pakitusi geno kopija dominuoja arba tampa svarbesnė už tinkamai funkcionuojančią kopiją. Ketvirtoji ligos forma taip pat paveldima autosominiu dominuojančiu būdu, tačiau tai yra vadinamoji paveldimumas su kintamu genų įsiskverbimu (šeimos nariams, turintiems tą patį patologinį geną, ligos simptomai gali pasireikšti įvairaus laipsnio). Tai reiškinys, dėl kurio sunku apibrėžti vadinamąjį genetinė rizika.

    II, III ir VII osteogenesis imperfecta tipai yra paveldimi autosominiai recesyviniai, o tai reiškia, kad defektinės genų kopijos turi būti paveldimos iš abiejų tėvų, kad išsivystytų ligos simptomai. Be to, II ligos tipas gali būti nauja, spontaniška autosominė dominuojanti mutacija, t. y. gali pasireikšti sveikų ir neturinčių defektų genų tėvų vaikui.

    Įgimtas kaulų trapumas – diagnozė

    Įgimtas kaulų trapumasgalima nustatyti jau nėštumo metu, ultragarsinio tyrimo metu. Po 13-osios nėštumo savaitės galite ištirti, ar nėra genetinių žymenų, ir paimti chorioną, kad įvertintumėte kolageno struktūrą. Gimus kūdikiui, liga diagnozuojama remiantis kolageno biocheminiais ir genetiniais tyrimais.

    Verta žinoti: Prenatalinis tyrimas: kas tai yra ir kada tai daryti?

    Įgimtas kaulų trapumas – reabilitacija

    Gydymo pagrindas yra reabilitacija,kurios tikslas – neutralizuoti dažnus lūžius, lemiančius didelę kaulo deformaciją. Ją sudaro pratimai, gerinantys raumenų jėgą, taisyklingą laikyseną ir mokantys išlaikyti pusiausvyrą, taip pat masažai. Vaikų pamėgta reabilitacijos forma yra ypač vandens pratimai ir vandens masažai

    Įgimtas kaulų trapumas – gydymas

    Netobulos osteogenezės gydymas gali skirtis. Išskiriame, be kita ko chirurginis ir farmakologinis gydymas, taip pat genų ar kamieninių ląstelių terapija.

    Įgimtas kaulų trapumas – chirurginis gydymas

    Skeleto deformacijų chirurginę korekciją, be kita ko, atlieka metalinių vielų ar strypų pagalba, kurie palaiko pažeistus kaulus. Mažiems vaikams taip pat galite naudoti teleskopinius strypus, kurie auga jiems vystantis.

    Įgimtas kaulų trapumas – gydymas vaistais

    Gydymas vaistais visų pirma pagrįstas bisfosfonatų skyrimu pacientams. Tai vaistai, kurie jungiasi prie kaulų, gerina jų mineralizaciją ir slopina ląstelių, atsakingų už kaulo deformaciją, veiklą, taigi – mažina lūžių dažnį. Tačiau gydymas bisfosfonatais turi šalutinį poveikį, pvz., slopina kaulų masės apykaitą ir prastesnį kaulinio audinio remodeliavimąsi, susijusį su pablogėjusiu mikropažeidimų ir lūžių gijimu. Be to, farmakoterapijoje naudojami lytiniai hormonai, magnio druskos, vitaminas C, vitaminas D3, kalcio druskos ir lašišos kalcitoninas.

    Įgimtas kaulų trapumas – kamieninių ląstelių terapija

    Iš kamieninių ląstelių gali atsirasti įvairių tipų audiniai, tokie kaip kaulai, kremzlės, riebalinis audinys, raumuo ir sausgyslės. Osteogenesis imperfecta atveju ląstelių terapija apima kamieninių ląstelių persodinimą iš sveiko donoro kaulų čiulpų, kurios gali virsti osteoblastais (kaulą formuojančiomis ląstelėmis) arba galinčias pakeisti pažeistus recipiento osteoblastus normaliomis donoro kamieninėmis ląstelėmis.

    Įgimtas kaulų trapumas – genų terapija

    Genų terapijos tikslas yra pakeisti sugedusį kolageno geną tinkamai veikiančiu genu. Tačiau šio metodo tyrimai vis dar vyksta.

    Įgimtas kaulų trapumas – simptomai. I tipas

    I tipasosteogenesis imperfectayra labiausiai paplitęs ir lengviausias ligos tipas, kuriam būdinga:

    • teisingas ūgis;
    • nedidelis lūžių skaičius (apie 10–15), pirmieji lūžiai atsiranda gana vėlai;
    • lūžiai gyja tinkamai (nors deformacijų atsiranda apie 15 proc.);
    • raiščių laisvumas;
    • neteisinga apatinių galūnių struktūra:apatinių galūnių kreivumas, kelio valgus, padikaulio varus;
    • suaugusiųjų kifoskoliozė (stuburo išlinkimas atgal ir į šoną);
    • mėlyna sklera;
    • ankstyvas laidus klausos praradimas.

    Išskirti du potipiai: IA, kurių dantys yra normalios sandaros, ir IB, kuriuose randami dentinogenesis imperfecta požymiai. nėra pažengusios osteoporozės. Šio tipoosteogenesis imperfectaneturi esminės įtakos gyvenimo trukmei. Paauglystėje stebimas spontaniškas paciento būklės pagerėjimas

    Įgimtas kaulų trapumas – simptomai. II tipas

    II tipasosteogenesis imperfectayra sunkiausia ligos forma. Tai dažnai sukelia persileidimą ar vaisiaus mirtį. Tačiau jei gimsta vaikas, nurodoma:

    • labai daug lūžių, kuriuos sunku nustatyti (jie įvyksta vaisiaus gyvenimo metu arba netrukus po gimimo);
    • minkšti kaukolės skliauto kaulai;
    • trikampis veidas;
    • siaura krūtinė;
    • trumpos, deformuotos galūnės;

    Vaiko mirtis dėl širdies ir kraujagyslių bei kvėpavimo sistemos komplikacijų dažniausiai įvyksta per metus po gimimo.

    Įgimtas kaulų trapumas – simptomai. III tipas

    • labai žemo ūgio (kartais stambus);
    • labai daug lūžių (apie 100 ar net daugiau). Jie gali atsirasti gimdoje. Savo ruožtu po gimimo jie visada pasirodo pirmaisiais gyvenimo metais;
    • stuburo deformacijos (dažniausiai šoninis išlinkimas), sukeltos daugybės slankstelių lūžių ir lūžių;
    • progresuojanti osteopenija, gilėjančios skeleto deformacijos;
    • stiprus raumenų silpnumas. Sergantis asmuo negali vaikščioti, važinėtis neįgaliojo vežimėlyje ar gulėti lovoje;
    • dantų vystymosi sutrikimai;
    • mėlyna sklera su tendencija šviesėti.

    Klausos sutrikimai šio tipo ligoms nediagnozuojami. Gyvenimo trukmė ir kokybė yra glaudžiai susiję su ligos eiga, o didžiausias mirtingumas pasitaiko iki 10 metų amžiaus.

    Įgimtas kaulų trapumas – simptomai. IV tipas

    IV tipasosteogenesis imperfectaapibūdina lūžių dažnio eigos kintamumą, pirmųjų simptomų amžių, kaulų deformacijų sunkumą, nepriklausantį nuo lūžių. Būdingas tik žemas ūgis. Be to, sklera gimimo metu yra normali arba mėlyna ir linkusi šviesėti. Retai diagnozuojamas laidus klausos praradimas.

    Įgimtas kaulų trapumas – simptomai. V, VI ir VII tipai

    Nuospaudų peraugimas būdingas V tipuilūžio vieta. Savo ruožtu VI tipo simptomai yra panašūs į IV tipo simptomus. Kita vertus, VII tipas pasireiškia osteopenija (būklė, kai kaulų mineralinis tankis yra mažesnis nei įprastai), mėlyna sklera ir dažnos deformacijos bei lūžiai ankstyvame amžiuje.

    Kategorija:

    Stuburas, kaulai, sąnariai